U osób z autyzmem powszechne są stereotypowe, powtarzające się zachowania.

Z najnowszych badań wynika, że ​​obejmują one kołysanie ciałem, stukanie palcami u nóg, machanie rękami, kręcenie przedmiotami i inne. Na ogół obserwuje się je, gdy ludzie są pod wpływem stresu i/lub spożywają posiłki bogate w węglowodany.

W ramach nowego projektu badawczego o wpływie publicznym Uniwersytetu Hawaiʻi w Mānoa zbadane zostaną komponenty genetyczne i metaboliczne, które mogą być powiązane z powtarzalnymi zachowaniami, co może prowadzić do nowych metod leczenia tych zachowań. Pod koniec września 2023 r. projekt otrzymał pięcioletni grant Narodowego Instytutu Zdrowia/National Institute of General Medical Sciences o wartości 1 519 939 dolarów.

Z badania przeprowadzonego przez Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom wynika, że ​​w USA ponad 5,4 miliona osób cierpi na zaburzenia ze spektrum autyzmu. Istnieje wiele leków zatwierdzonych przez FDA dla tych pacjentów, ale wiele z nich prowadzi do niepożądanych skutków ubocznych.

„Uczniowie lub młodsze dzieci, które cierpią z powodu powtarzalnych zachowań, nie mogą się skupić podczas zajęć, a także podczas zajęć towarzyskich między dziećmi. Jeśli uda nam się ograniczyć powtarzalne zachowania, nie narażając się na poważne i inne skutki uboczne, to jest nasz cel” – powiedział główny badacz i profesor nadzwyczajny School of Life Sciences Masato Yoshizawa. „Nasz projekt stara się maksymalnie złagodzić tę trudność, stosując najmniej inwazyjną metodę, jaką jest dieta i leczenie żywieniowe”.

Dieta ketozowa może prowadzić do leczenia

Naukowcy z Uniwersytetu Hawajskiego współpracują z lekarzami ze Shriners Hospitals for Children, którzy odkryli, że ketoza – stan metaboliczny, w którym zamiast cukru wykorzystuje się tłuszcz jako źródło energii – może ograniczyć powtarzalne zachowania, jednocześnie umożliwiając wykonywanie bardziej złożonych zadań, takich jak zachowania społeczne pacjentów z autyzmem. Wykorzystując tę ​​wiedzę, naukowcy z Uniwersytetu Hawajskiego zbadali dwie formy meksykańskich ryb tetra – jedna żyje w jaskiniach, a druga w rzekach/stawach. Życie w jaskiniach sprzyja powtarzalnym krążeniu, natomiast życie w rzekach i stawach nie powoduje powtarzalnego krążenia, także w stresujących środowiskach.

Naukowcy odkryli, że żywienie dietą ketogenną (wysokotłuszczową i niskowęglowodanową) zmniejsza powtarzalne zachowania meksykańskich ryb tetra żyjących w jaskiniach, co ma dwie konsekwencje:

• Zmiany genomiczne u ryb żyjących na powierzchni i u ryb żyjących w jaskiniach powodują powtarzalne zachowania.
• Zmiana metaboliczna w kierunku ketozy zmniejsza powtarzalne zachowania.

Krytyczne różnice, ale ważne możliwości

Naukowcy podkreślają, że nie biorą pod uwagę tego, że choroby człowieka i cechy ryb wynikają z tej samej fizjologii, ponieważ są tak różne. Jednakże słuszne jest wykorzystanie projektu dotyczącego ryb do przewidzenia możliwych szlaków genetycznych i molekularnych, ponieważ ludzie i ryby mają wspólne ponad 90% szlaków genowych i molekularnych.

Naukowcy wygenerują teraz złożone zestawy danych (20 000 genów, 300 metabolitów lub małych cząsteczek w surowicy i 1000 mikroorganizmów jelitowych, a także obrazowanie 3D aktywnych neuronów w mózgu). Te wielowymiarowe zbiory danych są trudne do wizualizacji i analizy, ale opracowywane przez badaczy nowe mapowanie topologiczne i algorytmy wspomagane uczeniem maszynowym mogą je analizować bez setek próbek, podczas gdy typowa metoda uczenia maszynowego wymaga tysięcy próbek do szkolenia.

Wyniki badań dostarczą genetycznych i metabolicznych podstaw powtarzalnych zachowań, co doprowadzi do opracowania nowych metod leczenia zaburzeń związanych z powtarzalnymi zachowaniami i/lub zwierząt podatnych na powtarzalne zachowania w niewoli.

Ten projekt badawczy obejmuje szkolenia dla studentów studiów licencjackich i magisterskich Uniwersytetu Hawai’i w Mānoa, wspierając przyszłych naukowców i specjalistów biomedycznych.

W zespole Yoshizawy znajdują się także Motoko Iwashita, pracownik naukowy w School of Life Sciences i Farzana Nasrin, adiunkt na Wydziale Matematyki.