ORLANDO, Floryda — Według National Institutes of Health około 30 milionów ludzi w Stanach Zjednoczonych żyje z rzadką chorobą. Ale ponieważ firmy farmaceutyczne mają niewielką motywację finansową do badania tych chorób, rzadkie schorzenia nie są priorytetem w branży.

Jedna rodzina z Orlando spędziła ostatni rok na poszukiwaniu lekarstwa na TBCD — rzadką chorobę genetyczną — zbierając w ten sposób ponad 140 000 dolarów.

Kiedy Helena i Alex McCabe zdecydowali się na dziecko, starali się przejść badania genetyczne.

„Jego rodzina miała mukowiscydozę” – powiedziała Helena McCabe. „Powiedzieliśmy:„ Ok, zróbmy pełne badanie genetyczne, a oni na to „nie jesteście nosicielami niczego”.

To, czego panel nie ujawnił, to niezwykle rzadka mutacja genu TBCD (Tubulin Folding Cofactor D), którą nosili obaj McCabowie.

„TBCD jest tak rzadkie, że nikt go nie szuka” — powiedział McCabe.

Na świecie jest mniej niż 20 osób, o których wiadomo, że mają stan terminalny. Syn Heleny i Alexa, Max — maluch, który uwielbia muzykę, wycieczki do parku i zabawy z rodzinnym psem — jest jednym z nich.

„Czytałem objawy i był to po prostu horror o postępującej chorobie i pomyślałem:„ o mój Boże, to jest przerażające ”- powiedział McCabe.

W 1983 r. Stany Zjednoczone uchwaliły ustawę o lekach sierocych, która oferuje zachęty podatkowe dla firm prowadzących badania nad rzadkimi chorobami. Jednak obecnie większość rzecznictwa i zbierania funduszy na leczenie rzadkich chorób jest prowadzona przez pacjentów i prywatne grupy filantropijne.

Od listopada 2021 roku, kiedy zdiagnozowano u Maxa, jego rodzice rozpoczęli własną kampanię zbierania pieniędzy na badania nad TBCD. W tym czasie współpracowali z innymi rodzinami dotkniętymi tą chorobą.

„Wszyscy w pewnym sensie połączyliśmy siły i zaczęliśmy razem pracować, i… emocjonalnie ważne jest, aby mieć siebie nawzajem” — powiedział McCabe.

Aby w pełni sfinansować badania i doprowadzić lek do procesu, będą musieli zebrać około 2 milionów dolarów. Helena McCabe rozpoczęła kampanię w mediach społecznościowych w grudniu 2021 r., aby zachęcić drobnych darczyńców do wniesienia wkładu. (Kampania rodziny GoFundMe znajduje się pod tym linkiem).

„Ludzie zakochali się w Maxie i cały czas zaczęli przekazywać darowizny” – powiedziała. Do tej pory rodzina zebrała ponad 140 000 dolarów.

Jeśli uda im się zebrać wystarczające fundusze na opracowanie leczenia, McCabowie spróbują włączyć Maxa do testów leków — ale nawet to nie jest gwarancją. W międzyczasie rodziny dzieci z gruźlicą w Wielkiej Brytanii naciskają na przetestowanie leczenia innych chorób genetycznych u pacjentów z gruźlicą.

Helena McCabe ma nadzieję, ale mówi, że problem, przed którym stoją te rodziny, jest problemem systemowym, z którym borykają się pacjenci z wszelkiego rodzaju rzadkimi schorzeniami.

„Ludzie pracujący razem są wspaniali” — powiedział McCabe. „Ale tak naprawdę potrzebujemy zmiany polityki na dużą skalę. Więcej funduszy na granty URGenT i tym podobne. Ponieważ pozostawienie pojedynczych rodzin, aby zebrały 2 miliony dolarów, to sytuacja niemożliwa do postawienia rodzica” – powiedziała.

Do niedawna uważano, że dzieci z TBCD raczej nie dożyją piątego roku życia. Ale naukowcy odkryli ostatnio wiele osób w wieku powyżej 30 lat z tą chorobą. Te przebłyski nadziei dają rodzicom Maxa siłę w poszukiwaniu lekarstwa.