Drugiego i ostatniego dnia Women In Tech Summit (WITS) Northeast 2023 dr Maria Suciu przedstawiła, w jaki sposób można wykorzystać badania genetyczne do szybszego diagnozowania endometriozy.

Obecnie średni czas potrzebny do zdiagnozowania endometriozy wynosi siedem lat, a uzyskanie ostatecznej odpowiedzi często wymaga operacji. Biorąc pod uwagę powszechność, dotykającą 10% kobiet, zaskakujący jest tak długi czas diagnozy i brak narzędzi diagnostycznych.

Badania dr Suciu mają to zmienić.

Suciu jest starszym menedżerem ds. genetyki statystycznej w Regeneron Genetic Center (RGC).

Zanim zagłębiła się w szczegóły swoich badań, Suciu przedstawiła kilka ogólnych informacji na temat genetyki jako elementarz. Opisała komórki jako „cegiełki Lego”, które zawierają DNA.

„Więc DNA składa się dosłownie z czterech liter. Jeśli chcesz, możesz je umieścić [on] ciąg i jest tam około sześciu miliardów liter. Więc teraz w pewnym sensie wchodzimy, kodujemy to w dane. To, co próbujemy zrobić, próbujemy posiekać to DNA i zasadniczo odczytać tę sekwencję. Ale to nie wystarczy” – wyjaśnił Suciu.

Kontynuowała swoje wyjaśnienie, stwierdzając, że ponieważ dzielimy 99,9% genów z innymi ludźmi, naukowcy muszą spojrzeć na 0,1% genów, których nie dzielimy, aby zobaczyć jakiekolwiek różnice.

Suciu i jej zespół pracują nad znalezieniem nieprawidłowości w sekwencji DNA, które wiążą się ze zwiększonym prawdopodobieństwem rozwoju endometriozy. Mamy nadzieję, że ludzie będą mogli być badani pod kątem tego raka, tak jak w przypadku genów związanych z rakiem piersi, BRCA1 i BRCA2.

Aby znaleźć te nieprawidłowości, oceniają polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) DNA. Według National Cancer Institute, SNP to „zmiana sekwencji DNA, która pojawia się, gdy pojedynczy nukleotyd (adenina, tymina, cytozyna lub guanina) w sekwencji genomu jest zmieniony, a szczególna zmiana występuje u co najmniej 1% populacji ”.

Suciu wyjaśnił: „Cały pomysł polega na tym, że kiedy tworzysz spis wyników, chcesz, aby twoje przypadki miały wyższy wynik niż kontrole”.

Wyższy pik wskazuje na różnicę w genie osoby chorej i osoby zdrowej.

Suciu i jej zespół zaczęli zbierać dane, budując swoją próbkę.
Suciu wyjaśniła: „Pierwszą rzeczą jest to, że wiem, że istnieją małe różnice i potrzebuję dużej próbki. Wiem też, że endometrioza jest bardziej rozpowszechniona, na przykład większość kobiet to Afroamerykanki. Czy mogę zatem skorzystać z tych informacji? Czy mogę korzystać z naszej różnorodnej bazy danych?”

Wyzwanie, które ich badania były niedostatecznie zdiagnozowane. Suciu wyjaśniła, że ​​gdyby po prostu odeszła od DNA, które jej centrum ma w domu, jej zespół skończyłby z 27 000 przypadków osób, u których zdiagnozowano endometriozę i 600 000.

Zauważyła, że ​​te liczby pokazują, jak niedodiagnozowana jest choroba, ponieważ 27 000 to znacznie mniej niż 10% z 600 000. Jak wspomniano wcześniej, około 1 na 10 kobiet cierpi na tę chorobę, więc powinno być 60 000 przypadków.

Jej zespół wyeliminował również choroby z podobnymi objawami, ale innymi genami, z grupy kontrolnej za pomocą sztucznej inteligencji.

Jak dotąd znaleźli jeden gen, którego poszukują.

Suciu dorastał w Transylwanii, zanim wyjechał na Jacobs University Bremen w Niemczech. Początkowo studiowała politykę międzynarodową, ale przeniosła się na biochemię i biologię komórki.

Następnie uzyskała tytuł magistra genetyki prenatalnej i medycyny płodowej na University College London oraz tytuł doktora filozofii (DPhil) w dziedzinie medycyny genomowej i statystyki na Uniwersytecie Oksfordzkim.

Przed rozpoczęciem pracy w RGC Suciu pracowała jako Project Delivery Manager, członek zarządu i kierownik ds. rekrutacji w Oksfordzie w Rumunii.