Ilustracja neandertalczyka i szkic palca serdecznego zablokowanego w zgiętej pozycji, jak widać w chorobie Dupuytrena, potocznie zwanej „chorobą wikingów”. Nowe badania wykazały, że genetyczne pochodzenie „choroby wikingów”, stanu, który dotyka starszych mężczyzn z Europy Północnej, można przypisać neandertalczykom. Źródło: Hugo Zeberg

Wielu mężczyzn w północnej Europie w wieku powyżej 60 lat cierpi na tak zwaną chorobę wikingów, co oznacza, że ​​palce blokują się w zgiętej pozycji. Teraz naukowcy z Karolinska Institutet wraz ze współpracownikami wykorzystali dane od ponad 7000 osób dotkniętych chorobą, aby znaleźć genetyczne czynniki ryzyka choroby. Wyniki, które zostały opublikowane w Biologia molekularna i ewolucjapokazują, że trzy z najsilniejszych czynników ryzyka odziedziczyły po neandertalczykach.

Do 30 procent mężczyzn w północnej Europie w wieku powyżej 60 lat cierpi na schorzenie zwane przykurczem Dupuytrena. Stan ten jest czasami nazywany chorobą Wikingów, ponieważ dotyka głównie osoby pochodzenia północnoeuropejskiego. Choroba występuje znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet i zwykle zaczyna się jako guzek w dłoni, który rośnie i powoduje zablokowanie jednego lub więcej palców w zgiętej pozycji. Stan ten zwykle nie jest bolesny, ale guzki mogą czasami być wrażliwe na ucisk.

Hugo Zeberg, adiunkt w Zakładzie Fizjologii i Farmakologii Karolinska Institutet. Źródło: Alexander Donka

Naukowcy biorący udział w badaniu, kierowani przez Hugo Zeberga z Karolinska Institutet i Svante Pääbo z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej Maxa Plancka, postanowili zbadać, czy warianty genetyczne odziedziczone po neandertalczykach są zaangażowane w tę chorobę.

Neandertalczycy żyli w Europie i zachodniej Azji aż do około 40 000 lat temu, kiedy to zostali zastąpieni przez współczesnych ludzi. Jednak zanim neandertalczycy zniknęli, zmieszali się ze współczesnymi ludźmi. W rezultacie od jednego do dwóch procent genomów ludzi pochodzących spoza Afryki pochodzi od neandertalczyków.

„Ponieważ przykurcz Dupuytrena jest rzadko obserwowany u osób pochodzenia afrykańskiego, zastanawialiśmy się, czy warianty genów neandertalczyków mogą częściowo wyjaśnić, dlaczego ludzie spoza Afryki są dotknięci” – mówi Hugo Zeberg, adiunkt na Wydziale Fizjologii i Farmakologii Karolinska Institutet.

Naukowcy wykorzystali dane z trzech dużych kohort klinicznych w USA, Wielkiej Brytanii i Finlandii, co pozwoliło im porównać genomy 7 871 chorych i 645 880 zdrowych osób z grupy kontrolnej. Zidentyfikowali 61 genetycznych czynników ryzyka przykurczu Dupuytrena. Naukowcy odkryli, że trzy z nich zostały odziedziczone po neandertalczykach, a wśród nich drugi i trzeci najważniejszy czynnik ryzyka.

Badanie jest kolejnym dowodem na to, że przenikanie się neandertalczyków i naszych przodków ma ważne konsekwencje dla występowania niektórych chorób, szczególnie wśród pewnych grup.

„To przypadek, w którym spotkanie z neandertalczykami wpłynęło na to, kto cierpi z powodu choroby, chociaż nie powinniśmy przesadzać z powiązaniem między neandertalczykami a wikingami” — mówi Hugo Zeberg.

Odniesienie: „Major Genetic Risk Factors for Dupuytren’s Disease Are Inherited From Neandertals” Richard Ågren, Snehal Patil, Xiang Zhou, FinnGen, Kristoffer Sahlholm, Svante Pääbo i Hugo Zeberg, 14 czerwca 2023 r., Biologia molekularna i ewolucja.
DOI: 10.1093/molbev/msad130

Badanie zostało sfinansowane przez Szwedzką Radę ds. Badań Naukowych, Szwedzką Fundację Mózgu, Fundację Erika Philipa-Sörensena, Petrus och Augusta Hedlunds Stiftelse oraz Emil och Wera Cornells Stiftelse.