Wieloletni biegacz i absolwent Hempfield Area, którego praca nad rzadką chorobą genetyczną pomogła młodej dziewczynie zacząć chodzić, wróci do domu w Święto Dziękczynienia, aby oficjalnie rozpocząć wyścig kłusaków indyczych w Greensburgu, którego współzałożycielem jest jego ojciec.

Doktor Caleb Bupp (41 l.), genetyk medyczny mieszkający w Grand Rapids w stanie Michigan, miał 9 lat, kiedy jego ojciec, dentysta dziecięcy z Greensburga, dr Barry Bupp, rozpoczął coroczną akcję Turkey Trot w ramach charytatywnej zbiórki pieniędzy wraz z kilkoma partnerami biegowymi w porze lunchu.

Od tego czasu Caleb Bupp niemal co roku dołącza do ojca podczas biegu/chodu na 5 km.

„Być może opuścił jeden lub dwa lata studiów medycznych” – powiedział Barry Bupp.

„To niesamowity zaszczyt” – powiedział Caleb Bupp o swojej przyszłej roli honorowego startera wyścigu. „Moja szafa jest pełna koszulek z motywem indyka.

„Nie znam Święta Dziękczynienia bez kłusaka z indyka z Greensburga. Nie wiem, jak ludzie jedzą posiłek na Święto Dziękczynienia, jeśli nie przebiegli ani nie przeszli 5 km”.

Caleb Bupp biega od czasów gimnazjum i nadal biega kilka razy w tygodniu.

Skłonność do biegania odziedziczył po obojgu rodzicach. Wiele koszulek Turkey Trot zaprojektowała jego matka, Gail, która w 2016 roku przegrała walkę z rakiem.

Wybór Caleba Buppa na start tegorocznego wyścigu „to dla naszej społeczności drobny sposób na uhonorowanie jego osiągnięć i rodziny Bupp” – powiedział Mark Sorice, który przewodniczy komisji regatowej.

Pełniąc funkcję szefa oddziału genetyki medycznej i genomiki w Corewell Health i szpitalu dziecięcym Helen DeVos z siedzibą w Michigan, Caleb Bupp pomógł zidentyfikować i promować metody leczenia rzadkiej choroby genetycznej, nazwanej imieniem jego i kolegi, dr Andre Bachmanna, profesora pediatrii w College of Human Medicine na Michigan State University.

Tylko u kilkunastu dzieci z całego świata zdiagnozowano zespół Bachmanna-Buppa, objawiający się całkowitą utratą włosów, powiększoną głową, niskim napięciem mięśniowym i opóźnieniami rozwojowymi.

Dla Buppa praca nad odkryciem klucza do tej choroby rozpoczęła się, gdy zaangażował się w przypadek dziewczynki, obecnie 9-letniej, u której powyższe objawy wystąpiły, gdy miała niecały rok.

„To była nowa choroba, której nigdy wcześniej nie obserwowano, i mieliśmy teorię, że będziemy w stanie ją wyleczyć za pomocą leku, który był dostępny od 50 lat” – powiedział Bupp.

Bupp i jego kolega z pracy badawczej ustalili, że przyczyną choroby jest mutacja w genie ważnym dla metabolizmu i rozwoju człowieka.

Badania tego genu na ludziach prowadzono w stanie Michigan oraz w ramach odrębnych badań na myszach w Pensylwanii.

Według Buppa badacze nawiązali związek z lekiem opracowanym w latach 70. XX wieku jako potencjalny lek na raka i śpiączkę zachodnioafrykańską.

„Były myszy, które miały zmiany w tym genie i straciły włosy” – powiedział Bupp. „Kiedy dali im ten lek, włosy odrosły”.

Naukowcy uzyskali wczesną zgodę na stosowanie leku w celu zapewnienia pełnej współczucia opieki młodej dziewczynie cierpiącej na to zaburzenie około pięć lat temu, gdy miała 3 lata.

Teraz dziewczynka „zaczyna chodzić” – powiedziała Bupp. „Umie posługiwać się językiem migowym i odrosły jej wszystkie włosy. To było niesamowite.”

Prace Buppa i Bachmanna nad zespołem i podobnymi zaburzeniami genetycznymi zostały wsparte grantem w wysokości 4 milionów dolarów od Narodowego Instytutu Zdrowia.

„Słyszeliśmy od innych pacjentów z całego świata” – powiedział Bupp. „Ich rodziny okazały się niezwykle łaskawe. Razem z nami dokonali skoku wiary. Zaobserwowaliśmy naprawdę wspaniałe rezultaty.”