Kimberly Greenberg z Westport miała dość łatwą ciążę i poród ze swoim pierwszym dzieckiem, Parkerem, ale wyzwania zaczęły się niemal natychmiast.

„To było następnego dnia. Nie zdała testu słuchu w szpitalu” – wyjaśniła Kimberly. „To było jakby pierwsze:„ Och, nie ”.

Słuch Parkera poprawił się po około czterech miesiącach. Ale podróż Greenbergów do lekarzy dopiero się zaczynała. Przez lata Parker był na wszystkich rodzajach terapii, w tym fizycznej, zawodowej, logopedycznej, końskiej i wodnej.

„Poszliśmy do naszego pediatry, który spojrzał na nią w ramach obserwacji i powiedział:„ Wiesz co? Jej oczy wyglądają trochę nie tak. Prawdopodobnie powinieneś udać się do okulisty i prawdopodobnie powinieneś udać się do neurologa i genetyk. Z nią dzieje się coś więcej” – powiedziała Kimberly.

Kimberly i jej mąż, Jason, zabierali Parkera do kolejnych specjalistów, ale wychodzili bez odpowiedzi. W międzyczasie Parkerowi brakowało kamieni milowych.

„Kiedy zaczynasz widzieć dzieci w jej wieku chodzące i biegające, była to dla nas emocjonalna kolejka górska” – powiedziała Kimberly News 12.

Następnie tydzień przed drugimi urodzinami Parker zdiagnozowano u niej rzadką chorobę genetyczną.

„Ona ma tak zwany zespół HIST1H1E. To wiele opóźnień rozwojowych, niepełnosprawności intelektualnej” – wyjaśniła Kimberly. „Miała trzy operacje oczu, które z tego wynikają. Ma napady padaczkowe, którymi mieliśmy kilka przerażonych”.

Lekarze nawet nie odkryli zespołu HIST1H1E, aż do narodzin Parkera. W tamtym czasie była dopiero ósmym przypadkiem na świecie.

„To była tak rzadka choroba genetyczna, że ​​nawet specjaliści patrzyli na ciebie i pytali:„ Co to jest? ”- wspomina Jason. „I to była niepokojąca część. To był dziki, Dziki Zachód. Nie miałeś jasnej ścieżki, jak zrobić kolejne kroki”.

Więc Kimberly postanowiła zrobić ścieżkę.

„Moja żona jest zdecydowanie adwokatem. Jest buldogiem w dobry sposób, gdzie szuka odpowiedzi” – powiedział Jason News 12.

Kimberly założyła grupę na Facebooku dla rodziców dzieci z HIST1H1E. Powiedziała, że ​​od tego czasu wzrosła do około 75 rodzin. Następnie skontaktowała się z dr Yong-Hui Jiangiem, który przebywał wówczas w Duke University Hospital.

„Mama Parkera skontaktowała się ze mną, ponieważ odkryliśmy, zgłosiliśmy pierwszy przypadek w Stanach Zjednoczonych” – powiedział Jiang. Okazało się, że Jiang awansował do Yale School of Medicine, aby zostać szefem genetyki medycznej.

„To było trochę jak wyrównanie gwiazd” – wspomina Kimberly.

Jiang bada teraz HIST1H1E w swoim laboratorium w Yale, mając nadzieję, że pewnego dnia znajdzie lekarstwo. To praca możliwa dzięki Greenbergom. Zespół dotyka tak niewielki odsetek ludzi, że trudno jest uzyskać fundusze federalne na jego badanie, więc rodzice Parkera utworzyli Fundację Badań nad Zespołem Genetycznym HIST1H1E, prowadzoną przez rodziców organizację non-profit, która finansuje badania Jianga.

Jiang powiedział News 12, że stan jest wynikiem „bardzo subtelnego błędu”, spontanicznej mutacji pojedynczego genu, którą można wykryć tylko za pomocą specjalnego testu. Powiedział, że HIST1H1E nie został zidentyfikowany do 2017 roku, istnieje duża luka w medycznym zrozumieniu tego, którą ma nadzieję zmienić z pomocą Greenbergów.

W ramach fundacji Kimberly i Jason również wymyślili Parker’s Cure, aby lokalnie zbierać pieniądze. Do tej pory przynieśli 235 000 $.

„To naprawdę dzięki naszej społeczności, w której żyjemy, naszym przyjaciołom, naszej rodzinie” – powiedziała Kimberly.

Wszyscy świętowali zwycięstwa Parker na przestrzeni lat, na przykład kiedy po raz pierwszy chodziła.

„Oto kamień milowy, że nie, ona nie ma jeszcze roku, zaczyna chodzić lub nie, nie ma 2 lat. Miała trochę ponad 4 lata i było tak, jakby wszyscy to czuli, jakby czuli emocje. Ja Myślę, że po prostu lubiłem płakać” – wspomina Kimberly.

„A teraz często można ją spotkać spacerującą po naszej kuchennej wyspie. Nazywamy ją spacerowiczem po centrum handlowym” – żartował Jason. „Uwielbia po prostu spacerować. Ma duży uśmiech na twarzy. A kiedy robi coś nowego po raz pierwszy, może to wyczuć”.

Po drodze siostry Parker, Skyler i Quinn, dopingowały ją.

„Parker i jej siostry są ze sobą bardzo blisko. Jej młodsze siostry, które mają 4,5 i 3 lata, zachowują się jak starsze, młodsze siostry. Naprawdę się o nią troszczą” — powiedziała Kimberly. „Zadali kilka pytań, dlaczego Parker nie mówi tego samego lub nie może biegać tak, jak oni, ale tak naprawdę po prostu ją obejmują i kochają”.

Podobnie jak ich miasto Westport. Parker jest w przedszkolu w Coleytown Elementary School.

„Podrzucam ją do szkoły i wszyscy zbliżają się do Parkera. Wszyscy znają Parkera” – powiedział Jason dla News 12. „Jako ojciec, naprawdę miło jest widzieć, jak tak wiele osób zainwestowało w Parkera”.

Parker potrzebuje całodobowej opieki, ale ma nadzieję, że badania Jiang pewnego dnia doprowadzą do bardziej niezależnego życia.

„Udowodniła, że ​​myliliśmy się w wielu sprawach, ale myślę, że w większości przypadków prawdopodobnie zawsze potrzebuje pomocy” — wyjaśniła Kimberly. „Ale jest szczęśliwą dziewczyną i będzie miała szczęśliwe, niesamowite życie z rodziną, która ją kocha i całą społecznością, która zawsze jest za nią”.