Rzadka choroba to choroba, która dotyka niewielki procent populacji, ale większość rzadkich chorób ma podłoże genetyczne i jest obecna przez całe życie człowieka, nawet jeśli objawy nie pojawiają się natychmiast, ale zwykle pojawia się we wczesnym okresie życia, a około 30% dzieci z rzadkimi chorobami choroby mogą umrzeć przed ukończeniem 5. roku życia. Termin „rzadkie choroby lub rzadkie zaburzenia” został odniesiony przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) do tych chorób lub zaburzeń, których częstość występowania wynosi 1 lub mniej na 1000 mieszkańców i nie ma powszechnie akceptowanej definicji rzadkich chorób, ale w Indiach generalnie przyjąć, że częstość występowania choroby wynosząca mniej niż 100 pacjentów na 100 000 osób jest klasyfikowana jako choroba rzadka, aw literaturze medycznej opisano około 6000-8000 znanych rzadkich chorób.

Według National Consortium for Research and Development on Therapeutic for Rare Diseases w Indiach zidentyfikowano i zgłoszono około 450 rzadkich chorób, jednak 80% wszystkich pacjentów z rzadkimi chorobami jest dotkniętych około 350 rzadkimi chorobami. Do najczęstszych rzadkich chorób, które można zastosować klinicznie, należą hemofilia, talasemia, anemia sierpowata i pierwotny niedobór odporności u dzieci, choroby autoimmunologiczne, lizosomalne zaburzenia spichrzeniowe, takie jak choroba Pompego, choroba Hirschsprunga, choroba Gauchera, mukowiscydoza, naczyniaki krwionośne i niektóre formy dystrofii mięśniowych.

W wywiadzie dla HT Lifestyle, dr Vikram J Rao, konsultant i kierownik działu nauk chirurgicznych ogólnych i żołądkowo-jelitowych w King Edward Memorial College i Seth GS Hospital, powiedział: „Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to rzadka choroba, której częstość występowania około 1 na 10 000 żywych urodzeń. W równym stopniu dotyka wszystkie rasy i obie płcie. Jest to choroba dziedziczna spowodowana defektem mutacji genu gruczolakowatej polipowatości jelita grubego (APC), co skutkuje uogólnionym zaburzeniem wzrostu wyrażanym jako łagodne i złośliwe nowotwory w różnych tkankach”.

Dodał: „Jest to zespół dziedziczony w sposób dominujący z penetracją bliską 100%. Dzieci chorego rodzica zwykle przechodzą badania genetyczne w okresie dojrzewania, a jeśli są dotknięte chorobą, należy natychmiast wykonać kolonoskopię. Możliwość wystąpienia wątrobiaka zarodkowego, rzadkiej manifestacji mutacji linii zarodkowej APC, jest powodem do wykonania badań genetycznych noworodków oraz skriningu w kierunku wątrobiaka zarodkowego z półrocznym USG wątroby i badaniem krwi w kierunku alfa-fetoproteiny do 7 roku życia. ”

Dr Prashanth Bagali, kierownik praktyki onkologicznej w Strand Life Sciences, wyjaśnił, w jaki sposób jest to testowane lub rozpoznawane, i powiedział: „Istnieją dwa sposoby, aby to zrobić – jeden – Kiedy jest to prenatalne, dla kobiety w ciąży, ginekolog bierze dbać o jej zdrowie pod kątem USG lub innego badania, które wykonuje się po 5 lub 6 tygodniu. Podczas tego badania będzie mogła zobaczyć, czy nie ma żadnych deformacji lub odchyleń od normalnego wzrostu dziecka. Ginekolog może również skierować pacjentkę do specjalisty. W drugiej metodzie dziecko trafia do pediatry lub lekarza ogólnego, który jest szkolony w poszukiwaniu objawów klinicznych konkretnych chorób rzadkich”.

Wyjaśnił: „Albo zidentyfikują chorobę, albo wyślą próbkę dziecka do dalszych badań. Czasami będą wiedzieć o zmianach w zachowaniu, ale jeśli nie ma objawów, nazywamy to bezobjawowymi. Również w przypadkach bezobjawowych lekarz może odebrać telefon i wysłać dziecko i rodzica na dalsze badania. Testy genetyczne są już dostępne w Indiach. Dlatego rzadkie choroby można diagnozować za pomocą różnych metod badawczych, takich jak mikromacierze lub technologia sekwencjonowania nowej generacji”.

Mówiąc o tym, kto może ją otrzymać i jak się do tego zabrać, jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowana rzadka choroba, dr Vikram J Rao podkreślił: „Opiekę nad pacjentami z FAP i ich rodzinami najlepiej zapewniają ośrodki doświadczenia i doskonałości. Rak jelita grubego (CRC) stanowi główne zagrożenie u pacjentów z FAP i jest główną przyczyną śmierci. Średni wiek rozpoznania raka wynosi około 39 lat, przy znacznie młodszym początku u pacjentów z obfitą polipowatością. Pacjenci objawowi z objawami bólu brzucha lub krwawieniem z odbytu powinni zostać poddani profilaktycznej operacji kolektomii techniką onkologiczną, ponieważ u pacjenta utajony rak jest podwyższony”.

Wskazał: „W przypadku pacjentów, którzy nie wymagają kolektomii w czasie diagnozy, kolonoskopia powinna być wykonywana co najmniej raz w roku z usunięciem większych polipów i ciągłym rozważeniem czasu operacji. Kolejnym ważnym aspektem jest fakt, że rak dwunastnicy, będący trzecią najczęstszą przyczyną zgonów u tych pacjentów, nadzór górnego odcinka przewodu pokarmowego wraz z endoskopią górnego odcinka przewodu pokarmowego należy rozpocząć w wieku 20-25 lat.”

Podnosząc swoją wiedzę specjalistyczną do tego samego poziomu, dr Prashanth Bagali powiedział: „Rzadkie choroby stanowią poważny problem zdrowia publicznego w Indiach, z szacunkowym obciążeniem od około 80 do 96 milionów przypadków zgłaszanych rocznie. Co więcej, 70-80% rzadkich chorób ma charakter genetyczny, a więc przebiega bezobjawowo, ale pojawi się w ciągu życia człowieka. Większość dotkniętych społeczności ma wysoki wskaźnik małżeństw spokrewnionych (wysokie pokrewieństwo genetyczne między jednostkami), wysokie ubóstwo, niski poziom edukacji i niedostępną wiedzę medyczną, aby w porę postawić diagnozę osób dotkniętych rzadkimi chorobami. Około 85-95% rzadkich chorób nie ma zatwierdzonego leczenia, a mniej niż 1 na 10 pacjentów otrzymuje leczenie specyficzne dla danej choroby. Około 50% nowych zachorowań dotyczy dzieci i odpowiada za 35% zgonów przed ukończeniem 1 roku życia, co ma katastrofalny wpływ na rodziny zarówno pod względem emocjonalnym, jak i finansowym, ponieważ koszty leczenia są zbyt wysokie. ”

Zasugerował: „Kiedy u dziecka zostanie zdiagnozowana rzadka choroba, kieruje się je do genetyka medycznego lub neurochirurga. Neurochirurg lub genetyk potwierdzi objawy raportem genetycznym. Doradzą dalsze kroki i jakie powinno być leczenie. Dzięki Narodowej Polityce Chorób Rzadkich wszyscy lekarze są świadomi zakresu ubezpieczenia i świadczeń finansowych dla rodziców dziecka. Zwykle, w zależności od sytuacji finansowej rodziców i powagi rzadkiej choroby, rząd Indii utworzył 8 centrów doskonałości zajmujących się rzadkimi chorobami. Wszystkie te ośrodki posiadają centrum informacyjne. Rząd nakazał, aby wszystkie szpitale rządowe w centrali dystryktu, w miastach, a nawet w szpitalach prywatnych posiadały Centrum Informacji o Chorób Rzadkich, aby pacjenci mogli być kierowani do tych 8 centrów doskonałości”.