Naukowcy z Texas A&M School of Veterinary Medicine & Biomedical Sciences (VMBS) wraz z interdyscyplinarnym zespołem współpracowników odkryli nowe informacje na temat historii ewolucji kotów, wyjaśniające, w jaki sposób koty – w tym dobrze znane gatunki, takie jak lwy, tygrysy i koty domowe – ewoluowały na różne gatunki i rzuciło światło na związek różnych zmian genetycznych u kotów z zdolnościami przetrwania, takimi jak zdolność wyczucia zapachu ofiary.

Porównując genomy kilku gatunków kotów, w ramach projektu opublikowanego dzisiaj w Genetyka natury, pomogło naukowcom zrozumieć, dlaczego genomy kotów mają zwykle mniej złożonych zmian genetycznych (takich jak rearanżacje segmentów DNA) niż genomy innych grup ssaków, takich jak naczelne. Ujawniło także nowe informacje na temat tego, które części kociego DNA najprawdopodobniej ewoluują najszybciej i jaką rolę odgrywają one w różnicowaniu gatunków.

„Naszym celem było lepsze zrozumienie ewolucji kotów i podstaw genetycznych różnic w cechach między gatunkami kotów” – powiedział dr Bill Murphy, profesor weterynaryjnych zintegrowanych nauk biologicznych na VMBS, który specjalizuje się w ewolucji kotów. „Chcieliśmy skorzystać z nowych technologii, które pozwolą nam stworzyć pełniejsze mapy genomu kotów.

„Nasze odkrycia otworzą drzwi osobom badającym choroby, zachowanie i ochronę kotów” – powiedział. „Będą pracować nad pełniejszym zrozumieniem różnic genetycznych, które sprawiają, że każdy typ kota jest wyjątkowy”.

Wariacje na temat

Naukowcy próbowali między innymi lepiej zrozumieć, dlaczego chromosomy kotów – struktury komórkowe zawierające informację genetyczną dotyczącą takich cech, jak kolor futra, rozmiar i zdolności sensoryczne – są bardziej stabilne niż u innych grup ssaków.

„Od jakiegoś czasu wiemy, że chromosomy kotów różnych gatunków są do siebie bardzo podobne” – powiedział Murphy. „Na przykład chromosomy lwów i kotów domowych prawie wcale się nie różnią. Wydaje się, że występuje znacznie mniej duplikacji, przegrupowań i innych rodzajów zmienności niż te powszechnie spotykane u małp człekokształtnych”.

W porządku naczelnych tego rodzaju zmienność genetyczna doprowadziła do ewolucji różnych gatunków, w tym ludzi i wielkich małp człekokształtnych.

„Genomy małp człekokształtnych mają tendencję do pękania i zmiany układu, a nawet genomy ludzkie mają bardzo niestabilne regiony” – powiedział Murphy. „Te różnice mogą predysponować niektóre osoby do chorób genetycznych, takich jak autyzm i inne zaburzenia neurologiczne”.

Jak odkrył Murphy, kluczem do tej różnicy między kotami i małpami wydaje się być częstotliwość występowania tak zwanych duplikacji segmentowych – segmentów DNA, które są bardzo podobnymi kopiami innych segmentów DNA występujących w innych miejscach genomu.

„Badaczom genomu naczelnych udało się powiązać te segmentowe duplikacje z rearanżacjami chromosomów” – powiedział. Im więcej segmentowych duplikacji masz w swoim DNA, tym większe prawdopodobieństwo, że chromosomy ulegną zmianie i tak dalej.

„Porównując dużą liczbę genomów gatunków kotów, odkryliśmy, że u kotów występuje zaledwie ułamek segmentowych duplikacji występujących u innych grup ssaków – u naczelnych w rzeczywistości występuje siedem razy więcej tych duplikacji niż u kotów. To duża różnica, a teraz odkryliśmy, że wierzymy, że rozumiemy, dlaczego genomy kotów są bardziej stabilne” – powiedział.

Igła w (podwójnej) helisie

Chociaż koty mogą nie mieć tak wielu dużych zmian genetycznych w swoim DNA, nadal istnieje między nimi wiele różnic. Dzięki swoim badaniom Murphy i jego współpracownicy lepiej rozumieją, które części kociego DNA powodują te zmiany, zwłaszcza te, które definiują specjację, czyli różnice między gatunkami.

„Okazuje się, że w centrum chromosomu X znajduje się duży obszar, w którym zachodzi większość rearanżacji genetycznych” – powiedział Murphy. „W rzeczywistości w tym regionie istnieje jeden specyficzny, powtarzalny element o nazwie DXZ4, który według dowodów jest w dużej mierze odpowiedzialny za izolację genetyczną co najmniej dwóch gatunków kotów: kota domowego i kota dżungli”.

DXZ4 to coś, co Murphy nazywa powtórzeniem satelitarnym — nie jest to typowy gen kodujący cechę fizyczną, taką jak kolor futra, ale raczej pomaga w trójwymiarowej strukturze chromosomu X i prawdopodobnie odegrał ważną rolę w specjacji kotów.

„Nadal nie znamy dokładnego mechanizmu, ale porównując genomy wszystkich kotów, możemy lepiej zmierzyć tempo ewolucji DXZ4 u jednego gatunku w porównaniu do wszystkich pozostałych. Dowiedzieliśmy się, że DXZ4 jest jednym z najszybciej rozwijających się ewoluujące części genomu kota; ewoluuje szybciej niż 99,5% pozostałej części genomu” – wyjaśnił.

„Ze względu na tempo mutacji byliśmy w stanie wykazać, dlaczego DXZ4 jest prawdopodobnie powiązany ze specjacją” – powiedział Murphy.

Wąchanie nieuchwytnych genów

Wykorzystując nowe, bardzo szczegółowe sekwencje genomu, zespół odkrył także wyraźniejsze powiązania między liczbą genów węchowych odpowiedzialnych za wykrywanie zapachów u kotów a zróżnicowaniem zachowań społecznych i ich relacji z otoczeniem.

„Ponieważ koty są drapieżnikami, które w dużym stopniu polegają na węchu, aby wykryć swoją ofiarę, ich węch jest dość ważną częścią tego, kim są” – powiedział Murphy. „Koty to bardzo zróżnicowana rodzina i zawsze chcieliśmy zrozumieć, jaką rolę odgrywa zmienność genetyczna w zdolności różnych gatunków kotów do węchu w różnych środowiskach.

„Lwy i tygrysy wykazują dość dużą różnicę między niektórymi genami zapachowymi zaangażowanymi w wykrywanie feromonów, czyli substancji chemicznych uwalnianych przez różne zwierzęta do środowiska w celu przekazania informacji o tożsamości, terytorium lub niebezpieczeństwie” – kontynuował.

„Uważamy, że duża różnica ma związek z tym, że lwy są zwierzętami bardzo towarzyskimi żyjącymi w grupach rodzinnych, a tygrysy prowadzące samotny tryb życia. Lwy mogą w mniejszym stopniu polegać na feromonach i innych substancjach zapachowych, ponieważ stale przebywają w pobliżu innych lwów, co znajduje odzwierciedlenie w mniejszej liczbie geny tego typu w ich genomach” – powiedział.

Z drugiej strony tygrysy muszą umieć wyczuć ofiarę na bardzo dużych terytoriach, a także znaleźć partnerów.

„Tygrysy, ogólnie rzecz biorąc, mają szeroki repertuar receptorów węchowych i feromonowych” – wyjaśnił Murphy. „Uważamy, że jest to bezpośrednio powiązane z wielkością ich terytoriów i różnorodnością środowisk, w których żyją”.

Z drugiej strony wydaje się, że koty domowe utraciły wiele genów węchowych.

„Jeśli nie muszą podróżować tak daleko, aby znaleźć to, czego potrzebują, ponieważ żyją z ludźmi, logiczne jest, że dobór naturalny nie zachowałby tych genów” – stwierdził.

Murphy powiedział, że jego ulubionym przykładem z projektu są receptory węchowe kota rybackiego, przystosowanego do życia w wodzie gatunku dzikiego kota żyjącego w Azji Południowo-Wschodniej.

„Udało nam się wykazać, że koty rybackie zachowały wiele genów umożliwiających wykrywanie substancji zapachowych przenoszonych przez wodę, co jest dość rzadką cechą u kręgowców lądowych” – powiedział. „Wszystkie inne gatunki kotów z biegiem czasu utraciły te specyficzne geny, ale koty rybackie nadal je mają”.

Uzyskanie nowych informacji na temat genów węchowych u kotów było możliwe dzięki nowemu podejściu do sekwencjonowania genomu zwanemu trio binningiem, które umożliwia badaczom sekwencjonowanie najtrudniejszych regionów genomu.

Ta nowa technologia znacznie ułatwia także oddzielenie DNA matki od ojca.

„Dzięki binowaniu trio możesz teraz pobrać DNA z hybrydy F1 – zwierzęcia, którego DNA jest podzielone w proporcji 50–50 pomiędzy rodzicami różnych gatunków – i czysto oddzielić DNA matki od ojca, uzyskując dwa kompletne zestawy DNA, po jednym dla każdego gatunków rodzicielskich” – powiedział Murphy. „Proces jest znacznie prostszy, a wyniki pełniejsze”.

Wypełnianie pustych miejsc

Jednym z najważniejszych wniosków płynących z projektu jest to, że gatunki kotów mogą być podobne pod wieloma względami, ale różnice między nimi mają znaczenie.

„Te różnice pokazują nam, jak te zwierzęta doskonale nadają się do swojego naturalnego środowiska” – powiedział Murphy. „Nie można ich stosować zamiennie, a to cenna informacja dla ekologów i innych osób pracujących nad ochroną lub przywracaniem gatunków w ich naturalnych siedliskach.

„Nie można na przykład zakładać, że tygrysy z Sumatry i Syberii to to samo” – powiedział. „Ich środowiska są niezwykle odmienne, a populacje tygrysów prawdopodobnie rozwinęły wyspecjalizowane adaptacje genetyczne, które pomagają im przetrwać w tak różnych miejscach”.

Ważne jest również, aby naukowcy zdali sobie sprawę, że najtrudniejsze do złożenia fragmenty genomu mogą być kluczem do zrozumienia kluczowych układów organizmu, takich jak odporność i reprodukcja.

„Nie tylko geny węchowe są trudne do sekwencjonowania i badania. Naukowcy mieli także trudności z sekwencjonowaniem genów odpornościowych i reprodukcyjnych, więc w poprzednich badaniach brakowało tego rodzaju informacji. Wyobraźcie sobie próbę zbadania choroby genetycznej u kotów i ludzi ani żadnego gatunku, jeśli o to chodzi, bez posiadania wszystkich części; dlatego tak ważne jest złożenie kompletnych genomów” – powiedział Murphy.

Na razie Murphy i jego zespół będą nadal stosować najbardziej zaawansowane technologie sekwencjonowania i składania genomu w genomach kotów, aby uzupełnić jak najwięcej informacji o świecie kotów.

Koncepcja badania została opracowana przez Billa Murphy’ego – profesora weterynaryjnych zintegrowanych nauk biologicznych w VMBS w Texas A&M i Wesa Warrena – profesora genomiki w Bond Life Sciences Center na Uniwersytecie Missouri. Dodatkowa współpraca obejmowała badaczy z Uniwersytetu Waszyngtońskiego, University College Dublin, Instytutu Biologii Systemów w Seattle, Uniwersytetu Stanowego Luizjany i Centrum Oceanograficznego Guy Harvey.