Ramy oceny i raportowania przypadkowych wyników w klinicznych testach genomicznych
Shkedi-Rafid S, Dheensa S, Crawford G, Fenwick A, Lucassen A. Definiowanie i zarządzanie przypadkowymi odkryciami w praktyce genetycznej i genomicznej. J Med Geneta. 2014;51:715–23.
Ackerman SL, Koenig BA. Zrozumienie różnic w praktykach raportowania wyników wtórnych w amerykańskich laboratoriach sekwencjonowania genomu. AJOB Empir Bioeth. 2018;9:48–57.
Beshir L. Ramy etycznego podejścia do przypadkowych odkryć w badaniach genetycznych. EJIFCC. 2020;31:302–9.
Vears D, Amor DJ. Ramy zgłaszania wtórnych i przypadkowych wyników sekwencjonowania prenatalnego: kiedy i dla kogo? Diagnoza prenatalna 2022;42:697–704.
Bowling KM, Thompson ML, Kelly MA, Scollon S, Slavotinek AM, Powell BC i in. Powrót niezalecanych przez ACMG przypadkowych odkryć genetycznych pacjentom pediatrycznym: rozważania i możliwości wynikające z doświadczeń w sekwencjonowaniu genomu. Medycyna Genomu. 2022;14:131.
Fernandez CV, Bouffet E, Malkin D, Jabado N, O’Connell C, Avard D i in. Postawy rodziców wobec powrotu celowych i przypadkowych wyników badań genomicznych u dzieci. Genet Med. 2014;16:633–40.
Loud JT, Bremer RC, Mai PL, Peters JA, Giri N, Stewart DR i in. Zainteresowanie uczestników badań pierwotnymi, wtórnymi i przypadkowymi odkryciami genomicznymi. Genet Med. 2016;18:1218–25.
Sundby A, Boolsen MW, Burgdorf KS, Ullum H, Hansen TF, Middleton A i in. Interesariusze psychiatrii i ich podejście do otrzymywania istotnych i incydentalnych ustaleń w badaniach genomicznych. Am J Med Genet A. 2017; 173: 2649–58.
AlFayyad I, Al-Tannir M, Abu-Shaheen A, AlGhamdi S. Ujawniać czy nie ujawniać? Perspektywy specjalistów zajmujących się genomiką kliniczną w kierunku zwracania przypadkowych wyników badań genomicznych. Etyka BMC Med. 2021;22:101.
de Wert G, Dondorp W, Clarke A, Dequeker EMC, Cordier C, Deans Z i in. Oportunistyczne badania przesiewowe genomu. Zalecenia Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Eur J Hum Genet. 2021;29:365–77.
Boycott K, Hartley T, Adam S, Bernier F, Chong K, Fernandez BA i in. Kliniczne zastosowanie sekwencjonowania całego genomu w przypadku chorób monogenowych w Kanadzie: stanowisko Kanadyjskiego Kolegium Genetyków Medycznych. J Med Geneta. 2015;52:431–7.
Królewskie Kolegium Patologów Australazji. Wytyczne dotyczące wdrażania sekwencjonowania masowo równoległego. 2015. Ostatni dostęp: 15 września 2022 r.
Miller DT, Lee K, Abul-Husn NS, Amendola LM, Brothers K, Chung WK i in. Lista ACMG SF v3.2 do zgłaszania wtórnych ustaleń w sekwencjonowaniu egzomu klinicznego i genomu: oświadczenie polityczne American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25:100866.
Botkin JR, Belmont JW, Berg JS, Berkman BE, Bombard Y, Holm IA i in. Punkty do rozważenia: etyczne, prawne i psychospołeczne implikacje testów genetycznych u dzieci i młodzieży. Jestem J Hum Genet. 2015;97:6–21.
Green RC, Berg JS, Grody WW, Kalia SS, Korf BR, Martin CL i in. Zalecenia ACMG dotyczące zgłaszania przypadkowych odkryć w klinicznym sekwencjonowaniu egzomu i genomu. Genet Med. 2013;15:565–74.
Zarząd ACMG. Oświadczenie polityczne ACMG: zaktualizowane zalecenia dotyczące analizy i raportowania wyników wtórnych w sekwencjonowaniu w skali genomu klinicznego. Genet Med. 2015;17:68–9.
Kalia SS, Adelman K, Bale SJ, Chung WK, Eng C, Evans JP i in. Zalecenia dotyczące zgłaszania wtórnych ustaleń w sekwencjonowaniu egzomu klinicznego i genomu, aktualizacja z 2016 r. (ACMG SF v2.0): oświadczenie polityczne American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2017;19:249–55.
Strande NT, Riggs ER, Buchanan AH, Ceyhan-Birsoy O, DiStefano M, Dwight SS. i in. Ocena ważności klinicznej powiązań gen-choroba: ramy oparte na dowodach opracowane przez Clinical Genome Resource. Jestem J Hum Genet. 2017;100:895–906.
Rehm HL, Berg JS, Brooks LD, Bustamante CD, Evans JP, Landrum MJ i in. ClinGen — źródło genomu klinicznego. N Engl J Med. 2015;372:2235–42.
DiStefano MT, Goehringer S, Babb L, Alkuraya FS, Amberger J, Amin M i in. Koalicja na rzecz leczenia genów: globalny wysiłek na rzecz zharmonizowania zasobów dowodów na choroby genowe. Genet Med. 2022;24:1732–42.
Klauzula AR, Taylor JP, Rajkumar R, Bluske K, Bennett M, Amendola LM i in. Reaktywna kuracja genów w celu wsparcia interpretacji i raportowania klinicznego testu genomu pod kątem rzadkich chorób: doświadczenie z ponad 1000 przypadków. Genom komórki. 2023;3:100258.
Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J i in. Standardy i wytyczne dotyczące interpretacji wariantów sekwencji: wspólne zalecenie konsensusu American College of Medical Genetics and Genomics oraz Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17:405–24.
Brandt T, Sack LM, Arjona D, Tan D, Mei H, Cui H i in. Dostosowanie wytycznych dotyczących klasyfikacji wariantów sekwencji ACMG/AMP dla wariantów liczby kopii pojedynczego genu. Genet Med. 2020;22:336–44.
Riggs ER, Andersen EF, Cherry AM, Kantarci S, Kearney H, Patel A i in. Standardy techniczne dotyczące interpretacji i raportowania konstytucyjnych wariantów liczby kopii: wspólne zalecenie konsensusu American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) i Clinical Genome Resource (ClinGen). Genet Med. 2020;22:245–57.
McCormick EM, Lott MT, Dulik MC, Shen L, Attimonelli M, Vitale O i in. Specyfikacje standardów ACMG/AMP i wytyczne dotyczące interpretacji wariantów mitochondrialnego DNA. Hum Mutat. 2020;41:2028–57.
Berg JS, Foreman AKM, O’Daniel JM, Booker JK, Boshe L, Carey T i in. Półilościowa miara służąca do oceny klinicznej przydatności przypadkowych lub wtórnych ustaleń z sekwencjonowania w skali genomu. Genet Med. 2016;18:467–75.
Recenzje Cochrane’a. Biblioteka Cochrane’a. Ostatni dostęp w 2023 r.
NCCN. Krajowa kompleksowa sieć ds. walki z rakiem – strona główna. Ostatni dostęp w 2023 r.
PubMed. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/.
Google. https://www.google.com/.
Google Scholar. https://scholar.google.com/.
Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ i in., redaktorzy. GeneReviews®. Seattle, WA: Uniwersytet Waszyngtoński; 1993. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/.
Miller DT, Lee K, Chung WK, Gordon AS, Herman GE, Klein TE i in. Lista ACMG SF v3.0 do zgłaszania wtórnych ustaleń w sekwencjonowaniu egzomu klinicznego i genomu: oświadczenie polityczne American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23:1381–90.
Miller DT, Lee K, Abul-Husn NS, Amendola LM, Brothers K, Chung WK i in. Lista ACMG SF v3.1 do zgłaszania wtórnych ustaleń w sekwencjonowaniu egzomu klinicznego i genomu: oświadczenie polityczne American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2022;24:1407–14.
Elfatih A, Mohammed I, Abdelrahman D, Mifsud B. Częstotliwość i zarządzanie medycznie uzasadnionymi przypadkowymi wynikami z danych sekwencjonowania genomu i egzomu: przegląd systematyczny. Physiol Genom. 2021;53:373–84.
Nambot S, Sawka C, Bertolone G, Cosset E, Goussot V, Derangère V i in. Przypadkowe odkrycia w serii 2500 testów panelowych genów pod kątem genetycznej predyspozycji do raka: wyniki i wpływ na pacjentów. Eur J Med Genet. 2021;64:104196.
Cheung F, Birch P, Friedman JM, Elliott AM, Adam S, CAUSES Study i in. Długoterminowy wpływ otrzymania przypadkowych wyników na rodziców poddawanych sekwencjonowaniu całego genomu. J. Genet Couns. 2022;31. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35128755/.
Hart MR, Biesecker BB, Blout CL, Christensen KD, Amendola LM, Bergstrom KL i in. Wtórne ustalenia z klinicznego sekwencjonowania genomu: częstość występowania, perspektywy pacjentów, ocena historii rodziny i koszty opieki zdrowotnej z badania wieloośrodkowego. Genet Med. 2019;21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30287922/.
Landrum MJ, Lee JM, Benson M, Brown GR, Chao C, Chitipiralla S i in. ClinVar: poprawa dostępu do wariantowych interpretacji i dowodów potwierdzających. Kwasy nukleinowe Res. 2018;46:D1062–7.
Cappellini MD, Fiorelli G. Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Lancet. 2008;371:64–74.
