MANTECA — bliźniaki Manteca urodziły się z rzadką chorobą, która dotyka nieco ponad 1200 osób na całym świecie. To sprawiło, że są zahamowani emocjonalnie i fizycznie.

Augustin Polanco przygotowuje swoje 19-letnie córki bliźniaczki do szkoły.

Esperanza i Libertad, w skrócie Espy i Libby, cierpią na rzadką chorobę zwaną syngap1. To sprawiło, że nie mogą mówić i mają wiele innych opóźnień rozwojowych.

Dziewczynki urodziły się przedwcześnie. Espy miała problemy z sercem i twarzą i urodziła się z deformacją ucha. Było wiele operacji.

„Spędziliśmy dużo czasu w szpitalu, miesiące i miesiące” – powiedział Augustin.

Ale dopiero gdy byli małymi dziećmi, Polanco i jego żona zdali sobie sprawę, że po prostu nie rozwijają się jak inne dzieci i były problemy fizyczne i emocjonalne.

„Nie możemy się przytulić, ponieważ im się to nie podoba. Po prostu wychodzą, kiedy czegoś potrzebują, ale przez większość czasu pozostają w swoim pokoju” – powiedział Augustin.

Początkowo zdiagnozowano u nich autyzm, co Polanco i jego żonie trudno było zaakceptować. W 2020 roku test genetyczny wykazał, że bliźniacy mieli syngap1.

„Zapytałem ich, czy istnieje na to lekarstwo, a oni powiedzieli„ Nie ”. Więc zapomniałem o tym. To był tylko kolejny test i kolejna diagnoza „- powiedział Augustin.

Ale Espy zaczął mieć napady padaczkowe.

„To był przełom. Nie wiedzieliśmy, co robić. To było straszne. Naprawdę ciężkie napady padaczkowe” – powiedział Augustin.

Rodzina desperacko szukała odpowiedzi w Internecie, aż w końcu znalazła grupę o nazwie Syngap Research Fund. To było błogosławieństwo.

„Dowiedzieliśmy się, co było przyczyną autyzmu, co było przyczyną napadów, i otrzymaliśmy od nich dużo pomocy” – powiedział Augustin.

Dr Christopher Lee-Messer, neurolog dziecięcy, wyjaśnia, w jaki sposób choroba wpływa na mózg.

„Gen, syngap1, jest dotknięty, więc nie wytwarza dobrej kopii” – powiedział.

„Wyraża się szczególnie w obszarze, w którym neurony, komórki mózgu komunikują się ze sobą” – powiedział Lee-Messer. „Dlatego w trakcie rozwoju ważne jest, aby mieć odpowiednią ilość, aby prawidłowo uformować synapsy”.

To ciągły proces, który rozpoczyna się w łonie matki i trwa przez całe dorosłe życie.

„W tej chwili dostępne są tylko leczenie objawowe, więc nie mamy jeszcze sposobu na przywrócenie brakującej funkcji” – powiedział Lee-Messer.

Leczenie obejmuje fizjoterapię, sposoby dostosowywania umiejętności społecznych i leki pomagające w skrajnej bezsenności.

Paulina Polanco, lat 25, wkroczyła do pomocy wraz z dwiema innymi siostrami.

„Myślę, że moje siostry i ja musieliśmy dojrzeć dużo szybciej niż inni ludzie w naszym wieku, ponieważ musimy się troszczyć i chronić, być ich głosem, uczyć się, jak być rzecznikami” – powiedziała Paulina.

Na zmianę pełnią rolę opiekunów.

„Myślę, że posiadanie niepełnosprawnych sióstr uczyniło mnie bardziej cierpliwą i odpowiedzialną” – powiedziała 25-latka.

Ich ojciec ma teraz nadzieję dla swoich córek, które wciąż zachowują się jak dzieci.

„Nadal są dziećmi, ale zawsze będą naszymi dziećmi” – powiedział Augustin.