Newswise — Chociaż mutacje genetyczne w BRCA1 lub BRCA2 są związane z młodszym początkiem raka piersi i jajnika, kobiety z tymi mutacjami genetycznymi nadal są narażone na wysokie ryzyko zachorowania na raka po 50 roku życia, nawet jeśli wcześniej nie zdiagnozowano u nich raka. Tak wynika z nowego badania przeprowadzonego przez Kelly Metcalfe, profesor na Wydziale Pielęgniarstwa im. Lawrence’a S. Bloomberga.

Badanie opublikowane niedawno w American Cancer Society Journal Cancer dotyczyło ponad 2000 kobiet w wieku od 50 do 75 lat z 16 krajów, które były świadome, że mają mutację BRCA i nie miały wcześniej zdiagnozowanego raka. Badanie wykazało, że skumulowane ryzyko zachorowania tych kobiet na jakikolwiek rodzaj raka po 50 roku życia wynosiło 49 procent dla kobiet z mutacją BRCA1 i 43 procent dla kobiet z mutacją BRCA2. W kohorcie badawczej, która nie przeszła operacji zmniejszającej ryzyko zachorowania na raka, ryzyko było jeszcze większe i wynosiło 77 procent dla osób z mutacją BRCA1 i 67 procent dla osób z mutacją BRCA2.

„Uderzające w naszych wynikach jest to, że rak piersi i jajnika były najczęściej obserwowanymi nowotworami i jest to niepokojące, biorąc pod uwagę, że wiemy, jak zmniejszyć ryzyko raka u kobiet, które mają te genetyczne czynniki ryzyka”, mówi Metcalfe, który jest również starszy naukowiec w Women’s College Hospital.

Spośród kobiet włączonych do badania tylko 15 procent przeszło prewencyjną obustronną mastektomię, a 43 procent obustronną resekcję jajników i jajników (BSO) – usunięcie obu jajników i jajowodów – przed 50 rokiem życia. Badanie wykazało, że kobiety te miały najniższe ryzyko wystąpienia raka na poziomie zaledwie 9 procent.

„Nasza analiza podkreśla skuteczność tych operacji zmniejszających ryzyko i podkreśla potrzebę rozważenia przez osoby fizyczne i pracowników służby zdrowia wytycznych i zaleceń klinicznych dotyczących ryzyka zachorowania na raka, w tym tego, w jaki sposób ich genetyka może wpłynąć na nich nawet w późniejszym wieku” mówi Metcalfe.

Przyznaje, że badanie ma pewne ograniczenia, w tym fakt, że w niektórych krajach dostęp do operacji zmniejszających ryzyko może być ograniczony, a wiedza na temat tego, jak często i czy te kobiety otrzymywały poradę genetyczną, nie została oceniona.

„Nie jesteśmy świadomi, czy uczestniczki naszego badania otrzymały dodatkowe porady dotyczące zwiększonego ryzyka zachorowania na raka w miarę starzenia się, a także nie jesteśmy w stanie określić, dlaczego niektóre z tych kobiet zdecydowały się zrezygnować z operacji zapobiegawczej przed 50 rokiem życia” – mówi Metcalfe. . „Należy jednak zaznaczyć, że same badania przesiewowe zmniejszają ryzyko zgonu jedynie poprzez zwiększenie szans na wczesne wykrycie nowotworu, nie zmniejszają jednak ryzyka wystąpienia nowotworu”.

Zrozumienie ograniczeń badań przesiewowych ma szczególne znaczenie w przypadku kobiet z mutacją BRCA1 lub BRCA2, zwłaszcza w ocenie ryzyka zachorowania na raka jajnika, ponieważ nie istnieje dobra metoda przesiewowa pozwalająca na wystarczająco wczesne wykrycie raka. Badanie Metcalfe odwołuje się do wytycznych National Comprehensive Cancer Network (NCCN), w których zaleca się, aby kobiety z mutacją BRCA1 poddawały się BSO w wieku od 35 do 40 lat, a kobiety z mutacją BRCA2 w wieku od 40 do 45 lat.

Przyszłe badania, jak mówi Metcalfe, przyjrzą się procesowi decyzyjnemu kobiet dotyczącemu tego, czy poddać się operacji, czy też jej własnemu zrozumieniu ryzyka. Na razie Metcalfe ma nadzieję, że postępy w testach genetycznych pomogą uczynić je bardziej dostępnymi dla wszystkich kobiet, które chcą poznać swój status ryzyka.

Screen Project Canada, mieszczący się w Women’s College Hospital, jest jednym z przykładów konsumenckiego modelu testów, w ramach którego osoby fizyczne mogą zapłacić za dostęp do testów genetycznych, które pozwalają każdemu, niezależnie od historii rodziny, dowiedzieć się, czy są nosicielami mutacji BRCA1 lub BRCA2 . Chociaż obecnie działa przy niewielkich kosztach dla pacjenta, Metcalfe wierzy, że niższe bariery dla testów genetycznych nie tylko uratuje życie, ale ostatecznie staną się ostoją opieki nad rakiem w Kanadzie.

„Minęło ponad 25 lat od rozpoczęcia badań klinicznych BRCA1 i BRCA2 w Kanadzie i Stanach Zjednoczonych. Przeszliśmy długą drogę w zmniejszaniu zachorowalności na raka, ale nie wystarczająco daleko” – mówi Metcalfe. „Większości nowotworów wynikających z tych dwóch genów można zapobiegać, musimy oferować kobietom najlepszą szansę na życie wolne od raka”.