COLD WIOSNA HARBOR, NY, 22 maja 2023 r /PRNewswire/ — Naukowcy z Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) odwrócili scenariusz genetyki zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD).

Naukowcy od dawna sądzili, że rodzeństwo urodzone z ASD ma więcej genomu matki niż ojca. Ale profesor nadzwyczajny CSHL Iwan Iossifow i profesor Michał Wigler wykazały, że w wielu przypadkach to tata może odgrywać większą rolę genetyczną.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu obejmują szereg schorzeń neurologicznych i rozwojowych. Mogą wpływać na to, jak dana osoba się komunikuje, udziela się towarzysko, uczy się i zachowuje. ASD może również objawiać się powtarzającymi się zachowaniami lub ograniczonymi zainteresowaniami. W Stany Zjednoczonedotyka około jednego na 36 dzieci.

„Są dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem, które dobrze funkcjonują” – mówi Iossifov. „Prowadzą całkowicie produktywne życie, chociaż mają drobne problemy w interakcjach społecznych, jak większość z nas. Ale są też dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem, które nigdy nie uczą się mówić i mają zdecydowanie trudne życie”.

W ciągu ostatnich dwóch dekad naukowcy z CSHL prowadzili wielomilionowe wysiłki mające na celu odkrycie genetycznego pochodzenia autyzmu. Odkryli tysiące genów, których uszkodzenie może spowodować narodziny dziecka z ASD. Ale ich praca nie była w stanie wyjaśnić wszystkich przypadków ASD. Więc Iossifov i Wigler postanowili znaleźć brakujące źródła.

Duet przeanalizował genomy ponad 6000 rodzin ochotników. Odkryli, że w rodzinach, w których jest dwoje lub więcej dzieci z ASD, rodzeństwo ma więcej wspólnego genomu ojca. Tymczasem w rodzinach, w których tylko jedno rodzeństwo miało ASD, dzieci dzieliły mniej genomu ojca. Chociaż odkrycie ujawnia nowe potencjalne źródło ASD, stawia również prowokacyjne pytanie. Czy inne zaburzenia mogą podlegać tym samym zasadom genetycznym?

Nikt nie jest pewien, w jaki sposób genom taty odciska piętno na dzieciach z ASD. Ale Iossifov ma kilka interesujących pomysłów. Uważa, że ​​niektórzy ojcowie mogą być nosicielami ochronnych mutacji, których nie udaje się przekazać dalej. Albo ojcowie mogą przekazywać mutacje, które powodują, że układ odpornościowy matki atakuje rozwijający się zarodek. Obie teorie dają nadzieję rodzicom dzieci z ASD i innymi zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak schizofrenia.

Kontynuacja historii

„Nasze przyszłe badania są ekscytujące” – mówi Iossifov. „Jeśli jedna z tych teorii lub dwie okażą się prawdziwe, otwiera to różne strategie leczenia, które w przyszłości mogą dotknąć całkiem sporo rodzin”.

Ponadto badanie to oferuje pomocne narzędzia dla nauczycieli i terapeutów. Może to pozwolić na wcześniejsze diagnozy i lepsze ogólne zrozumienie autyzmu.

O Laboratorium Cold Spring Harbor
Założone w 1890 roku laboratorium Cold Spring Harbor ukształtowało współczesne badania biomedyczne i edukację dzięki programom z zakresu raka, neuronauki, biologii roślin i biologii ilościowej. Prywatne laboratorium non-profit, będące domem dla ośmiu laureatów Nagrody Nobla, zatrudnia 1000 osób, w tym 600 naukowców, studentów i techników. Więcej informacji można znaleźć na stronie www.cshl.edu.

Zobacz oryginalną zawartość, aby pobrać multimedia: https://www.prnewswire.com/news-releases/siblings-with-autism-share-more-of-dads-genome-not-moms-301829037.html

ŹRÓDŁO Laboratorium Cold Spring Harbor