Nowe badanie opublikowane w amerykańskim czasopiśmie medycznym „Roczniki medycyny wewnętrznejbardzo mocno przemawia za powszechnymi testami genetycznymi w wieku 30 lat. Pozwoliłoby to wykryć i, jeśli to konieczne, rozpocząć leczenie trzech ważnych chorób dziedzicznych.

Chociaż nie wszystkie choroby dziedziczne są uleczalne, w badaniu zbadano korzyści płynące z testowania trzech stosunkowo powszechnych, uleczalnych chorób genetycznych:

• Zespół Lyncha (często nazywany dziedzicznym niepolipowatym rakiem jelita grubego HNPCC) – powiązany z rakiem jelita grubego
• BRCA 1/2 (BReast CAncer gen 1 i 2) dziedziczny rak piersi i jajnika – również w mniejszym stopniu powiązany z rakiem prostaty i innymi nowotworami
• Rodzinna hipercholesterolemia – związana ze zwiększonym ryzykiem zawałów serca i udarów mózgu

Przełomowe badania pokazują, że test genetyczny na te schorzenia w wieku około 30 lat^cz urodzin jest statystycznie istotna i opłacalna. Podobne podejście w Wielkiej Brytanii może zmienić zasady gry dla następnej generacji. London Medical Laboratory wspiera te wysiłki i wzywa do wprowadzenia w całej Wielkiej Brytanii powszechnych testów genetycznych wszystkich osób w wieku około 30 lat^cz urodziny.

Wyniki modelowania w artykule wykazały, że badanie przesiewowe 100 000 losowo wybranych 30-latków zaowocowało 101 mniej ogólnymi zachorowaniami na raka, 15 mniej incydentów sercowo-naczyniowych i wzrostem o 495 lat życia skorygowanych o jakość”.

Dr Avinash Hari Narayanan (MBChB), kierownik kliniczny, London Medical Laboratory

„W artykule stwierdza się, że test byłby w 99% opłacalny dla 30-latków pod względem kosztów powszechnych testów i terapii, w porównaniu z obecną sytuacją, w której testuje się tylko osoby uważane za obarczone wysokim ryzykiem na podstawie ich Historia rodzinna. Jednak patrząc na liczby dla 40-latków, efektywność kosztowa spadła do 88%, a dla 50-latków do 19%, ze względu na koszt potencjalnych testów i leczenia w porównaniu z prawdopodobnym wynikiem.

„Oczywiście szersze testy genetyczne są kontrowersyjne, ponieważ mogą wykryć schorzenia, których nie można leczyć. Niestety, istnieją choroby genetyczne, na które nie ma lekarstwa i tylko ograniczone terapie, takie jak choroba Huntingtona, dziedziczne zaburzenie ruchu, które jest śmiertelne.

„Jednak wszystkie trzy stany testowane w tym artykule są bardzo uleczalne, jeśli zostaną wcześnie wykryte. „Amerykańskie Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom” (CDC) klasyfikuje te trzy stany jako „warunki poziomu 1”: zespoły genetyczne mające znaczący wpływ na oczekiwaną długość życia, które mają również ostateczne, skuteczne terapie.

„Około 1,5% populacji prawdopodobnie odziedziczy jedną z tych chorób – około 1500 ze 100 000 przebadanych w ramach tego modelowania. W żadnym wypadku wszyscy ci ludzie nie byliby świadomi jakiejkolwiek historii rodzinnej i rzeczywiście, niektóre przypadki mogą wystąpić z powodu nowych błędów genetycznych.

„W artykule stwierdzono, że populacyjne genomowe badania przesiewowe pod kątem genów związanych z tymi trzema stanami pierwszego stopnia mogą być opłacalne u dorosłych Amerykanów w wieku poniżej 40 lat, jeśli koszt badań jest stosunkowo niski, a pacjenci mają dostęp do interwencji zapobiegawczych. Oczywiście opłacalność takich zabiegów może się różnić w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii. Biorąc pod uwagę względny koszt leczenia w USA, mniej Amerykanów może mieć dostęp do niezbędnego leczenia w porównaniu z Wielką Brytanią. Tutaj NHS będzie musiał pokryć rachunek za zdecydowaną większość zabiegów. Jednak korzyść z powszechnego testowania w porównaniu z kosztem szerszego leczenia w późniejszym czasie prawdopodobnie oznacza, że ​​​​NHS zyska więcej niż wydaje, wprowadzając uniwersalny test dla 30-latków.

„Ale czy Brytyjczycy naprawdę będą chcieli przystąpić do testu? Istnieją mocne dowody na to, że w przypadku tych trzech syndromów prawdopodobnie tak się stanie. Artykuł z 2021 r., opublikowany w „Genome Medicine”, wykazał, że 73% pytanych osób chciało wziąć udział w teście genomicznym. Powody, które podali, to pomoc sobie (87,1%), pomoc rodzinie (75,7%), pomoc w planowaniu rodziny (40,0%) oraz poczucie własności wyników (34,3%). Powody nieotrzymania wyników obejmowały obawy związane z dyskryminacją (54,3%), niepokój (45,7%), obawy dotyczące prywatności (28,6%) i niemożność wprowadzenia zmian zdrowotnych (21,4%).

„Warto zauważyć, że tutaj, w Wielkiej Brytanii, Kodeks Badań Genetycznych i Ubezpieczeń Stowarzyszenia Brytyjskich Ubezpieczycieli (ABI) stanowi, że jeśli ubiegasz się o ubezpieczenie na życie powyżej 500 000 funtów i przeszedłeś predykcyjne badanie genetyczne w kierunku choroby Huntingtona, musisz poinformować swoją firmę ubezpieczeniową o wyniku tego testu. Jest to jednak jedyny test prognostyczny, o wyniku którego musisz poinformować firmę ubezpieczeniową, jeśli o to poprosi. Ubezpieczyciele nie mogą w żadnych okolicznościach prosić Cię o wykonanie predykcyjnego lub diagnostycznego testu genetycznego ani prosić o wynik predykcyjnego testu genetycznego lub brać go pod uwagę, jeśli ubiegasz się o ubezpieczenie. Nie jest jednak pewne, czy pozostanie to w następstwie testów na poziomie populacji.

„Pierwsze owoce badań opartych na DNA już są. Nowy test profilu genotypu DNA firmy London Medical Laboratory to prosty, domowy zestaw do badania śliny. Ten jednorazowy test daje ponad 300 raportów, dostarczając wgląd w odżywianie, cechy, sprawność i zdrowie na podstawie naszego planu genetycznego. Pojedyncza próbka śliny pozwala każdemu z nas dowiedzieć się więcej o sobie i ułatwia tworzenie spersonalizowanych produktów i planów wellness. Można go zabrać do domu pocztą lub w jednej z wielu przychodni, które oferują te testy w całym Londynie i całym kraju w ponad 95 wybranych aptekach i sklepach ze zdrową żywnością.