Nowy rok w pełni i nie mogę się doczekać tego, co rok 2023 przyniesie społeczności cierpiącej na chorobę Huntingtona (HD).

Patrząc wstecz, wydaje się, że ostatnie trzy lata nie poszły we właściwym kierunku. Nadal brakuje nam terapii modyfikujących przebieg choroby, wsparcia legislacyjnego dla ustawy o parzystości HD i dużej wiedzy naukowej na temat choroby, która wspierałaby badania kliniczne dla osób, które nie mają jeszcze objawów.

Niezależnie od tego, czego nie mamy, mamy wiele kroków we właściwym kierunku, które nadchodzą w tym roku kalendarzowym. Od nowych aktualizacji produktów farmaceutycznych po ciągłe wspieranie tej społeczności, moje felietony będą nadal koncentrować się na tym, co ja — i ty — możemy zrobić, aby coś zmienić.

rekomendowane lektury

Niezaspokojone potrzeby

W lipcu ubiegłego roku byłem współgospodarzem sesji słuchania pacjentów z amerykańską Agencją ds. Żywności i Leków (FDA). Omówiliśmy znaczenie udostępnienia badań klinicznych osobom, które wiedzą, że mają mutację genu HD, ale nie kwalifikują się do badań klinicznych, ponieważ ich objawy nie postępują wystarczająco.

Przeprowadziliśmy ankietę wśród ponad 150 respondentów. Dowiedzieliśmy się, że osoby przedobjawowe nie tylko chcą uczestniczyć w badaniach klinicznych, ale są też skłonne podjąć duże ryzyko, aby potencjalnie wyeliminować lub przedłużyć początek objawów HD.

Jeśli jednak ta podgrupa pacjentów miałaby zostać zakwalifikowana do badania klinicznego, odkryliśmy kilka przeszkód, które napotkaliby, co mogłoby zniechęcić ich do udziału. Obejmowały one potrzebę płatnego czasu wolnego w pracy, koszt czasu wolnego od pracy i domu oraz potrzebę dobrych informacji o badaniu, ponieważ wielu z tych pacjentów nie odwiedza regularnie lekarza HD.

Sesja słuchania pacjenta była miłym ćwiczeniem, ale patrząc wstecz, wydaje się trochę pustym doświadczeniem. Mieliśmy nadzieję, że posłuży jako trampolina do zachęcania do rozmów z interesariuszami w całej społeczności pacjentów, a także z organizacjami rzeczniczymi, firmami farmaceutycznymi, praktykami klinicznymi i organami regulacyjnymi. Ale nie wydaje się, żeby tak było.

Mamy więc nowy rok z nową energią, aby dowiedzieć się, jak iść naprzód i nabrać rozpędu, który prowadzi do zmian. Naszą największą nadzieją jest to, że FDA zapewni przemysłowi farmaceutycznemu jasne wytyczne dotyczące klinicznych punktów końcowych dla osób, które nie mają jeszcze objawów. Wierzymy, że więcej wskazówek FDA skłoniłoby firmy farmaceutyczne do otwarcia prób dla osób dotkniętych HD na wcześniejszym etapie ich podróży.

Ścieżka do osiągnięcia tego celu nie jest jeszcze jasna, ale ja, wraz z garstką zwolenników, nie mogę się doczekać spotkania z kluczowymi interesariuszami społeczności HD na początku 2023 roku, aby przeprowadzić burzę mózgów na temat sposobów dalszego rozwoju. Czekamy na wszelkie pomysły, jak to zrobić.

Szczęśliwego 2023 roku!

Uwaga: Wiadomości o chorobie Huntingtona jest ściśle serwisem informacyjnym i informacyjnym na temat choroby. Nie zapewnia porad medycznych, diagnozy ani leczenia. Ta treść nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgnij porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej ani nie zwlekaj z jej poszukiwaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie. Opinie wyrażone w tej kolumnie nie są opiniami Wiadomości o chorobie Huntingtona lub jej spółki macierzystej, BioNews, i mają na celu wywołanie dyskusji na tematy związane z chorobą Huntingtona.