Psomagen z siedzibą w USA, dostawca usług badań kontraktowych, ogłosił, że przeprowadzi analizę danych od 80 000 uczestników zarejestrowanych w Globalnym programie genetycznym choroby Parkinsona (GP2) — inicjatywie mającej na celu lepsze zrozumienie genetycznych podstaw choroby Parkinsona.

Oczekuje się, że wyniki analizy, która będzie prowadzona przez następne 2,5–3 lata, pomogą w opracowaniu nowych, skuteczniejszych terapii chorób neurodegeneracyjnych.

Globalny program GP2 jest prowadzony przez dr Andrew Singletona i doktora Cornelisa Blauwendraata z National Institutes of Health. GP2 stanowi część inicjatywy badawczej Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP), której ostatecznym celem jest wskazanie ścieżki potencjalnego lekarstwa na chorobę Parkinsona. Zarządza nim Coalition for Aligning Science i ściśle współpracuje z Fundacją Michaela J. Foxa na rzecz Badań nad Chorobą Parkinsona.

Psomagen przeprowadzi sekwencjonowanie całego genomu, co umożliwi szczegółowe określenie nowych wariantów genomu – całego zestawu instrukcji genetycznych występujących w komórce – dla GP2.

„Nasza współpraca z Psomagen Inc. to ważny krok w kierunku wizji ASAP polegającej na ulepszaniu procesów, które zapewniają szybsze i lepsze wyniki dla [Parkinson’s disease]” – powiedziała w notatce prasowej dr Ekemini Riley, dyrektor zarządzająca ASAP.

rekomendowane lektury

Prace Psomagen rozpoczną się natychmiast i potrwają do 3 lat

Choroba Parkinsona to schorzenie neurologiczne charakteryzujące się problemami z poruszaniem się i postępującą utratą koordynacji. Uważa się, że w rozwoju choroby rolę odgrywają zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne.

GP2, który został uruchomiony w 2019 r., składa się z ponad 160 grup i organizacji członkowskich, które pozyskują globalne dane i próbki na potrzeby powstających badań nad chorobą Parkinsona. Celem programu jest w szczególności zaangażowanie społeczności i osób tradycyjnie niedostatecznie reprezentowanych w badania genetyczne.

„Różne próbki kohort zebrane przez GP2 z całego świata zostaną przetworzone i przeanalizowane w celu wygenerowania danych dotyczących sekwencjonowania całego genomu, które pozwolą wykryć nowe warianty, wypełnić luki w naszej wiedzy na temat [Parkinson’s]i poprawić zrozumienie tej choroby” – powiedziała Riley.

Jak podano w komunikacie, przetwarzanie próbek rozpocznie się natychmiast.

Zróżnicowane próbki kohort zebrane przez GP2 z całego świata zostaną przetworzone i przeanalizowane w celu wygenerowania danych dotyczących sekwencjonowania całego genomu, które pozwolą wykryć nowe warianty, wypełnić luki w naszej wiedzy na temat [Parkinson’s]i poprawić zrozumienie choroby.

„Dzięki naszemu prawie 20-letniemu doświadczeniu w usługach zbudowaliśmy klucz do naszego… sukcesu [the] zaufanie naszych klientów dzięki ciągłej współpracy, takiej jak nasza praca w ramach programu GP2” – powiedział Matt Kramer, wiceprezes ds. sprzedaży i marketingu firmy Psomagen.

„To dla nas zaszczyt służyć misji ASAP i współpracować z GP2 i Fundacją Michaela J. Foxa w tym niesamowitym przedsięwzięciu” – powiedział Kramer.

Psomagen przeprowadzi sekwencjonowanie całego genomu w swoich laboratoriach w Rockville w stanie Maryland. Według firmy prace będą prowadzone z wykorzystaniem NovaSeq X Plus firmy Ilumina.

Nicole Berry, dyrektor regionu Ameryk w Illumina, powiedziała, że ​​dzięki nowej technologii takie badania są możliwe.

„Inicjatywa sekwencjonowania i analizy 80 000 całych genomów w tym przedziale czasowym nie byłaby możliwa nawet 5–10 lat temu, dlatego jesteśmy naprawdę podekscytowani, że NovaSeq X Plus pomoże w tej krytycznej pracy i pogłębieniu naszej wiedzy na temat [Parkinson’s disease]” – powiedział Berry, dodając, że „globalna kohorta zbudowana w ramach GP2 posłuży do zwiększenia różnorodności danych genomicznych, co ostatecznie umożliwi ulepszenie precyzyjnych terapii dla większej liczby osób z chorobami [Parkinson’s disease] dookoła świata.”