(Źródło: Burst z Pexels)

BOSTON — Nowa terapia genowa pomaga raz na zawsze zakończyć głuchotę dziecięcą. Naukowcy ze Stanów Zjednoczonych i Chin wykazali, że ich technika terapii genowej była skuteczna w przywracaniu słuchu w obu uszach pięciorgu dzieci urodzonych jako głuche.

BOSTON — Nowa terapia genowa pomaga raz na zawsze położyć kres głuchocie u dzieci. Naukowcy ze Stanów Zjednoczonych i Chin wykazali, że opracowana przez nich technika terapii genowej skutecznie przywróciła słuch w obu uszach pięciorga dzieci głuchych od urodzenia.

Po zabiegu opublikowano w czasopiśmie Medycyna naturalnadzieci te potrafiły lokalizować dźwięki i zauważyły ​​poprawę percepcji mowy w hałaśliwym otoczeniu.

„Wyniki tych badań są zdumiewające” — mówi Zheng-Yi Chen, DPhil, adiunkt w Eaton-Peabody Laboratories w Mass General Brigham Eye and Ear w Bostonie, w komunikacie prasowym. „Wciąż obserwujemy drastyczny postęp zdolności słuchowych u leczonych dzieci, a nowe badanie pokazuje dodatkowe korzyści terapii genowej podawanej do obu uszu, w tym zdolność do lokalizacji źródła dźwięku i poprawę rozpoznawania mowy w hałaśliwym otoczeniu”.

Sześćdziesiąt procent głuchoty u dzieci jest spowodowane mutacjami genów. Na przykład u dzieci z DFNB9 (rodzaj głuchoty) występują mutacje w genie OTOF, które uniemożliwiają organizmowi wytwarzanie białka otoferliny, niezbędnego do wytworzenia mechanizmów słuchowych i nerwowych pomagających ludziom słyszeć. Obecnie nie ma leku na dziedziczną głuchotę.

Według autorów badanie jest dowodem na pierwszą na świecie terapię genową przywracającą słuch w obu uszach. Podkreślili, że celem badania klinicznego było zawsze odwrócenie głuchoty w obu uszach, ponieważ daje to dzieciom większą szansę na słyszenie trójwymiarowe. Słyszenie w trzech wymiarach jest ważne dla interpretowania dźwięków z życia codziennego, komunikowania się i wykonywania zadań, takich jak prowadzenie samochodu.

„Przywrócenie słuchu w obu uszach dzieciom, które urodziły się głuche, może zmaksymalizować korzyści z odzyskania słuchu” — mówi główny autor badania Yilai Shu MD, PhD, dyrektor Diagnosis and Treatment Center of Genetic Hearing Loss, powiązanego ze Szpitalem Okulistycznym i Laryngologicznym Uniwersytetu Fudan. „Te nowe wyniki pokazują, że to podejście jest bardzo obiecujące i wymaga większych międzynarodowych badań”.

W pierwszej fazie badania klinicznego wzięło udział pięcioro dzieci z mutacją genu DFNB9, które przeszły operację. Autorzy wstrzyknęli do ucha wewnętrznego dzieci funkcjonujące kopie ludzkiego transgenu OTOF przenoszącego wirusa związanego z adenowirusem. Po operacji naukowcy odnotowali 36 drobnych skutków ubocznych. Jednakże nie wystąpiły żadne poważne powikłania ani toksyczność ograniczająca dawkę.

U wszystkich pięciorga dzieci nastąpił wyraźny powrót słuchu w obu uszach. Wykazano poprawę słuchu, rozumienia języka mówionego i lokalizowania źródła dźwięku. Dwoje z pięciorga dzieci zaczęło doceniać muzykę, bardziej złożony dźwięk słuchowy, a także wykazywało oznaki tańca do muzyki.

Nowe badanie rozszerza wcześniejsze badania zespołu, w ramach których podawano terapię genową do jednego ucha sześciu osobom w Chinach z mutacją genu DFNB9. Pięciu z sześciu pacjentów wykazywało oznaki lepszego słuchu i mowy.

„Wyniki te potwierdzają skuteczność leczenia, o którym informowaliśmy wcześniej i stanowią ważny krok w terapii genowej genetycznej utraty słuchu” – mówi Shu.

Chociaż ta nowa terapia genowa jest rewolucyjna, należy włożyć więcej pracy w kolejną falę faz badań klinicznych. Lekarze muszą wziąć pod uwagę zwiększone ryzyko powikłań w przypadku wykonania zabiegu dwóch zamiast jednego ucha. Ponadto wstrzyknięcie dawek inaktywowanego wirusa do każdego ucha może wywołać silniejszą odpowiedź immunologiczną, zwiększając ryzyko nieprzyjemnych skutków ubocznych.