Oryginalnie opublikowano w Illumina News Center

Ten rok może być najbardziej wpływowy w krótkiej historii iHope China. W Changsha, w prowincji Hunan, liderzy programu ogłosili niedawno plany pogłębienia jego wpływu poprzez zwiększenie darowizn odczynników i rozszerzenie obszaru zasięgu.

Od momentu powstania w 2022 r. iHope China ucieleśnia swoją nazwę dla rodzin zmagających się z rzadkimi chorobami genetycznymi. Program został ustanowiony przez Special Fund for Diagnosis and Treatment of Genetic Diseases w ramach March of Dimes Birth Defects Foundation of China i otrzymuje wsparcie od Illumina Corporate Foundation i Give2Asia.

Współpracując z kluczowymi szpitalami w całym kraju, iHope China poczyniło znaczące postępy. Zapewnia bezpłatne testy genetyczne rodzinom pacjentów z rzadkimi chorobami i oferuje systematyczne szkolenia w zakresie diagnostyki chorób genetycznych dla lekarzy pierwszej linii w całym kraju. Do połowy maja 2024 r. program pomógł 513 rodzinom we współpracy z siedmioma szpitalami, zapewniając cenne możliwości leczenia wielu dzieciom.

Aby rozwiązać problem ograniczonego dostępu do terminowej opieki zdrowotnej dla pacjentów z odległych obszarów, w ramach programu uruchomiono również kliniki dla wolontariuszy w uczestniczących w programie szpitalach.

iHope China ma mieć szeroki zasięg w 2024 r., obejmując 13 prowincji i miast w Chinach. Do końca roku program ma na celu wsparcie 1800 rodzin z rzadkimi chorobami poprzez testy genetyczne, a podczas wydarzenia inauguracyjnego ponad 200 lekarzy dołączyło do warsztatu poradnictwa genetycznego offline. Szkolenie obejmuje wskazówki dotyczące całego procesu diagnostycznego, od wyboru technologii po interpretację raportu.

Wczesne badania przesiewowe i diagnoza rzadkich chorób są kluczowe dla poprawy rokowań pacjentów. Profesor Wu Lingqian, dyrektor Wydziału Genetyki w Szkole Nauk o Życiu na Central South University w Changsha, mówi: „Poziom świadomości rzadkich chorób wśród lekarzy pierwszego kontaktu ma kluczowe znaczenie dla ostatecznej korzyści dziesiątek milionów rodzin z rzadkimi chorobami w Chinach. Rozszerzenie programu i zwiększone wysiłki na rzecz edukacji medycznej oznaczają, że więcej pacjentów skorzysta z ulepszonego systemu zapobiegania i leczenia rzadkich chorób”.

Xue Jingjie, sekretarz generalny March of Dimes Birth Defects Foundation of China, zauważa rolę programu w zwiększaniu wczesnej diagnozy, zapewnianiu terminowego leczenia i wspieraniu rodzin zarówno pod względem psychologicznym, jak i finansowym. „Dzięki wsparciu silnej polityki krajowej, postępowi medycyny i szerokiej opinii publicznej wskaźnik wczesnej diagnozy rzadkich chorób w Chinach ulega poprawie. Program iHope China został poświęcony edukowaniu pacjentów i ich rodzin na temat rzadkich chorób i zapewnianiu wszechstronnego wsparcia” — mówi Xue.

Według badania opublikowanego w Europejskie czasopismo genetyki człowieka71,9% znanych rzadkich chorób jest spowodowanych przez mutacje genetyczne, a prawie 70% ujawnia się w dzieciństwie.¹ W ciągu ostatniej dekady sekwencjonowanie całego genomu stało się niezwykle istotne, ponieważ umożliwia szybką i dokładną diagnozę chorób genetycznych oraz wydłuża czas leczenia dzieci cierpiących na rzadkie choroby.

„W Illumina jesteśmy oddani przyspieszeniu dostępu do genomiki, aby osiągnąć równość zdrowotną dla miliardów ludzi na całym świecie” — zauważa Sharon Vidal, globalna liderka ds. społecznej odpowiedzialności biznesu w Illumina. „Rozszerzenie zasięgu testów genetycznych umożliwia rodzinom i społecznościom korzystanie z sekwencjonowania nowej generacji. Aby zapewnić skuteczność leczenia w różnych populacjach, dążymy do sprawiedliwej reprezentacji w danych genomicznych. Ten wysiłek pomaga zmniejszyć uprzedzenia i poprawia wyniki leczenia dla szerszego grona pacjentów”.

Jenny Zheng, starsza wiceprezes Illumina i dyrektor generalna regionu Wielkich Chin, dodaje: „Program iHope China odzwierciedla nasze zaangażowanie w rozszerzanie dostępności genomiki i zmniejszanie obciążenia pacjentów chorobami. W Chinach podtrzymujemy ducha „genomiki dla dobra”, napędzając dobrobyt publiczny poprzez innowacje technologiczne i współpracę z partnerami. Naszym celem jest zwiększenie nadziei dla większej liczby rodzin z rzadkimi chorobami poprzez naukę i opiekę”.

Kierując się misją przyczyniania się do realizacji celów Chin w zakresie zapobiegania chorobom, program będzie nadal wzmacniał kliniczną wiedzę w zakresie diagnozowania i leczenia rzadkich chorób. Będzie również wykorzystywał siłę współpracy organizacji filantropijnych, instytucji medycznych i przedsiębiorstw, zwiększając w ten sposób świadomość społeczną i wspierając społeczne orędownictwo na rzecz rzadkich chorób.

Aby uzyskać więcej informacji na temat iHope China lub złożyć wniosek, prosimy o kontakt pod adresem ihope@csqx.org.cn.

¹Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, i in. Oszacowanie skumulowanej częstości występowania rzadkich chorób: analiza bazy danych Orphanet. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165-173. doi:10.1038/s41431-019-0508-0

Oświetlić

Oświetlić

Illumina poprawia zdrowie ludzi, odblokowując moc genomu. Nasze skupienie na innowacjach ugruntowało naszą pozycję światowego lidera w sekwencjonowaniu DNA i technologiach opartych na macierzach, obsługując klientów na rynkach badawczych, klinicznych i stosowanych. Nasze produkty są wykorzystywane w zastosowaniach w naukach przyrodniczych, onkologii, zdrowiu reprodukcyjnym, rolnictwie i innych wschodzących segmentach.

Więcej z Oświetlić