Zespół międzynarodowych badaczy opracował nowy, prosty test kliniczny pozwalający wykryć zespół niedoboru wapnia (CRDS), zagrażającą życiu arytmię genetyczną, która powoduje niebezpiecznie szybkie bicie serca i może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak nagłe zatrzymanie akcji serca i śmierć.

Nowa metoda diagnostyczna monitoruje zmiany w elektrokardiografii (EKG) po krótkim okresie szybkiego bicia serca i przerwy, które może wystąpić naturalnie lub zostać wywołane sztuczną stymulacją serca.

Badaniami tymi współprowadzili Jason Roberts, naukowiec z Population Health Research Institute (PHRI), wspólnego instytutu McMaster University i Hamilton Health Sciences, oraz Wayne Chen, naukowiec i profesor w Libin Cardionaczyniowe Institute i Hotchkiss Brain Institute w Cumming School of Medicine na Uniwersytecie Calgary i opublikowana 20 czerwca 2024 r. w czasopiśmie JAMA.

Chociaż w Kanadzie co roku dochodzi do 60 000 zatrzymań krążenia, CRDS pozostaje niewykrywalny za pomocą standardowych testów klinicznych, co często powoduje, że zatrzymania krążenia są oznaczane jako niewyjaśnione. Ta luka w zrozumieniu przyczyny uniemożliwia zapewnienie optymalnej opieki osobom, które przeżyły i bezbronnym członkom rodziny, na których może mieć wpływ ta choroba genetyczna.

Mamy nadzieję, że ta nowatorska i prosta metoda diagnostyczna, którą można przeprowadzić za pomocą elektrokardiogramu w szerokim zakresie warunków klinicznych, stanowi ważny krok w kierunku poprawy naszej oceny początkowo niewyjaśnionego zatrzymania krążenia (UCA).”

Jason Roberts, współkierownik badania

Roberts i Chen przeprowadzili to wieloośrodkowe badanie kliniczno-kontrolne z udziałem 68 uczestników badania z 10 ośrodków w siedmiu krajach. Uczestnicy pochodzili z czterech kategorii chorób serca, w tym pacjenci z CRDS i osoby, które przeżyły UCA. Towarzyszące badania przeprowadzone w laboratorium Chena ujawniły ustalenia w genetycznych modelach myszy, które odzwierciedlały te obserwowane u ludzi. Badania na myszach dostarczyły także wglądu w podstawowy mechanizm komórkowy odpowiedzialny za tę widoczną sygnaturę CRDS w EKG.

„CRDS powiązano z wieloma tragicznymi zdarzeniami i rozdzierającymi serce historiami dotykającymi rodziny. Było wiele przypadków, w których u pacjentów wystąpiły epizody omdlenia, ale badania nie wykazały żadnych problemów, co doprowadziło lekarzy do przekonania, że ​​omdlenie nie było spowodowane niebezpieczną chorobą serca. część tych osób, często młodych i poza tym zdrowych, doznała następnie nagłego zatrzymania krążenia, a niektóre nie przeżyły” – powiedział Roberts.

„Wywołało to wiele pytań w środowisku medycznym, z których większość pozostała bez odpowiedzi do czasu, gdy Chen i jego zespół ustalili istnienie tego rzadkiego zespołu genetycznego w 2021 r. Jednak postawienie diagnozy wymagało specjalistycznych badań laboratoryjnych, dostępnych wyłącznie w warunkach badawczych, przez co jest niedostępne dla większości lekarzy i ograniczające możliwość opieki nad potencjalnie dotkniętymi chorobami pacjentami i ich rodzinami.”

Badanie stanowi początkowy etap wysiłków Robertsa i Chena mających na celu dalsze badanie podejścia diagnostycznego do CRDS i gromadzenie dodatkowych danych w ramach trwającego badania PHRI DIAGNOSE CRDS. Badanie to stanowi szerszą, międzynarodową inicjatywę mającą na celu wzmocnienie ich wniosków. Obecnie w fazie rekrutacji DIAGNOSE CRDS ma zamiar zapisać 500 uczestników z 30 ośrodków w 10 krajach.

„Mamy nadzieję, że ten test pomoże wielu rodzinom na całym świecie, które stanęły w obliczu niewyjaśnionych incydentów kardiologicznych lub straciły bliskich” – dodał Roberts.

Zespół przewiduje, że ten prosty test stymulacji zostanie włączony do rutynowych testów diagnostycznych w przypadku początkowo niewyjaśnionego zatrzymania krążenia, dając nadzieję na lepsze wyniki i zapobieganie przyszłym tragediom.

„To ważne odkrycie, ponieważ istnieje pilna potrzeba klinicznego testu diagnostycznego na CRDS” – mówi Chen. „Pozwoli nam to zidentyfikować osoby zagrożone, lepiej zrozumieć częstość występowania CRDS i, miejmy nadzieję, opracować metody leczenia tej choroby”.