Chloe Burian zawsze przeciwstawiała się oczekiwaniom. Pomimo operacji i innych metod leczenia kilku schorzeń wynikających z choroby genetycznej, zespołu Marfana, 12-latek pozostaje optymistą.

„Nic jej nie przeszkadza” – mówi mama Chloe, Audrey. „Przechodzi przez życie z uśmiechem”.

Jednak po drodze zdarzały się chwile zwątpienia, zwłaszcza gdy Audrey i jej mąż Rudy rozpoznali objawy zespołu Marfana, gdy Chloe była młodsza. Zdali sobie sprawę, że muszą znaleźć szpital poza rodzinnym miastem Syracuse w stanie Nowy Jork, który mógłby leczyć wiele różnych aspektów tej choroby. Chcieli zapewnić Chloe zdrowie, aby mogła gonić za swoimi marzeniami.

Chloe początkowo otrzymuje leczenie, ale nie opiekę holistyczną

Zaledwie kilka godzin po porodzie przez cesarskie cięcie Chloe potrzebowała transfuzji krwi. Otrzymała również niski wynik w teście Apgar, służącym do oceny wyglądu noworodków, napięcia mięśniowego, ruchu i innych wskaźników dobrostanu. „Nie wiedzieliśmy, jaka przyszłość czeka Chloe” – wspomina Audrey.

Audrey często myślała o ocenie w skali Apgar, gdy Chloe dorastała i doświadczała coraz większych problemów zdrowotnych. Gdy Chloe nauczyła się chodzić, jej rodzice zauważyli, że jej prawa stopa jest skierowana do wewnątrz pod kątem niemal 90 stopni. Ortopeda zalecił neurologa, którego diagnoza skłoniła Chloe do poddania się operacji polegającej na usunięciu trzech torbieli z kręgosłupa i wyleczeniu spętanego rdzenia kręgowego. Stopa Chloe nie wyprostowała się jednak i zaplanowano kolejną operację.

Audrey miała wątpliwości: „Ciągle myślałam, że dzieje się coś innego i nie mogę tego określić”. Przeszukała Internet i odkryła, że ​​wiele cech fizycznych i objawów Chloe – skrzywiony kręgosłup, wysoki wzrost i szczupła sylwetka, nieprawidłowe ułożenie stóp, stłoczone zęby – odpowiada objawom związanym z zespołem Marfana. Zaburzenie to osłabia tkankę łączną podtrzymującą kości, mięśnie i narządy, dlatego często występują również powikłania z sercem i naczyniami krwionośnymi.

Kiedy Audrey rozpoznała całość zespołu Marfana, a zwłaszcza to, że może on potencjalnie powodować zagrażające życiu problemy z sercem, była zdeterminowana znaleźć szpital, który mógłby zdiagnozować Chloe i, zgodnie z przewidywaniami, koordynować opiekę różnych specjalistów zajmujących się leczeniem zespołu Marfana.

Nowa diagnoza rozpoczyna skoordynowane podejście do leczenia

Badania Audrey wskazały jej stronę internetową Boston Children poświęconą tej chorobie, więc pewnego dnia zadzwoniła do szpitala. „Osoba, która odpowiedziała, była niesamowita” – wspomina. „Myślałam, że się rozłączy i powie: «Ten jest szalony». Ale ona powiedziała: „Trzymaj się. Czy twoja córka miała badania kardiologiczne?” Niedługo czteroletnia Chloe odbyła wizyty u różnych lekarzy z Boston Children, którzy leczą i pomagają w leczeniu zespołu Marfana, w tym specjalistów w dziedzinie kardiologii, ortopedii, neurologii i okulistyki.

Opiekę nad Chloe koordynuje szpitalne Centrum Genetyki Układu Sercowo-Naczyniowego. Współdyrektor ośrodka, dr Amy Roberts, okazała się cennym źródłem informacji i pocieszenia dla rodziny po tym, jak badania genetyczne potwierdziły, że Chloe ma zespół Marfana. „Zawsze będę pamiętać, kiedy po otrzymaniu wyników badań doktor Roberts powiedział mi, że to nie nasza wina” – mówi Audrey. „Przeprowadziła mnie przez to wszystko i uświadomiłam sobie, że to dobrze, ponieważ teraz już wiemy”.

Audrey nie mogła być również bardziej zadowolona z koordynacji działań specjalistów. „Lekarze mieli dla mnie odpowiedzi, a jeśli ich nie mieli, przyznawali się do tego i wysyłali mnie do innego szpitala, aby uzyskać odpowiedzi. To niesamowite, jak pracują jako zespół.”

Pomaganie Chloe dotrzeć tam, gdzie chce, w tym na Harvard

Chloe przeszła kilka operacji w Boston Children’s. Doktor Daniel Hedequist, chirurg i szef oddziału kręgosłupa, zespolił jej kręgosłup. Doktor Collin May, chirurg z Centrum Ortopedycznego i jego Programu Kończyn Dolnych, stwierdził, że Chloe ma poważną skośność stopy. Jest to wada wrodzona, która powoduje zakrzywienie kości stopy i nieprawidłowe ustawienie kości kostki, tworząc stopę w kształcie litery Z lub wężową. Doktor May wyprostowała stopę podczas kilku zabiegów. Audrey wspomina: „Nigdy nie zapomnę, co nam powiedział: «Byłoby mi miło, gdybyś wybrał się ze mną w tę podróż». Wiedział, że może zabrać ją tam, gdzie powinna.

Ta podróż będzie kontynuowana, gdy Chloe zacznie leczyć swoje serce. Doktor Kristin Bonello, kardiolog i inni kardiolodzy ze szpitalnego Benderson Family Heart Center zdiagnozowali u niej pewną postać choroby zastawki mitralnej, która będzie wymagała stałego monitorowania i potencjalnie leczenia chirurgicznego.

W międzyczasie Chloe koncentruje się na zajęciach w siódmej klasie, w tym na ulubionych lekcjach matematyki i nauk społecznych. Nie jest jeszcze pewna, jaką karierę wybierze, ale jest pewna, że ​​chce studiować na Uniwersytecie Harvarda.

Podążając śladami swojej starszej siostry Abby, właśnie dołączyła do drużyny uniwersyteckiej szkolnej straży kolorów, która wykonuje tańce choreograficzne na imprezach. Zajmuje to Chloe dużo czasu, ale wciąż znajduje energię na pływanie i spędzanie czasu z przyjaciółmi.

Mimo że podróż samochodem zajmuje jej pięć godzin, zawsze nie może się doczekać wizyty w Bostonie i ośrodku opieki. „Naprawdę lubię Boston Children’s” – mówi Chloe. „Czuję się, jakbym był w domu.”

Dowiedz się więcej o Centrum Genetyki Układu Sercowo-Naczyniowego lub umów się na wizytę.