SNaukowcy zajmujący się genetyką niekonsekwentnie i niewłaściwie używają etykiet rasowych i etnicznych, które nie oddają złożonych wzorców zmienności genetycznej człowieka, Narodowe Akademie Nauk, Inżynierii i Medycyny opublikowały we wtorek raport wzywający do zmiany sposobu używania takich deskryptorów.

Według raportu przestarzałe metody grupowania ludzi mogą skutkować słabymi wynikami naukowymi i błędnymi interpretacjami. „Nadszedł czas, abyśmy zmienili sposób konceptualizacji, prowadzenia i interpretacji badań genetycznych” – napisali autorzy, zauważając, że badania genomiczne rozwijają się wykładniczo dzięki postępowi technologicznemu, takiemu jak tańsze i szybsze sekwencjonowanie.

„Dane genetyczne są zbierane przez coraz większą grupę badaczy. To nie tylko wąskie zainteresowanie badaniem ludzkiego genomu” – powiedziała STAT Ann Morning, profesor socjologii na Uniwersytecie Nowojorskim, która zasiadała w komitecie raportującym.

Wielu badaczy używa kategorii rasowych i etnicznych, które wynikają z federalnej zasady Biura Zarządzania i Budżetu, zwanej Dyrektywą Polityki Statystycznej nr 15, która została opracowana w celu ujednolicenia prowadzenia rejestrów przez agencje federalne oraz w spisach dziesięcioletnich (i jest obecnie aktualizowana, aby była bardziej elastyczna i włącznie.) Chociaż kategorie takie jak osoby rasy czarnej, azjatyckiej lub latynoskiej mogą być potrzebne do prowadzenia dokumentacji, w raporcie stwierdzono, że nie są one odpowiednie do badania zmienności genetycznej, ponieważ takie grupy nie są jednorodne, a zmienność genetyczna w ich obrębie zmienia się w czasie wraz z migracją ludzi i wymieszać.

Stosowanie takich etykiet, jak stwierdzono w raporcie, potwierdza „powszechne błędne przekonanie, że ludzi można podzielić na odrębne, wrodzone kategorie biologiczne” i nazwano je „słabo nadającymi się do uchwycenia różnorodności biologicznej”. W raporcie potwierdzono, że rasa jest konstruktem społecznym, a nie biologicznym, i zdecydowanie ostrzeżono badaczy przed „myśleniem typologicznym”, poglądem od dawna wszechobecnym w biologii, który klasyfikuje ludzi, organizmy lub gatunki pod względem grup, do których należą i często pomija istotne różnice między osobnikami.

Autorzy nie podali nowej listy deskryptorów populacji, które mają być użyte. Zamiast tego wydali zalecenia i najlepsze praktyki dla naukowców podejmujących nowe badania genetyczne, od polowania na pojedyncze geny leżące u podstaw rzadkich mendlowskich zaburzeń genetycznych, po prowadzenie szeroko zakrojonych badań asocjacyjnych całego genomu w celu zidentyfikowania wielu genów, które zwiększają ryzyko bardziej powszechnych chorób. Badacze, radzili, powinni opracować deskryptory, dostosowując je do konkretnego rodzaju i celu prowadzonych przez nich badań; praca we współpracy z grupami społecznymi w celu ich tworzenia i informowania; oraz przejrzystość co do tego, w jaki sposób deskryptory zostały opracowane i dlaczego zostały wybrane.

„To nie tylko kwestia semantyki lub właściwej terminologii” — powiedział Morning. „Chodzi o ramy koncepcyjne. Potrzebujemy naukowców, aby zastanowili się, co mają na myśli, kiedy używają rasy lub pochodzenia”. Taka praca nie powinna być „odruchem ani refleksją” — czytamy w raporcie.

Morning powiedział, że takie ulepszenia są konieczne i zaowocują nauką wyższej jakości. „Aby wykonać najlepszą naukę genomiczną, do jakiej jesteśmy zdolni, te deskryptory muszą zostać zaktualizowane z taką samą starannością i standardami, jak reszta przedsięwzięcia genetycznego” – powiedziała.

Raport spotkał się ze sceptycyzmem Keolu Foxa, naukowca zajmującego się genomem i adiunkta na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego oraz współzałożyciela Native BioData Consortium. Fox powiedział, że należy wykonać znacznie więcej i głębiej pracę, aby zwalczać genetyczny rasizm i pomagać społecznościom, które zostały przez niego skrzywdzone. „Możemy stworzyć tyle etykiet, ile chcemy, ale w końcu kto je etykietuje?” zapytał Fox, który jest rdzennym Hawajczykiem, ale nie używa tego terminu do opisania siebie, preferując Kānaka Maoli.

„Fakt, że prowadzimy te rozmowy po angielsku – musisz zobaczyć, że to kolonialny sposób patrzenia na świat. To nie są imiona, które sobie nadajemy” – powiedział. Dodał, że naukowcy powinni polegać na społecznościach, angażując je i prowadząc naukę, która naprawdę zajęłaby się różnicami, z którymi się borykają.

W raporcie stwierdzono, że deskryptorów rasowych należy unikać prawie we wszystkich przypadkach, z wyjątkiem niektórych badań różnic zdrowotnych, które mogą wymagać takich kategorii do badania szkód występujących w niektórych populacjach. Powiedzieli również, że naukowcy powinni bezpośrednio oceniać czynniki środowiskowe, takie jak narażenie na toksyny lub zanieczyszczenie powietrza, które mogą być istotne dla ich badań, zamiast polegać na deskryptorach populacji jako wskaźnikach zastępczych. Zmiany te mogą wymagać od naukowców zajmujących się genetyką poszerzenia swoich zespołów o osoby z innych dziedzin, takich jak nauki społeczne lub zdrowie środowiskowe, powiedział Morning.

Autorzy spodziewają się oporu ze strony niektórych badaczy genomiki, którzy mogą obawiać się, że bardziej szczegółowe oznaczanie grup może zmniejszyć moc statystyczną badań wymagających dużej liczby, że trudno będzie „zharmonizować” lub dopasować nowe badania do starszych badań, które wykorzystywały różnych grup, a włączenie efektów środowiskowych i epigenetyki do badań będzie wyzwaniem.

Brendan Lee, lekarz i genetyk medyczny z Baylor College of Medicine, który pełni funkcję prezesa Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ASHG), pochwalił raport i powiedział, że jest on zgodny z priorytetami jego społeczeństwa, aby zdywersyfikować zarówno naukowców prowadzących badania w swojej dziedzinie i tych, które studiuje. Powiedział, że wytyczne zapewniają ramy dla poprawy jakości badań genetycznych ludzi.

Zgodził się, że niektóre cele, takie jak włączenie czynników środowiskowych do badań genetycznych, pozostaje wyzwaniem dla tej dziedziny i powiedział, że takie pomysły wywołałyby wiele dyskusji wśród genetyków. „To pozytyw, a nie minus”, powiedział, dodając, że naukowcom zajmie trochę czasu, aby uwzględnić niektóre zalecenia w ich przyszłej pracy. – To pierwszy krok – powiedział. „To nie jest coś, co można zrobić w jeden dzień”.

Autorzy raportu stwierdzili, że wprowadzenie zmian byłoby trudne bez zaangażowania wielu innych graczy, którzy zachęcaliby do zmian lub je wymuszali. Należą do nich agencje finansujące, takie jak National Institutes of Health, które zleciły sporządzenie raportu; stowarzyszenia zawodowe, takie jak ASHG, które niedawno przeprosiło za swoją rolę w utrwalaniu naukowego rasizmu i promowaniu eugeniki; czasopisma, które mogą korzystać z procesu recenzowania, aby upewnić się, że autorzy badań stosują się do zaleceń zawartych w raporcie; i uniwersytety, które mogą wspierać naukowców szkoleniami, edukacją i zasobami. Wiele programów na Northwestern University, UCLA, Duke i University of Wisconsin-Madison już zapewnia takie usługi, czytamy w raporcie.

Rzecznik NIH powiedział, że przywódcy agencji ocenią, w jaki sposób wdrożyć zalecenia raportu w nadchodzących tygodniach i że „będzie on informował o ciągłych wysiłkach NIH na rzecz ochrony integralności naukowej w genomice i promowania odpowiedzialnego projektowania badań naukowych, tak aby wszystkie populacje korzystały z postępu naukowego. ”

Historia tego, jak ludzie są etykietowani lub grupowani, jest napięta, a według raportu jest zakorzeniona w długiej historii białej supremacji i kolonializmu, który podzielił ludzi na różne grupy rasowe, z których niektóre są postrzegane jako lepsze. Raport stwierdza, że ​​takie myślenie przetrwało nie tylko na początku XXI wieku w amerykańskim ruchu eugenicznym, ale trwa do dziś dzięki wielu profesjonalnym szkoleniom naukowym.

„Taksonomia rasowa staje się znanym sposobem postrzegania i opisywania świata, który jest przyjmowany za pewnik i uważany za„ naturalny ”i obiektywny” – czytamy w raporcie. „Ta rama przedostała się niezauważona do projektowania i realizacji badań naukowych”.

W raporcie przyznano, że wiele wezwań do poprawy sposobu, w jaki rasa, pochodzenie etniczne i pochodzenie są wykorzystywane w badaniach genetycznych – sprzed kilkudziesięciu lat – zostało w dużej mierze zignorowanych i mówi się, że wielu miałoby rację, sceptycznie podchodząc do zmian. Ale autorzy stwierdzili, że obecna atmosfera, w której kwestie rasy i rasizmu w nauce są znacznie bardziej publicznie uznawane niż w przeszłości, daje nadzieję, że zmiana może w końcu nastąpić.