Praca międzynarodowego zespołu badawczego kierowanego przez Yu Xu i Michaela Inouye z Wydziału Zdrowia Publicznego i Podstawowej Opieki Zdrowotnej Uniwersytetu Cambridge zaowocowała unikalnym źródłem do przewidywania danych multiomicznych bezpośrednio z genotypów. Szczegóły dotyczące sposobu, w jaki zespół opracował zasób OmicsPred, znajdują się w artykule „Atlas wyników genetycznych do przewidywania cech multiomicznych”, opublikowanym w czasopiśmie Natura. Raport badawczy dotyczący badania został opublikowany w tym samym numerze czasopisma.

Istnieje wizja przyszłości, która obejmuje urządzenie takie jak trikorder medyczny w „Star Trek”, urządzenie podręczne lub aplikację wbudowaną w urządzenie mobilne. Po szybkim i bezbolesnym skanowaniu, po prostu machając urządzeniem nad dotkniętym obszarem, pojawia się rokowanie – takie jak zespół protomorfozy Barclaya, złośliwa choroba DNA, która powoduje deewolucję w najbardziej intrygujący możliwy sposób science-fiction. Podczas gdy urządzenie tego typu pozostaje science fiction, wiele możliwości trikorderów medycznych już istnieje w postaci nieporęcznego sprzętu laboratoryjnego i baz danych rozsianych po dziedzinach omiki.

Dokładne badanie choroby lub podatności na choroby wymaga wielu różnych metod – genomiki, epigenomiki, transkryptomiki, proteomiki i metabolomiki. Zbiór multiomiki jest kosztowny i wymaga dużej ilości danych, co czyni go dość rzadkim w badaniach. Te dziedziny wiedzy znajdują się w bazach danych pełnych szczegółowych analiz funkcji komórek ludzkich i związków chorobowych. Ponadto wiele badań multiomicznych było ukierunkowanych na określone podzbiory populacji w celu zbadania mechanizmów chorobowych. Szersze uchwycenie multiomiki mogłoby potwierdzić wywnioskowaną wiedzę i odkryć ukryte ścieżki biologiczne.

Xu i współpracownicy wykorzystali podejście oparte na uczeniu maszynowym do stworzenia wyników genetycznych dla 17 227 cech biomolekularnych z 48 813 zdrowych próbek krwi, które mogą przewidzieć poziomy 13 668 transkryptów RNA, 2692 białek i 867 metabolitów. Wyniki genetyczne zostały następnie zweryfikowane w siedmiu różnych, niezależnych kohortach.

Zespół OmicsPred przewiduje, że ten nowy zasób będzie bardzo przydatny w badaniu cech multiomicznych i powiązań z cechami biologicznymi. Wszystkie wyniki genetyczne z badania zostały upublicznione za pośrednictwem portalu internetowego omicspred.org, a społeczność naukową zaproszono do wykorzystania ich do przewidywania cech multiomicznych na podstawie genotypów we własnych zbiorach danych.

Obecnie cechy molekularne, które przewidują te wyniki, odzwierciedlają jedynie dziedziczność i zmienność w zbiorze danych treningowych, który pochodzi od zdrowych dawców krwi o przeważnie białych europejskich przodkach. Twórcy planują ulepszyć i udoskonalić zakres wyników genetycznych dostępnych w zasobach OmicsPred oraz poszerzyć różnorodność przodków dzięki zaktualizowanym zestawom danych treningowych.