Maluch z Bostonu, który jako jeden z pierwszych otrzymał eksperymentalną terapię genową choroby Canavan, opracowaną w UMass Chan Medical School, złożył specjalne podziękowania zespołowi badawczemu podczas wizyty u swoich rodziców tej wiosny.

Dwuipółletnia Noa Greenwood bawiła się nieśmiało z naukowcem, który poświęcał jej uwagę, paplała do rodziców, siadała na swoim foteliku podwyższającym przy dużym stole konferencyjnym i karmiła się przekąskami. Było to dalekie od jej rozwoju 10 miesięcy wcześniej, zanim otrzymała pierwszą dawkę terapii genowej BBP-812.

Jej rodzice, Lee i Lori Greenwood, chcieli, aby naukowcy stojący za wektorową terapią genową AAV9 zobaczyli wpływ, jaki wywarła ich praca.

„Kiedy mówię o medycznym cudzie, nie chodzi tylko o to, że jestem dumnym rodzicem” — powiedziała Lori. „Naprawdę trudno mi to wyrazić, ponieważ jest to tak monumentalne”.

Choroba Canavan to postępująca, śmiertelna choroba genetyczna atakująca ośrodkowy układ nerwowy, mięśnie i oczy. Wczesne objawy w okresie niemowlęcym mogą obejmować powiększenie głowy, osłabienie, niskie napięcie mięśniowe i utratę kontroli nad głową. Stan ten jest spowodowany mutacjami w genie ASPA.

Badania prowadzone przez Guangpinga Gao, dr Penelope Booth Rockwell Profesor w dziedzinie badań biomedycznych, profesor mikrobiologii i systemów fizjologicznych, dyrektor Centrum Terapii Genowej Horae i dyrektor Li Weibo Institute for Rare Diseases Research; i Dominic J. Gessler, MD, PhD’20, adiunkt chirurgii neurologicznej, jest podstawą CANaspirować Otwarte badanie kliniczne fazy I-II sponsorowane przez Aspa Therapeutics, firmę BridgeBio. Neurolog Florian Eichler, lekarz medycyny, jest głównym badaczem badania prowadzonego w Mass General Hospital.

Noa została zdiagnozowana z Canavanem w wieku 11 miesięcy. Greenwoodowie powiedzieli, że mieli szczęście, że mieli dostęp do eksperta Canavan, dr Eichlera, jako neurologa Noa i że Noa kwalifikuje się do CANaspirować test. W czerwcu 2022 roku, w wieku 22 miesięcy, została trzecim dzieckiem, które otrzymało dawkę terapii genowej.

Nowe ustalenia z pierwszych sześciu CANaspirować uczestnicy zostali zaprezentowani na 26. dorocznym spotkaniu Amerykańskiego Towarzystwa Terapii Genowej i Komórkowej w maju.

W sali konferencyjnej w Centrum Terapii Genowej Horae w kwietniu typowe zachowanie Noa zapowiadało postęp.

„Nie mogę w to uwierzyć. Jestem zszokowany. Patrząc na nią, nie jest 2-letnią pacjentką z Canavanem” – powiedziała dr Elisabet Mandon, profesor nadzwyczajny mikrobiologii i systemów fizjologicznych oraz członek zespołu badawczego zajmującego się terapią genową.

„To, co robi Noa, jest dokładnie tym, co zrobiłyby moje wnuki” — powiedział dr Gao. „Badania Canavan są częścią mojego życia, a obserwowanie, jak terapia genowa coś zmienia, jest po prostu satysfakcjonujące”.

Spotkanie z dzieckiem, które przeszło terapię genową, również prowadzi badaczy. „W praktyce klinicznej identyfikujesz problemy lub choroby, a możliwości leczenia są ograniczone. Ale przynosząc te pytania z powrotem do laboratorium i próbując znaleźć odpowiedzi, a następnie widząc dziecko, które odpowiada, wydaje się, że możesz złapać odpowiedź. To od ławki do łóżka, od ławki” – powiedział dr Gessler.

Przyszły rozwój Noa pozostaje niejasny, ponieważ terapia genowa jest na wczesnym etapie badań. Mimo to „naprawdę miło jest być częścią odpowiedzi” — powiedziała Lori. „Widzą ją, uczą się od niej, widzą, co się z nią stało i są w stanie dostosować to do dzieci, które będą szły dalej. Bycie częścią procesu uczenia się jest inspirujące”.

Więź między rodziną pacjenta a naukowcami ciężko pracującymi w laboratoriach UMass Chan była inspirująca dla wszystkich uczestników spotkania.

„Pracujesz dla Noa” — powiedział Lee Greenwood, dziękując wszystkim. „To nie Dziecko 003; To jest Noa.