Od lat naukowcy pracują nad opracowaniem mniej inwazyjnej metody badania wad genetycznych płodu.

Obecnie kobiety w ciąży, których płody są obarczone wysokim ryzykiem wystąpienia tych nieprawidłowości, poddawane są próbkom kosmówkowym (CVS).

CVS to test łożyska polegający na wkłuciu igły w żołądek matki.

Obecnie procedura ta jest najdokładniejszym testem na choroby chromosomalne, takie jak zespół Downa, ale może być niewygodna dla kobiety i niesie ze sobą 0,5 procentowe ryzyko poronienia.

Ale teraz naukowcom ze Szpitala Uniwersyteckiego Aarhus w Danii udało się znaleźć nową metodę o prawie takim samym poziomie dokładności jak test łożyska.

Ta nowa metoda, nazwana EVITA, jest rodzajem badania krwi, które izoluje komórki płodowe z krwi ciężarnej.

Około 10 komórek płodu jest izolowanych z około 200 milionów komórek znalezionych w próbce krwi kobiety. Zespół badawczy twierdzi, że to więcej niż wystarczająca ilość DNA do przeprowadzenia analizy genetycznej.

Oprócz tego naukowcy spodziewają się, że EVITA będzie również w stanie wykazać niewielkie defekty chromosomalne.

„Na razie nowe badanie krwi może ujawnić szereg chorób chromosomalnych – nawet więcej niż obecne badanie krwi – ale w przyszłości będziemy mogli wykryć znacznie więcej chorób” – mówi Ida Vogel, profesor diagnostyki płodu w Departament Kobiet i Porodów na Uniwersytecie w Aarhus, powiedział duńskiemu nadawcy DR.

„W dłuższej perspektywie możesz mieć możliwość badania przesiewowego w kierunku chorób, których obecnie nie możesz zbadać w czasie ciąży, ale tylko wtedy, gdy dziecko się urodzi. W tym mukowiscydoza” – powiedział Vogel.

Dodaje, że może to stać się rzeczywistością za trzy do pięciu lat. Inne choroby, które test może potencjalnie zidentyfikować, obejmują karłowatość i zanik mięśni.

Arcedi, prywatna firma współpracująca ze szpitalami w Danii, opisuje EVITA jako „przełomową”.

„Uważamy, że nowy test ma ogromny potencjał. Jako pierwsi na świecie opracowaliśmy nową technologię” – powiedziała Lotte Hatt, kierownik naukowy w Arcedi, w rozmowie z DR.

Mette Frederiksen, duńska kobieta w ciąży, uważa, że ​​nowe badanie krwi brzmi obiecująco.

„Badanie krwi wydaje się czymś zupełnie normalnym i namacalnym, nie wydaje mi się straszne. Z drugiej strony badanie łożyska brzmi bardzo nieprzyjemnie, jest też niewielkie ryzyko poronienia. Myślę, że byłoby fantastycznie gdyby pojawiła się opcja wykonania nowego badania krwi” – ​​powiedział Frederiksen.

Mogą pojawić się nowe pytania natury etycznej

Komórki płodowe można znaleźć w próbce krwi matki od 10 do 15 tygodnia ciąży. W Danii kobiety mają prawo do aborcji do końca 12 tygodnia ciąży.

Oznacza to, że rodzice będą mogli dowiedzieć się, czy płód urodzi się z nieprawidłowościami genetycznymi na wczesnym etapie ciąży.

„Musimy porozmawiać o tym, że tylko niektóre choroby trzeba badać i jaki jest prawdziwy cel badania płodu” – powiedziała Ida Donkin, lekarka i członkini Duńskiego Narodowego Centrum Etyki.

Podkreśla, że ​​test można już kupić i wykonać przed upływem limitu legalnej aborcji.

„Nie chodzi już o to, czy w ogóle chcesz dziecka – wtedy staje się pytaniem, czy chcę tego konkretnego dziecka” – powiedział Donkin.

„Ile można dowiedzieć się o przyszłym dziecku przed upływem limitu bezpłatnej aborcji”.

Duńskie Narodowe Centrum Etyki spodziewa się jesienią wydać rekomendację dotyczącą diagnostyki płodu i limitów aborcji.

Nowe badanie krwi nie jest jeszcze częścią oferty publicznej w Danii, ale twórcy EVITA mają nadzieję, że zostanie do tego dopuszczony.

Jest już dostępny w prywatnych szpitalach i klinikach położniczych w Danii w cenie około 1600 euro.

Aby uzyskać więcej informacji na temat tej historii, obejrzyj wideo w odtwarzaczu multimedialnym powyżej.