W miarę starzenia się populacji Australii słyszymy coraz więcej historii o złożonych chorobach mających skutki poznawcze i behawioralne.

Zmiany poznawcze mogą wpływać na pamięć, uwagę i rozwiązywanie problemów. Tymczasem skutki behawioralne obejmują zmiany w sposobie, w jaki jednostki zachowują się lub reagują na swoje otoczenie. Tego rodzaju objawy mogą być wynikiem chorób neurodegeneracyjnych, takich jak demencja. Oczekuje się, że w ciągu najbliższych 40 lat częstość występowania chorób neurodegeneracyjnych podwoi się. Istnieje więc ryzyko, że ktoś, kogo znasz, będzie dotknięty najczęstszą postacią demencji, chorobą Alzheimera.

Złożone choroby są, cóż, złożone. Zrozumienie, jak się rozwijają, jakie są ich objawy i jak sobie z nimi radzić, jest trudne. Jednym z aspektów złożonych chorób, który może być szczególnie trudny do zbadania, jest dziedziczność, czyli sposób przekazywania genów w rodzinie.

Wróćmy do odwiecznego pytania: czy nasze cechy fizyczne zależą od naszej genetyki czy środowiska? Odpowiedź brzmi: jedno i drugie.

Załóżmy, że masz bliskiego krewnego, u którego zdiagnozowano chorobę Alzheimera. Zastanawiasz się, czy u Ciebie też się to rozwinie, bo masz to „w genach”. Jak można było się spodziewać, odpowiedź na to pytanie nie jest prosta.

Każdy ma obserwowalne cechy lub cechy, z którymi się rodzi. Nazywa się je fenotypami. Dobrym przykładem są brązowe oczy. Posiadanie brązowych oczu jest zauważalnym wyrazem pewnego składu genetycznego.

Stany chorobowe mają również fenotypy. Fenotypy choroby to cechy, które możemy zaobserwować, gdy dana osoba choruje. Na przykład u osoby chorej na chorobę Alzheimera może wystąpić utrata pamięci.

Wiele cech zależy od połączenia naszej genetyki i środowiska. Ustalenie, w jakim stopniu dany czynnik wpływa na daną cechę, jest niezbędne do leczenia chorób.

Dotarcie do sedna dziedziczności choroby Alzheimera

Odziedziczalność choroby Alzheimera szacuje się na 80%. Możesz spojrzeć na tę liczbę i zastanawiać się: „Czy to oznacza, że ​​mam 80% szans na zachorowanie na chorobę Alzheimera, jeśli jedno z moich rodziców na nią choruje?” Nie dokładnie.

Dziedziczność jest miarą tego, w jakim stopniu zmienność cechy w populacji jest spowodowana zmianą genów. Zwykle jest ona pokazywana jako wartość procentowa. Oznacza to, że wartość odziedziczalności możemy zastosować jedynie do grupy ludzi, a nie do pojedynczej osoby.

Wyjątkiem jest postać choroby Alzheimera zwana rodzinną chorobą Alzheimera, której objawy zwykle pojawiają się na wczesnym etapie życia. Szansa przekazania choroby potomstwu wynosi 50%.

Brakujące elementy układanki chorób genetycznych

W tym miejscu pojawia się „brakująca dziedziczność”. Jest to duży problem napotykany w badaniach nad chorobą Alzheimera.

Brak odziedziczalności oznacza sytuację, w której naukowcy wiedzą, że choroba jest dziedziczna, ale nie są w stanie znaleźć jej przyczyny genetycznej.

W przypadku prostych chorób naukowcy mogą zrozumieć ich dziedziczność, znajdując warianty genetyczne. Warianty to różne wersje tego samego genu, które powodują różne fenotypy. Jednakże w przypadku złożonej choroby, takiej jak choroba Alzheimera, poszczególne warianty nie są jedyną przyczyną choroby. To znacznie komplikuje rozwiązanie zagadki.

Naukowcy wiedzą już, że chorobę Alzheimera powodują nie tylko warianty genów, ale także relacje między różnymi genami.

Nazywamy te relacje interakcjami genów. Interakcje genów mogą zachodzić pomiędzy około 20 000 genów, co oznacza, że ​​istnieją nieograniczone możliwości wpływania na fenotypy chorób.

Znalezienie tych interakcji daje naukowcom możliwość wyróżnienia wariantów, które mogą działać jako „modulatory” w chorobie Alzheimera. Modulatory mogą zmniejszać lub zwiększać ryzyko zachorowania na chorobę, dlatego ich identyfikacja ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia choroby Alzheimera.

Tradycyjne podejścia do badania genetyki nie są wystarczająco skuteczne, aby wykryć wszystkie interakcje genów. Jeśli naukowcy nie wiedzą, czego szukać, nie ma sposobu, aby to znaleźć. A lekarze nie mogą tego złapać, dopóki nie jest za późno.

Właśnie dlatego leczenie i leczenie choroby Alzheimera jest wyzwaniem.

Sztuczna inteligencja i uczenie maszynowe na rzecz wczesnego wykrywania chorób genetycznych

Do niedawna naukowcom brakowało narzędzi wystarczająco potężnych, aby uchwycić wpływ interakcji genów. Wraz z rozwojem metod sztucznej inteligencji i uczenia maszynowego, takich jak nasze narzędzie VariantSpark, zaczynamy w pełnym zakresie dostrzegać, w jaki sposób relacje między genami mogą pomóc nam zrozumieć choroby.

Kluczem do badań nad chorobą Alzheimera jest dodanie elementów tej brakującej dziedziczności do układanki. Pozwala to naukowcom zrozumieć przyczyny i objawy ostrzegawcze choroby. Mogłoby to pozwolić na wcześniejszą identyfikację osób z grupy ryzyka i opracowanie strategii wczesnej interwencji, co jest niezbędne do poprawy wyników leczenia pacjentów.

Każdy odkryty przez nas brakujący element dziedziczności przybliża nas do skuteczniejszych metod leczenia i strategii wczesnej interwencji. Postęp ten nie polega tylko na rozwiązywaniu zagadek naukowych – ale na zmianie życia, oferowaniu nadziei i budowaniu przyszłości, w której można skutecznie leczyć choroby takie jak choroba Alzheimera.