Ten płatny artykuł jest sponsorowany przez Sanford Health.

Istnieje choroba genetyczna, która może zaczynać się od prostych znamion, o których dobrze wie pewna rodzina z Sioux Falls w Dakocie Południowej.

Choroba ta nazywa się nerwiakowłókniakowatością typu pierwszego – lub NF1 – i jest schorzeniem, które może powodować wzrost guza, problemy ze wzrokiem i zmiany skórne.

Dr Rachel Li specjalizuje się w genetyce klinicznej i pediatrycznej w Sanford Children’s.

Choroba może rozpocząć się od pojawienia się plam „kawy z mlekiem”, czyli brązowych znamion na skórze.

Li powiedział, że guzy mogą rozwijać się pod skórą i wzdłuż nerwów, w tym nerwu wzrokowego w mózgu.

„W większości przypadków guzy nie są nowotworowe” – powiedział Li. „Ale kiedy mówimy o guzach mózgu, jest tam tylko tyle miejsca, więc monitorujemy je bardzo uważnie. A potem możemy rozpocząć leczenie lekami, jeśli zaczniemy zauważać zmiany z tym związane”.

Dodała, że ​​choć wszystkie choroby genetyczne są rzadkie, NF1 dotyka 1 na około 3–4 tys. pacjentów.

„W połowie przypadków jest to nowe odkrycie w rodzinie lub u pacjenta bez historii rodzinnej, a w pozostałych 50% jest to odziedziczone po rodzicach lub krewnych” – dodała.

NF1 w rodzinie Marshalla

Najmłodszy syn Candice Hazel i Rolanda Marshalla, Logan, miał nietypowe znamiona, co doprowadziło do diagnozy w 2022 r.

Ale ta diagnoza była dopiero początkiem.

„Kiedy poznałam Rolanda, miał cztery córki” – wyjaśniła Hazel. „Jedna z dziewcząt miała mnóstwo plam po kawie z mlekiem i powiedział, że zdiagnozowano u niej neurofibromatozę”.

Przypadkowo Hazel już leczyła się na zespół McCune’a-Albrighta, który jest związany ze znamionami w kolorze kawy z mlekiem.

Kiedy więc ona i Roland zauważyli znamiona u swojego syna Logana, skontaktowała się ze swoim lekarzem w Sanford Health i cała siedmioosobowa rodzina poddała się badaniom genetycznym.

Wyniki wykazały, że Logan, jego ojciec Roland i dwie przyrodnie siostry chorują na NF1.

Osoby chore na NF1 mogą mieć różne cechy i odmienne objawy, nawet przy tej samej zmianie genetycznej.

„To był wir pełen emocji i zmartwień, szczególnie z powodu ryzyka wystąpienia guzów i problemów ze wzrokiem. Jako rodzic, to przerażające” – powiedziała Hazel. „Mamy wielkie szczęście, że mamy kogoś blisko domu, kto specjalizuje się w NF1 i kto sprawia, że ​​czujesz się komfortowo”.

Przed diagnozą NF1

W większości przypadków pediatra lub inny lekarz podstawowej opieki zdrowotnej jest w stanie zauważyć pierwsze objawy choroby na podstawie znamion u pacjenta.

Li powiedział, że kryteria kliniczne obejmują dwie lub więcej cech, ale pacjentów ocenia się na podstawie tylko jednej, w tym pewnych piegów na ramionach lub w pachwinach.

Następnie lekarz pierwszego kontaktu może skierować pacjenta i jego rodzinę do zespołu genetycznego i rozpocząć badania.

Jednak nie zawsze udaje się to wykryć od razu, gdy pacjent jest młody.

„Często zdarza się, że u pacjenta występuje NF1, ale mama lub tata również ją ma, a my podczas wizyty ustalamy, że dorosły przechodzi określone badania przesiewowe i jest również podłączony do opieki” – powiedział dr Li.

Klinika NF1 w Sanford Health

Jeśli pacjent podda się badaniom lub spełni kryteria kliniczne niezbędne do postawienia diagnozy, może zostać przyjęty do kliniki NF1.

Od 2022 roku pacjenci Sanford Health mogą korzystać z kliniki neurodermialnej, która jest jedyną wielodyscyplinarną kliniką w regionie Środkowego Zachodu specjalizującą się w leczeniu tej rzadkiej choroby genetycznej.

„Zauważyliśmy, że istnieje luka w opiece nad naszymi pacjentami” – powiedział Li. „Wszyscy jechali do Mayo lub Kolorado, wiele godzin drogi. Mieliśmy tutaj wszystkie dostępne usługi. Więc zebraliśmy się i powiedzieliśmy: „Myślę, że możemy otworzyć tę klinikę”.

„Zdecydowanie istnieje duża grupa ludzi, która naprawdę korzysta z dostępu do opieki”.

Rodzina Marshallów była jedną z pierwszych osób, które wzięły udział w klinice.

„Logan był widziany co sześć miesięcy na początku, a teraz wszyscy są widziani raz w roku” – wyjaśniła Hazel. „To naprawdę pomocne i wygodne dla nas, że nasze dzieci mogą korzystać z jednego miejsca, w którym otrzymują opiekę”.

Klinika – dla pacjentów z NF1, NF2 i stwardnieniem guzowatym – jest miejscem, w którym pacjenci mogą w jednym miejscu skorzystać z pomocy wielu specjalistów z zakresu genetyki, neurologii, hematologii i onkologii, rozwoju dzieci, okulistyki, a także terapii mowy, fizjoterapii i terapii zajęciowej.

„To wspaniała rodzina, jeśli chodzi o to, że naprawdę robią to, co trzeba, upewniają się, że ich córki są w pełni zaangażowane, otrzymują pomoc w niektórych sprawach szkolnych, które wymyślili, i obserwują, jak Logan dorasta i żyje teraz najlepszym możliwym życiem” – powiedział Li.

„Lekarze i dostawcy są tak współpracujący, i myślę, że to naprawdę wyjątkowa rzecz do odkrycia. Wszyscy są tutaj, aby skupić się na tym, co jest najlepsze dla opieki nad pacjentami i dla dzieci. Jeśli to oznacza stworzenie zupełnie nowej kliniki dla rodzin, to jest to coś, co pójdą naprzód i zrobią. To była ogromna, ogromna korzyść”.