Lekarze powiedzieli jej i jej mężowi, którzy mieszkają w Oakton, żeby się nie martwili i radzili im czekać, bo ona się rozwinie. Lilly przeszła rezonans magnetyczny i jeden neurolog podejrzewał, że ma porażenie mózgowe. Ale Gregg nie był przekonany. Nalegała na badania genetyczne. Wyniki: Lilly cierpi na rzadką chorobę genetyczną zwaną dziedziczną spastyczną paraplegią (HSP), która wpływa na jej mobilność, powodując nieprawidłowe napięcie, sztywność i paraliż mięśni jej nóg. Choroba prawdopodobnie się pogorszy, przenosząc się na jej kończyny górne i prawdopodobnie wpływając na jej mowę i funkcje poznawcze. Nie ma leczenia i nie ma lekarstwa.

Genetyk powiedział im również, że kilka mil od ich domu u innej dziewczynki w wieku zbliżonym do Lilly niedawno zdiagnozowano tę samą mutację genu. Po uzyskaniu pozwolenia od obu rodzin, genetyk połączył Greggów Lorekowie i ich córka Blair.

„Diagnoza zmieniająca życie dziecka była bardzo przerażająca, ale niewiarygodne było również to, że w pobliżu było inne dziecko z tą samą diagnozą” – powiedział 37-letni Gregg.

Przyjazna dla osób z autyzmem wycieczka do Blue Man Group — bez spojrzeń

Lorekowie również przeszli niezliczoną ilość wizyt lekarskich, prześwietleń i innych badań, zanim Blair otrzymała diagnozę.

Obie mamy połączyły się e-mailem w sierpniu 2020 r., a w obliczu pandemii, rodziny spotkały się miesiąc później podczas rozmowy przez Zoom. Szybko zostali przyjaciółmi. Obaj ojcowie lubią grać w golfa, mamy są zapalonymi biegaczami i mają inne dzieci w zbliżonym wieku.

Ale przede wszystkim to zbieg okoliczności ich doświadczeń związanych z chorobą ich córek — a także nieoczekiwana bliskość ich domów — naprawdę ich związał. I desperacko chcieli podnieść świadomość o ich córkach określonego typu HSP i wspierać badania mające na celu znalezienie leczenia i lekarstwa. Tak więc dwie rodziny w styczniu założyły Fundacja Lilly i Blair.

Specyficzna mutacja genu dziewcząt — znana jako de novo SPG4 — jest niezwykle rzadki. „De novo” wskazuje, że Lilly i Blair, które mają teraz odpowiednio 4 i 5 lat, są pierwszymi w swoich rodzinach, które mają mutację SPG4. Częściej SPG4 jest dziedziczone. Ponieważ SPG4 dotyka tak niewielu ludzi, twierdzą eksperci, firmy farmaceutyczne zazwyczaj nie chcą inwestować w długi, kosztowny proces opracowywania i testowania leków lub innych urządzeń, aby pomóc tym, którzy je mają.

„Mają bardzo rzadką chorobę, a to stawia cię w bardzo samotnym miejscu” – powiedział Darius Ebrahimi-Fakhari, neurolog dziecięcy z Boston Children’s Hospital, który pracuje z Blair i Lilly. „Niewiele wiadomo. Nie ma zbyt wielu badań. Nie ma społeczności ludzi, którzy przez to przechodzą i mają rady, którymi mogliby się podzielić”.

Wejdź do Loreks i Greggs: Fundacje takie jak ich są często najlepszym sposobem na przyspieszenie badań i testowania leków na tak rzadkie choroby, twierdzą eksperci.

Chris Lorek, tata Blair, powiedział, że czuje pilną potrzebę wspierania dziewczynek w znalezieniu lekarstwa: „Chcę dać mojej córce najlepszą szansę na życie pełnią życia”.

W przypadku obu rodzin posiadanie siebie nawzajem zapewniło im system wsparcia emocjonalnego. Dzielą się swoimi obawami, wskazówkami i triumfami w radzeniu sobie z chorobami swoich córek. Opowiadają o najnowszych badaniach, codziennej terapii i wizytach lekarskich, drogim sprzęcie, a także o walkach z kasami chorych.

„Nie ma nikogo na świecie, kto mógłby zdobyć więcej niż oni” — powiedział Gregg o Lorekach. „Są w dokładnie takiej samej sytuacji jak my, a to, że mieszkają w pobliżu, jest niesamowite”.

Obie dziewczynki trzeba podnosić i wyjmować z wózków inwalidzkich i chodzików, których używają w domu i szkole. Blair potrzebuje pomocy, by stanąć na podłodze i usiąść ze skrzyżowanymi nogami do zabawy. A mama Lilly pracuje z nią nad ćwiczeniami kilka razy dziennie, aby poradzić sobie z napięciem mięśni nóg – które czasami, jak powiedział Gregg, są „jak żelazny pręt”.

Greggowie i Lorekowie rozmawiają również o tym, jak równoważą swoje kariery i inne dzieci.

Gregg, która około półtora roku temu rzuciła pracę w marketingu, aby zająć się dwójką dzieci, czasami czuje, że „powinna kopać piłkę z moim synem, ale nie mogę zostawić Lilly”. Jej mąż, 36-letni Michael, pracuje jako kierownik ds. rozwoju w Peterson Companies, firmie zajmującej się nieruchomościami w Północnej Wirginii.

Obie rodziny przystosowały swoje domy dla swoich dziewczynek. Greggowie opuścili umywalkę, toaletę i wieszak na ubrania w sypialni Lilly, aby mogła umyć zęby i wybrać własne stroje. Niektóre pokoje w ich domu są skąpo umeblowane, więc Lilly może poruszać się na swoim wózku inwalidzkim. Są też wyściełane maty podłogowe, dzięki którym może się czołgać.

Mama zbiera 1 milion dolarów na rzadką chorobę genetyczną córki po przejechaniu na nartach 125 mil przez Norwegię

Lorekowie — 42-letnia Stephanie, która pracuje jako starszy analityk ds. polityki w Federalnej Korporacji Ubezpieczeń Depozytów, oraz 41-letni Chris, starszy księgowy w Amazon Web Services — mają troje dzieci i przeprowadzili się w zeszłym roku do Ashburn, aby mieć większy dom, w którym w razie potrzeby można zainstalować windę. Na razie Chris niesie Blair w górę iw dół po schodach.

Kilka razy w roku obie rodziny pakują się i wyjeżdżają do Richmond, aby Blair i Lilly mogły odbyć kilkutygodniową intensywną, codzienną terapię fizyczną i zajęciową w specjalistycznym ośrodku. Chociaż obie rodziny mają ubezpieczenie, wydają nawet kilkadziesiąt tysięcy dolarów rocznie na bieżące wydatki medyczne.

Czasami matki są smutne, że muszą nosić swoje córki na szczyt zjeżdżalni w parkach, jednocześnie bawiąc się z innymi dziećmi. I ubolewają z powodu odrzuconych zaproszeń na przyjęcia urodzinowe, aby odbijać domy i wspinać się po ścianach, ponieważ ich dziewczyny nie mogą w nich uczestniczyć.

Obie rodziny martwią się, jak szybko i kiedy choroba będzie się rozwijać. Mimo to uczą się od swoich „wojowniczych” córek siły, determinacji i optymistycznego ducha.

Blair — nazywana przez przyjaciół, rodzinę i nauczycieli „Blair Bear” — jest najszczęśliwszym dzieckiem w swojej klasie. Lubi swoje sesje terapii koni i pływania, lubi wychodzić na zewnątrz i mieć kogoś, kto zbiera z nią liście lub kamienie.

„Za każdym razem, gdy czujemy wyzwanie lub jest ciężko, a potem widzimy, jak Blair się uśmiecha, wszystko się rozjaśnia” — powiedział tata Blair, Chris. „Jej szczęście jest niezależne od jej zdolności”.

Jej mama, Stephanie, powiedziała, że ​​czasami żałuje, że nie może „być Blair przez jeden dzień”, tylko po to, by „wiedzieć, jakie to dla niej trudne”. Ale kiedy obserwuje swoją córkę, uświadamia sobie, że „ona nie zna innego sposobu”.

„Jest szczęśliwym, niefrasobliwym dzieckiem” — powiedziała Stephanie. „Ma świetne usposobienie. Ona nigdy nie narzeka.

Lilly, która jest miła, zdeterminowana i uparta, uwielbia śpiewać, tańczyć i piec ze swoim młodszym bratem. Z wiekiem stała się bardziej świadoma swoich wyzwań. Niedawno powiedziała swojej mamie: „Kiedy dorosnę, będę chodzić” – powiedziała Katie Gregg. Nie zniechęci się też jej rodzina.

„Ona może mieć niepełnosprawne ciało”, powiedział Gregg, „ale nie zgadzam się, aby miała niepełnosprawnego ducha”.