SINGAPUR – Ambitne wysiłki całego kraju, polegające na mapowaniu DNA 100 000 ludzi, osiągnęły półmetek w nieco ponad rok i do tej pory zsekwencjonowano genomy – czyli pełny zestaw genów – około 50 000 ludzi.

To znaczący krok w kierunku szerszego celu, jakim jest zmapowanie genów nawet miliona ludzi do 2027 roku.

Według stanu na połowę grudnia 2023 r. około 80 000 mieszkańców Singapuru w wieku od 21 do 84 lat zgłosiło się, aby poddać się kompleksowym badaniom lekarskim i pobraniu ich próbek biologicznych – w tym krwi, moczu i śliny – aby pomóc krajowi w budowaniu zdrowia dużej populacji Baza danych.

Próbki krwi uczestników są anonimizowane, pakowane w suchy lód i wysyłane do ekstrakcji DNA przed wykonaniem sekwencjonowania DNA.

Dane genomowe są analizowane i szyfrowane, zanim zostaną zdeponowane w bezpiecznej bazie danych opracowanej przez firmę Illumina zajmującą się technologią genomiczną.

Po zmapowaniu genów wszystkich 100 000 uczestników baza danych stanie się jedną z wiodących azjatyckich referencyjnych baz danych genomów, ponieważ różnorodność etniczna Singapuru obejmuje ponad 80 procent różnorodności Azji.

Zbiór 100 000 sekwencji genomu będzie obejmował 20 petabajtów, czyli 20 milionów GB danych, co odpowiada około 200 000 filmów w wysokiej rozdzielczości.

Koordynatorem projektu Precise-SG100K, którego realizacja rozpoczęła się pod koniec 2022 r., jest szkoła medyczna Lee Kong Chian.

Precise oznacza Precision Health Research, Singapore, czyli jednostkę powołaną w celu koordynowania drugiej fazy 10-letniego programu National Precision Medicine. Kluczowym partnerem programu jest SG100K, kompleksowe badanie stanu zdrowia populacji 100 000 Singapurczyków.

Medycyna precyzyjna to ukierunkowane podejście do leczenia i zapobiegania chorobom, które uwzględnia indywidualne różnice w genach, środowisku i stylu życia. Nici materiału genetycznego mogą na przykład odkryć wskazówki dotyczące ryzyka raka lub chorób przewlekłych u danej osoby.

Pacjenci, którzy są nosicielami wariantów genetycznych lub „wadliwych genów”, mogą źle reagować na leki stosowane w leczeniu ich problemów zdrowotnych.

Jednym z celów 10-letniego programu zdrowia precyzyjnego, który zakończy się w 2027 r., jest mapowanie genów około miliona ludzi. Program znajduje się obecnie w drugiej fazie, a projekt SG100K jest jego kluczowym elementem.

W poście internetowym z 11 grudnia 2023 r. firma Precise ogłosiła kamień milowy w postaci skompletowania 50 000 sekwencji genomu, wyróżniając swoich partnerów z sektora opieki zdrowotnej, środowiska akademickiego i przemysłu.

Wśród nich była firma Illumina, która również zapewniła technologię i sprzęt do sekwencjonowania, oraz lokalna firma biotechnologiczna NovogeneAIT, która przeprowadza sekwencjonowanie całego genomu, wytwarzając ponad 760 całych genomów tygodniowo.

Do tej pory 80 000 uczestników zostało zrekrutowanych z czterech badań kohortowych, w tym Health for Life w Singapurze (Helios), prowadzonych przez Lee Kong Chian School of Medicine. Uczestnicy Heliosu muszą przejść pięciogodzinne badanie, które obejmuje test funkcji poznawczych, pobranie próbek biologicznych, pomiar składu ciała i inne czynności. Identyfikatory, takie jak ich numer NRIC, zostaną usunięte.

Pozostałe badania przeprowadzono na Uniwersytecie Narodowym w Singapurze Saw Swee Hock School of Public Health, Singapurskim Instytucie Badań nad Okiem i Narodowym Centrum Serca w Singapurze.