Każdego roku rodzi się około ośmiu milionów dzieci z wadą wrodzoną, co jest zrozumiałym powodem do niepokoju dla przyszłych matek.

I chociaż istnieją testy, które mogą sprawdzić, czy dziecko może urodzić się z wadą genetyczną, są one drogie, inwazyjne i czasami mogą powodować komplikacje, takie jak infekcje, przedwczesny poród, a nawet poronienie.

Dlatego wiele przyszłych matek decyduje się pozostać w ciemności do dnia, w którym w końcu powitają swoje nowe przybycie na świat.

Izraelski startup IdentifAI Genetics twierdzi, że może określić, czy dziecko urodzi się z jakimkolwiek zaburzeniem genetycznym, za pomocą prostego i niedrogiego badania krwi we wczesnych stadiach ciąży.

Startup ma na celu udzielenie odpowiedzi przyszłym rodzicom w czasie krótszym niż tydzień. Dla porównania, uzyskanie wyników standardowych badań prenatalnych może zająć od dwóch do trzech tygodni.

Rozwiązywanie zagadki DNA

W jednej kropli krwi znajdują się miliony fragmentów DNA, wyjaśnia Amir Beker, dyrektor generalny i współzałożyciel IdentifAI. A w przypadku ciężarnej matki jej krew zawiera nie tylko jej własne DNA, ale także fragmenty DNA jej nienarodzonego dziecka.

Dzieje się tak, ponieważ niektóre komórki łożyska, jedynej tkanki płodu, która ma bezpośredni kontakt z ciałem matki, w naturalny sposób rozkładają się i uwalniają DNA do krwioobiegu.

Zaawansowane algorytmy IdentifAI najpierw oddzielają fragmenty DNA matki i płodu w próbce krwi – trudne zadanie, biorąc pod uwagę, że tylko 10 procent z nich pochodzi z genomu dziecka (kompletny zestaw DNA).

Beker porównuje fragmenty DNA do części dwóch puzzli, które są ze sobą zmieszane.

„Dziesięć milionów elementów układanki to DNA matki, a pozostałe miliony elementów to DNA płodu, które są prawie identyczne”, mówi NoCamels.

Drugim etapem procesu jest ponowne dopasowanie fragmentów DNA płodu do całego genomu. Proces rozdzielania DNA i jego rekonstrukcji trwa zaledwie kilka godzin. A po zakończeniu naukowcy mogą przeanalizować wyniki i ustalić, czy dziecko ma jakieś wady genetyczne.

Przerwanie ciąży, podkreśla Beker, nie jest jedyną odpowiedzią po odkryciu, że nienarodzone dziecko ma wadę wrodzoną, a jej wczesne wykrycie może poszerzyć perspektywy leczenia.

„Niektóre choroby można wyleczyć, a niektóre wady skorygować za pomocą zabiegów chirurgicznych w łonie matki” — mówi.

„Możemy też wskazać choroby na odpowiednio wczesnym etapie ciąży, aby móc je leczyć”.

Bezpieczniejsze rozwiązanie

Obecnie istnieją dwa główne testy w celu ustalenia, czy nienarodzone dziecko ma zaburzenie genetyczne. Amniopunkcja, wykonywana w drugim lub trzecim trymestrze ciąży, może zdiagnozować pewne choroby chromosomalne (takie jak zespół Downa) i inne choroby genetyczne.

Polega na włożeniu cienkiej igły do ​​jamy brzusznej i usunięciu niewielkiej ilości płynu owodniowego z worka otaczającego płód, który zawiera niektóre komórki płodu i informacje genetyczne, aby pomóc zdiagnozować choroby genetyczne.

Drugim testem jest pobieranie próbek kosmówki (CVS), w którym wykorzystuje się próbkę tkanki z łożyska. Tkankę uzyskuje się albo przez wprowadzenie cewnika przez szyjkę macicy do łożyska, albo przez wstrzyknięcie igły przez brzuch i macicę do łożyska.

Oba testy, które kosztują kilka tysięcy dolarów, nie są pozbawione ryzyka.

Według brytyjskiej Narodowej Służby Zdrowia około jedna na 100 kobiet może poronić po amniopunkcji lub CVS. Większość poronień występuje w ciągu trzech dni od zabiegu, ale może się zdarzyć nawet dwa tygodnie później, a lekarze nie są pewni, dlaczego.

Inne powikłania związane z zabiegiem są również rzadkie, ale mogą prowadzić do skurczów, urazów lub infekcji oraz przedwczesnego porodu.

„Oba te testy są do pewnego stopnia ryzykowne” — wyjaśnia Beker. „To dlatego większość ciąż po prostu trwa w ciemności pod względem anomalii genetycznych i chorób genetycznych”.

Chociaż nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) już istnieją, mogą zidentyfikować tylko 10 procent wszystkich zaburzeń genetycznych.

Mówiąc dokładniej, identyfikuje zaburzenia trisomii – choroby genetyczne, w których występuje obecność trzech chromosomów zamiast zwykłej pary dwóch, takich jak zespół Downa.

Test dla wszystkich kobiet

IdentifAI twierdzi, że jest to najlepsze z obu światów: nieinwazyjny test prenatalny, który ma taką samą dokładność i zakres jak amniopunkcja i CVS.

„Nie znamy żadnej innej platformy, która byłaby uniwersalna i zapewniała wyniki w maksymalnej rozdzielczości” — mówi Beker. „Ani na rynku, ani w środowisku akademickim”.

Założona w 2019 roku firma IdentifAI jest zwieńczeniem ponad dekady badań jej CSO Noama Shomrona, profesora biologii komórki i rozwoju na Uniwersytecie w Tel Awiwie oraz jego doktoranta i dyrektora technicznego firmy Toma Rabinowitza.

Obaj stworzyli firmę wraz z Bekerem.

Firma IdentifAI ostatnio zaprezentowała swoje rozwiązanie na dorocznej konferencji BioMed Israel w Tel Awiwie w maju ubiegłego roku, podczas której zaprezentowano najnowsze osiągnięcia w opiece zdrowotnej.

Startup z siedzibą w Tel Awiwie przeprowadził badania kliniczne w kilku izraelskich szpitalach. Wkrótce rozpocznie swoje pierwsze badanie kliniczne w USA we współpracy z Columbia University i naukowcami z Lenox Hill Hospital, oba w Nowym Jorku.

Firma ma nadzieję, że jej testy genetyczne będą gotowe do użytku klinicznego w ciągu 18 miesięcy.

Jest za wcześnie, aby powiedzieć, jak będzie wyglądał model biznesowy, mówi Beker, wyjaśniając, że IdentifAI może współpracować z dużymi laboratoriami lub firmami już oferującymi NIPT i licencjonować im swoją technologię jako cyfrową usługę zdrowotną.

Jego wizją jest, aby każda ciężarna kobieta używała IdentfAI przed końcem pierwszego trymestru w celu ustalenia, czy ich nienarodzone dziecko ma wadę genetyczną.

„Wyobraź sobie świat, w którym całkowicie wolne od ryzyka, nieinwazyjne i proste badanie krwi matki we wczesnym stadium ciąży może wskazać jakąkolwiek genetyczną anomalię” – mówi.