Nauka i technika

Rundy zdrowotne: Nowsze testy genetyczne są niedostatecznie wykorzystywane u krytycznie chorych dzieci

  • 31 stycznia, 2023
  • 5 min read
Rundy zdrowotne: Nowsze testy genetyczne są niedostatecznie wykorzystywane u krytycznie chorych dzieci


Witamy w Rundach Zdrowia! Health Rounds trwa już prawie miesiąc i nadszedł czas, aby poprosić Was, czytelników, o opinie: Czy jesteście zainteresowani wczesnymi postępami, które są jeszcze na etapie laboratoryjnym, lub badaniami, które mogą zmienić sposób, w jaki obecnie praktykowana jest medycyna? Napisz do mnie na adres HealthRounds@thomsonreuters.com. Tymczasem dzisiaj przedstawiamy trzy potencjalnie zmieniające praktykę badania, z których jedno wykazało, że jeśli jesteś Amerykanką z niedawno zdiagnozowanym rakiem piersi we wczesnym stadium, która właśnie skończyła 70 lat, uważaj: prawdopodobieństwo poddania się leczeniu medycznemu może być znacznie mniejsze wskazane promieniowanie, niż gdybyś nadal miał 69 lat.

Szybkie testy genetyczne są niedostatecznie stosowane u krytycznie chorych dzieci Gdy przyczyna krytycznej choroby dziecka jest niejasna, szybkie testy genetyczne często pomagają zidentyfikować problem i wskazać lekarzom właściwe leczenie – ale obecnie są one niedostatecznie wykorzystywane, twierdzą naukowcy.

Szybkie sekwencjonowanie całego genomu (rWGS) to stosunkowo nowa alternatywa dla starszych metod określania czyjegoś pełnego składu genetycznego. Wyniki można uzyskać już po dwóch, trzech dniach. W trzech głównych ośrodkach medycznych lekarze zastosowali rWGS u 80 ciężko chorych pacjentów w wieku poniżej 21 lat na pediatrycznym oddziale intensywnej terapii (OIOM), których choroby wprawiły ich w zdumienie. W 65% rWGS ujawniło warianty genetyczne, które nie były wcześniej rozpoznawane u tych dzieci, dr Katherine Rodriguez ze Szpitala Dziecięcego Rady w San Diego poinformowała na Kongresie Towarzystwa Medycyny Krytycznej 2023.

Warto przeczytać!  Genetyczne wskazówki prowadzące do depresji ujawnione w dużym badaniu

U 38% tych dzieci odkrycia skłoniły do ​​zmiany leków lub pomogły uniknąć niepotrzebnych procedur. rWGS jest coraz częściej wykorzystywany do diagnozowania chorób genetycznych na czas, aby wpłynąć na leczenie noworodków na oddziałach intensywnej terapii, ale jego stosowanie na pediatrycznych oddziałach intensywnej terapii jest nadal rzadkie, powiedział Rodriguez w oświadczeniu.

„Te odkrycia sugerują, że może to być korzystne i pomóc zmienić przebieg leczenia… krytycznie chorych dzieci, u których podejrzewa się przyczynę genetyczną lub przyczyna ich choroby jest niejasna” – powiedziała. Czy lekarze zajmujący się rakiem piersi są uprzedzeni wobec 70-latków?

Nowe badanie wykazało, że amerykańskie kobiety z wczesnym stadium raka piersi wysokiego ryzyka, które rutynowo otrzymywałyby radioterapię w wieku 69 lat, są prawie dwa razy bardziej narażone na nieotrzymanie leczenia po ukończeniu 70 lat. „Chociaż spodziewalibyśmy się stopniowego zmniejszania zaleceń dotyczących tego leczenia w miarę skracania się oczekiwanej długości życia, wydaje się, że istnieje stromy klif, gdy pacjent przechodzi z wieku 60 do 70 lat” – powiedział dr Wesley Talcott z Northwell Health w Nowym Jorku, który kierował badanie w Yale School of Medicine.

„W onkologii piersi lekarze wydają się zakotwiczać na pacjencie w wieku 70 lat jako sygnał do deeskalacji opieki, nawet w sytuacjach, w których dowody nie potwierdzają tej praktyki” – powiedział w oświadczeniu. Naukowcy przeanalizowali dane ponad 530 000 kobiet w wieku od 50 do 80 lat, które przeszły lumpektomię z powodu wczesnego stadium raka piersi w latach 2004-2017 i które miały wyraźne medyczne powody do radioterapii niezależnie od wieku.

Warto przeczytać!  Nowe narzędzie ujawnia ukrytą złożoność architektury genomu

Po uwzględnieniu innych zdrowotnych i społeczno-ekonomicznych czynników ryzyka, wiek 70 lat w momencie rozpoznania był związany z 53% niższymi szansami na zalecenie przez lekarzy radioterapii po operacji w porównaniu z wiekiem 69 lat w chwili rozpoznania, poinformowali we wtorek w International Journal of Radiation Oncology Biology Physics . Naukowcy nie dysponowali danymi kontrolnymi, które wykazałyby, czy wstrzymanie promieniowania wpłynęło na wyniki pacjentów. Mimo to, powiedzieli, efekty prawdopodobnie będą „znaczące klinicznie”.

„Nasze badanie wskazuje, że lekarze powinni zwracać uwagę na to, w jaki sposób uwzględniamy wiek przy podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia i przyjmować bardziej zniuansowane podejście, wykraczające poza definiowanie pacjentów jako po prostu„ młodych ”lub„ starszych ”- powiedział Talcott. Starsze wszczepione defibrylatory nadal działają wiele lat po rezonansie magnetycznym

Naukowcy twierdzą, że osoby ze starszymi wszczepialnymi kardiowerterami-defibrylatorami (ICD) mogą przejść obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) bez obawy, że urządzenia nie będą działać prawidłowo po latach. ICD są umieszczane w sercu w celu wykrycia śmiertelnych nieprawidłowości rytmu i dostarczenia wstrząsu elektrycznego w celu „zresetowania” serca i potencjalnego uratowania życia pacjenta. Nowsze ICD są wykonane z materiałów bezpiecznych dla magnesów, ale w samych Stanach Zjednoczonych ponad milion osób chodzi ze starszymi urządzeniami, które nie zostały specjalnie zaprojektowane do wytrzymania rezonansu magnetycznego.

Warto przeczytać!  Zapobieganie robaczycy serca, inne środki przeciwpasożytnicze mogą być śmiertelne dla niektórych kotów | Lokalny

Wcześniejsze dowody wykazały, że MRI nie wyłącza starszych ICD, ale nie jest jasne, czy dysfunkcja rozwija się później powoli. Wiele placówek nadal odrzuca tych pacjentów. Na Johns Hopkins University w Baltimore naukowcy przebadali 629 pacjentów ze starszymi ICD, którzy przeszli MRI przy standardowych ustawieniach pola magnetycznego w latach 2003-2015.

Podczas okresu obserwacji, którego mediana wynosiła 2,2 roku, ICD nadal działały prawidłowo, bez „bezpośrednich dowodów na niepowodzenie terapii przez ICD” – poinformowali w poniedziałek w Annals of Internal Medicine. „Wstrząsy zostały dostarczone i zakończone ponad 200 udokumentowanymi epizodami (zagrażających życiu rytmów serca) u prawie 100 pacjentów” – dodali.

Kierownik badania, dr Joshua Ra, który obecnie pracuje na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco, powiedział, że po przeprowadzeniu przez jego zespół badań MRI u kilku pierwszych pacjentów ze starszymi ICD, zdecydowali, że nie są potrzebne żadne specjalne ograniczenia dotyczące ustawień energii elektromagnetycznej sprzętu. poza tym, czego zwykle przestrzegali.

(Ta historia nie została zredagowana przez personel Devdiscourse i jest generowana automatycznie z konsorcjalnego źródła.)


Źródło