W niedawnym badaniu opublikowanym w serwisie medRxiv* preprint server badacze badają powiązania genetyczne i dziedziczność między kategorycznymi i wymiarowymi modelami choroby afektywnej dwubiegunowej (ChAD).

Badanie: Silne nakładanie się genetycznych modeli wymiarowych i kategorycznych zaburzeń afektywnych dwubiegunowych w próbce rodzinnej. Źródło zdjęcia: My Ocean Production / Shutterstock.com

*Ważna uwaga: medRxiv publikuje wstępne raporty naukowe, które nie są recenzowane i dlatego nie powinny być traktowane jako rozstrzygające, kierujące praktyką kliniczną/zachowaniami zdrowotnymi ani traktowane jako ustalona informacja.

Co to jest BD?

ChAD jest zaburzeniem zdrowia psychicznego charakteryzującym się cyklicznymi wahaniami między depresyjnym a maniakalnym nastrojem i stanami behawioralnymi, które utrudniają funkcjonowanie i wykonywanie codziennych czynności. Według ostatnich szacunków, 2-4% dorosłych w Stanach Zjednoczonych doświadczy ChAD na pewnym etapie swojego życia. Co ważne, ChAD jest często błędnie diagnozowana lub nierozpoznawana przez lata po pojawieniu się pierwszych objawów.

Subkliniczne objawy ChAD, które nie spełniają kategorycznych standardów diagnostycznych, dotyczą wielu osób. W rezultacie obecnie kładzie się większy nacisk na wymiarowe oceny psychopatologii, takie jak kwestionariusz zaburzeń nastroju (MDQ), który może lepiej przedstawiać pełny zakres objawów ChAD.

Pomimo dużej częstości występowania ChAD, niewiele wiadomo na temat podstawowych zmiennych środowiskowych i genetycznych, które powodują ten stan. Wcześniejsze badania wskazują, że ChAD jest wysoce dziedziczna, z szacunkami wahającymi się od 60-85%. Niemniej jednak istnieją ograniczone informacje dotyczące związków genetycznych i dziedziczności między kategorialnymi i wymiarowymi modelami ChAD.

O badaniu

W bieżącym badaniu naukowcy oceniają ciągłość genetyczną między kategorycznymi i wymiarowymi modelami ChAD. W tym celu wykorzystano dane z badania Amish-Mennonite Bipolar Genetics (AMBiGen), które obejmuje rodziny z ChAD i powiązanymi zaburzeniami ze społeczności mennonitów i Amiszów w Ameryce Południowej i Północnej.

Przeprowadzono ustrukturyzowane wywiady psychiatryczne, podczas których uczestników badania poproszono o wypełnienie kwestionariusza MDQ oceniającego historię życiową głównych objawów maniakalnych i związanych z nimi upośledzeń.

W obecnym badaniu wzięło udział łącznie 726 osób, z których 212 miało kategoryczną diagnozę poważnego zaburzenia nastroju. Stworzono ważne narzędzie do oceny dziedziczności, które zintegrowało dane genomowe i macierz zależności genomowych (GRM) przy użyciu wysokiej jakości informacji o polimorfizmie pojedynczego nukleotydu (SNP).

Przeprowadzono analizę głównych składowych (PCA) w celu oceny wymiarów MDQ. Genetyczne nakładanie się i dziedziczność między kategorycznymi diagnozami a miarami pochodzącymi z MDQ oszacowano wśród genotypowanych uczestników.

Celem obecnego badania była walidacja MDQ jako wymiarowej oceny ChAD i uzyskanie wglądu w zmienne środowiskowe i genetyczne, które przyczyniają się do rozwoju tego zaburzenia. Odkrycia te mogą mieć ogromny wpływ na sposób diagnozowania, leczenia i profilaktyki ChAD i powiązanych chorób.

Wyniki badań

Zaobserwowano znaczące nakładanie się genów między kategorialnymi i wymiarowymi modelami BD w próbce rodzinnej. Co więcej, uczestnicy badania, u których zdiagnozowano ChAD, mieli wyższe wyniki MDQ niż osoby bez rozpoznania ChAD, co dowodzi wiarygodności MDQ jako wymiarowego kryterium pomiaru ChAD.

W przypadku większości składników MDQ zaobserwowano silne powiązania genetyczne i znaczną dziedziczność, co odzwierciedla, że ​​miary kategoryczne i wymiarowe ChAD w znacznym stopniu pokrywają się genetycznie.

MDQ ocenia trzy cechy, w tym objawy depresyjne, objawy maniakalne i upośledzenie. Wynik objawów MDQ miał 30% odziedziczalności i był równomiernie rozłożony na trzy główne składniki.

Diagnozy kategoryczne i upośledzenie miały najsilniejsze powiązania genetyczne, co wskazuje, że upośledzenie może znacząco przyczynić się do ciągłości genetycznej między kategorycznymi i wymiarowymi modelami ChAD.

Wnioski

Wyniki badań wskazują na ciągłość genetyczną między kategorycznymi i wymiarowymi modelami ChAD w próbce rodzinnej. Odkrycia te sugerują, że MDQ może być cennym narzędziem do określania osób zagrożonych ChAD i innymi powiązanymi zaburzeniami.

Oprócz dostarczenia cennych informacji na temat czynników środowiskowych i genetycznych wpływających na ChAD i podobne choroby, wyniki badań mogą zwiększyć precyzję zapobiegania, leczenia i diagnozowania ChAD i powiązanych zaburzeń.

Ponadto przyszłe badania ciągłości genetycznej między kategorycznymi i wymiarowymi modelami chorób psychicznych mogą skorzystać z metod i wyników omówionych w tym badaniu. Wyniki badania mogą również wspierać rozwój skuteczniejszych metod leczenia zaburzeń psychicznych, umożliwiając lepsze zrozumienie czynników środowiskowych i genetycznych, które przyczyniają się do tych chorób.

*Ważna uwaga: medRxiv publikuje wstępne raporty naukowe, które nie są recenzowane i dlatego nie powinny być traktowane jako rozstrzygające, kierujące praktyką kliniczną/zachowaniami zdrowotnymi ani traktowane jako ustalona informacja.