Fundusz na rzecz badań nad zespołem Retta (RSRT) uruchomił inicjatywę mającą na celu wprowadzenie do badań klinicznych trzech leków genetycznych stosowanych w leczeniu zespołu Retta do 2028 r.

Projekt o nazwie Roadmap to Cures ma na celu zebranie 40 milionów dolarów w ciągu najbliższych czterech lat na pomoc w wyborze i opracowaniu terapii i opiera się na nowym konsorcjum edycyjnym MECP2, powstałym w wyniku współpracy sześciu laboratoriów pracujących nad terapiami nowej generacji polegającymi na edycji genów i RNA na zespół Retta.

Cząsteczki RNA obejmują informacyjny RNA, który przenosi instrukcje z genów i działa jako matryca do produkcji białek, oraz inne cząsteczki regulatorowe RNA, które regulują produkcję białek.

„Leki nowej generacji mogą zapewnić jeszcze większe korzyści i rozszerzyć zasięg leku na większą liczbę pacjentów” – stwierdziła w komunikacie prasowym organizacji Monica Coenraads, dyrektor generalny RSRT i rodzic dziecka z zespołem Retta.

Zespół Retta jest spowodowany głównie mutacjami w genie MECP2 genu, który upośledza funkcję MeCP2, białka regulującego aktywność innych genów. MeCP2 odgrywa ważną rolę w mózgu, pomagając w utrzymaniu połączenia między komórkami nerwowymi, a utrata białka Retta upośledza wzrost i łączność komórek nerwowych, prowadząc do objawów choroby.

Jednak zbyt duża ilość MeCP2 może być toksyczna dla komórek, dlatego należy dostosować jego poziom. Jak wynika z komunikatu prasowego, zarówno edycja genów, jak i RNA nie zakłóca zdolności komórek do modulowania poziomu białka MeC2, co czyni te podejścia atrakcyjnymi.

rekomendowane lektury

Celem jest przyspieszenie rozwoju terapii wykorzystujących technologię opartą na CRISPR

Inicjatywa RSRT ma na celu przyspieszenie rozwoju terapii, wykorzystując systemy edycji, takie jak edycja podstawowa i edycja główna, oba oparte na technologii CRISPR. Podczas gdy edycja bazowa koryguje pojedyncze mutacje w pojedynczym bloku kodu genetycznego, edycja podstawowa może korygować wiele mutacji.

Zespół składający się z personelu RSRT, doradców i ekspertów w dziedzinie medycyny genomicznej, projektowania badań klinicznych i regulacji pracuje nad przyspieszeniem rozwoju terapii. Zachęcamy społeczność firmy Rett do włączenia się w działania związane ze zbiórką pieniędzy i kampanie crowdfundingowe.

„RSRT ma wyjątkową pozycję w świecie Rett dzięki personelowi i doradcom, którzy mają głębokie doświadczenie w opracowywaniu leków i medycynie genetycznej, aby skutecznie kierować badaniami translacyjnymi i zaawansowanymi lekami” – powiedział dr Robert Deans, dyrektor ds. technologii RSRT.

Zgodnie z planem organizacji wybór trzech leków genetycznych powinien nastąpić do 2025 r., a badania nad bezpieczeństwem i dawkowaniem mają zostać zakończone do 2026 r. Następnie, po uzyskaniu zgody amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków, badania kliniczne będą mogły rozpocząć się w 2028 r.

W 2017 r. zespół RSRT uruchomił „Plan działania na rzecz wyleczenia”, aby udoskonalić podejście do medycyny genetycznej ukierunkowane na pierwotną przyczynę zespołu Retta. Organizacja zainwestowała ponad 11 milionów dolarów w dwa programy terapii genowej dla Retta, które są obecnie w fazie badań klinicznych: NGN-401 firmy Neurogene i TSHA-102 firmy Taysha Gene Therapies. Oba mają na celu zapewnienie działających wersji MECP2 genu do komórek pacjentów.

„Biorąc pod uwagę dramatyczny charakter odwrócenia objawów w modelach zwierzęcych zespołu Retta, jesteśmy optymistami, że skupienie się na podstawowej przyczynie genetycznej będzie miało charakter transformacyjny” – stwierdził Coenraads.

„Czas jest tu najważniejszy, a największe prawdopodobieństwo wyleczenia Retta polega na oddawaniu jednocześnie jak największej liczby strzałów na bramkę. Taki jest cel planu działania na rzecz leczenia” – dodała.