„Potrzebujemy naprawdę dobrego zrozumienia różnic między istotami ludzkimi” – powiedział ekspert od genomiki Benedict Paten z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz. „Brakuje nam”.

Teraz naukowcy budują znacznie bardziej zróżnicowane odniesienie, które nazywają „pangenomem”, które jak dotąd obejmuje materiał genetyczny 47 osób z różnych miejsc na świecie. Jest to przedmiotem czterech badań opublikowanych w czasopismach Nature i Nature Biotechnology. Naukowcy twierdzą, że już uczy ich nowych rzeczy na temat zdrowia i chorób i powinien pomóc pacjentom w dalszej drodze.

Paten powiedział, że nowe odniesienie powinno pomóc naukowcom lepiej zrozumieć, co jest normalne, a co nie. „Tylko dzięki zrozumieniu, jak wygląda powszechna zmienność, będziemy mogli powiedzieć:„ Och, ta duża zmienność strukturalna, która wpływa na ten gen? Nie martw się o to” – powiedział.

Genom ludzki to zestaw instrukcji, jak zbudować i utrzymać istotę ludzką, a eksperci definiują pangenom jako zbiór całych sekwencji genomu wielu osób, który ma reprezentować różnorodność genetyczną gatunku ludzkiego. Pangenom nie jest złożeniem, ale zbiorem; naukowcy przedstawiają go jako tęczę ułożonych w stos genomów, w porównaniu z jedną linią reprezentującą starszy, pojedynczy genom referencyjny.

Projekt Human Pangenome opiera się na pierwszym sekwencjonowaniu całego ludzkiego genomu, które zostało prawie ukończone ponad dwie dekady temu i ostatecznie ukończone w zeszłym roku. Paten, autor badań nad pangenomem i kierownik projektu, powiedział, że 70% tego pierwszego referencyjnego genomu pochodzi od Afroamerykanina o mieszanym pochodzeniu afrykańskim i europejskim, który odpowiedział na ogłoszenie o ochotnikach w gazecie Buffalo w 1997 r. Około 30% pochodziło z mieszanki około 20 osób.

Pangenom zawiera materiał od 24 osób pochodzenia afrykańskiego, 16 z obu Ameryk i Karaibów, sześciu z Azji i jednego z Europy.

Chociaż genomy dowolnych dwóch osób są w ponad 99% identyczne, Paten powiedział, że „to te różnice są tym, czym genetyka i genomika zajmują się badaniem i zrozumieniem”.

Może upłynąć trochę czasu, zanim pacjenci dostrzegą konkretne korzyści z badań. Ale naukowcy stwierdzili, że nowe spostrzeżenia powinny ostatecznie sprawić, że testy genetyczne będą dokładniejsze, udoskonalić odkrywanie leków i wzmocnić spersonalizowaną medycynę, która wykorzystuje czyjś unikalny profil genetyczny do kierowania decyzjami dotyczącymi zapobiegania, diagnozowania i leczenia chorób.

„Projekt Pangenome zapewnia dokładniejsze odwzorowanie genomu ludzi z całego świata” i powinien pomóc lekarzom w lepszym diagnozowaniu chorób genetycznych, powiedziała ekspertka genetyki klinicznej, dr Wendy Chung z Columbia University, która nie była zaangażowana w badania.

Jeśli ktoś ma odmianę w określonym genie, można to porównać do tęczy referencji.

Autor badania, Evan Eichler z University of Washington, powiedział, że naukowcy dowiedzą się również więcej o genach już powiązanych z problemami, takimi jak ten związany z chorobami układu krążenia u Afroamerykanów.

„Teraz, gdy możemy faktycznie zsekwencjonować ten gen w całości i możemy zrozumieć zmienność tego genu, możemy zacząć wracać do niewyjaśnionych przypadków pacjentów z chorobą niedokrwienną serca” i spojrzeć na nie w świetle nowej wiedzy, on powiedział.

Ekspert w dziedzinie genetyki roślin z University of Minnesota, Candice Hirsch, która nie była zaangażowana w badania, ale uważnie śledziła ich wysiłki, powiedziała, że ​​spodziewa się wielu odkryć. Do tej pory „naprawdę byliśmy w stanie tylko podrapać się po powierzchni zrozumienia genetyki leżącej u podstaw choroby” – powiedziała.

Konsorcjum prowadzące badania jest częścią Programu Referencyjnego Genomu Ludzkiego, który jest finansowany przez oddział amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia.

Zespół jest w trakcie dodawania do kolekcji genomów referencyjnych, mając na celu uzyskanie sekwencji od 350 osób do połowy przyszłego roku. Naukowcy mają również nadzieję na większą współpracę z międzynarodowymi partnerami, w tym z tymi, którzy koncentrują się na populacjach tubylczych.

„Jesteśmy w tym na dłuższą metę” — powiedział Paten.