Jaskra, główna przyczyna nieodwracalnej ślepoty na świecie, to złożona choroba oczu charakteryzująca się postępującym uszkodzeniem nerwu wzrokowego. Chociaż podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe (IOP) jest istotnym czynnikiem ryzyka, przyczyny jaskry są wieloczynnikowe, a kluczową rolę odgrywają czynniki genetyczne. Zrozumienie genetycznych podstaw tej choroby ma kluczowe znaczenie dla wczesnego wykrywania, spersonalizowanego leczenia i opracowania terapii celowanych.

Dziedziczna predyspozycja Jaskra ma silny składnik dziedziczny, a liczne warianty genetyczne przyczyniają się do ryzyka u danej osoby. Badania wykazały, że u osób, u których w rodzinie występowała jaskra, ryzyko wystąpienia tej choroby u siebie jest znacznie wyższe. Ryzyko to wzrasta jeszcze bardziej, jeśli dotkniętych jest wielu członków rodziny, co wskazuje na wpływ określonych czynników genetycznych.

Mutacje genetyczne i podtypy jaskry Naukowcy zidentyfikowali kilka mutacji genów związanych z różnymi podtypami jaskry. Na przykład mutacje w genie MYOC są powiązane z pierwotną jaskrą otwartego kąta (POAG), najczęstszą postacią choroby. Podobnie mutacje w genie CYP1B1 są silnie powiązane z pierwotną jaskrą wrodzoną – rzadką, ale ciężką postacią, która dotyka niemowlęta i dzieci.

Ponadto zmiany genetyczne w innych genach, takich jak OPTN, WDR36 i TBK1, powiązano z rozwojem jaskry normalnego ciśnienia (NTG), podtypu charakteryzującego się uszkodzeniem nerwu wzrokowego pomimo normalnego lub niskiego poziomu IOP.


Badania genetyczne i ocena ryzyka Wraz z pojawieniem się technologii badań genetycznych możliwe jest obecnie badanie osób pod kątem znanych mutacji genów związanych z jaskrą. Informacje te mogą być bezcenne w identyfikacji osób z grupy wysokiego ryzyka, umożliwiając wcześniejszą interwencję i monitorowanie. Badania genetyczne mogą również pomóc w dostosowaniu strategii leczenia w oparciu o specyficzny profil genetyczny danej osoby.

Należy jednak pamiętać, że brak zidentyfikowanych mutacji genetycznych nie eliminuje ryzyka rozwoju jaskry, ponieważ na chorobę mogą mieć również wpływ czynniki środowiskowe i złożone interakcje gen-środowisko.

Medycyna spersonalizowana i przyszłe terapie Zrozumienie genetycznych podstaw jaskry nie tylko pomaga w ocenie ryzyka, ale także toruje drogę medycynie spersonalizowanej i opracowaniu terapii celowanych. Celując w określone szlaki genetyczne lub modulując ekspresję genów, badacze dążą do opracowania bardziej skutecznych i precyzyjnych metod leczenia różnych podtypów jaskry.

Warto przeczytać!  Wyścig z drobnoustrojowym zapaleniem rogówki

Zwiększać

Terapia genowa, która polega na wprowadzaniu funkcjonalnych genów w celu zastąpienia lub uzupełnienia wadliwych, jest obiecująca jako potencjalna przyszła opcja leczenia dziedzicznych postaci jaskry. Ponadto farmakogenomika, czyli badanie wpływu genów danej osoby na jej reakcję na leki, może prowadzić do opracowania bardziej dostosowanych i skutecznych schematów leczenia.

Rola genetyki w ryzyku jaskry jest niezaprzeczalna, a dalsze badania w tej dziedzinie mają kluczowe znaczenie dla lepszego zrozumienia i leczenia tej zagrażającej wzroku choroby. Wykorzystując wiedzę genetyczną, możemy ulepszyć wczesne wykrywanie, stratyfikację ryzyka i rozwój spersonalizowanych strategii leczenia. Ostatecznie odkrycie złożoności genetycznej jaskry może okazać się kluczem do zachowania wzroku i zapobiegania ślepocie dla przyszłych pokoleń.
(Dr Uma Malliah, starszy konsultant ds. okulistyki, szpitale Indraprastha Apollo, New Delhi)