Łagodna wada paznokci może prowadzić do rozpoznania rzadkiej choroby dziedzicznej, która zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych skóry, oczu, nerek i tkanki wyścielającej klatkę piersiową i brzuch (np. międzybłonka). Choroba znana jako zespół predyspozycji do nowotworu BAP1 jest spowodowana mutacjami w genie BAP1 gen, który normalnie działa między innymi jako supresor nowotworu.

Znaleziska zostały opublikowane w Dermatologia JAMA 17 maja. Prace przeprowadzili naukowcy z Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH), a pierwszym autorem jest dr Aleksandra Lebensohn, Narodowego Centrum Badań nad Rakiem. Starszym autorem jest Edward W. Cowen, lekarz medycynykierownik działu konsultacji dermatologicznych w Narodowym Instytucie Zapalenia Stawów oraz Chorób Mięśniowo-szkieletowych i Skóry (NIAMS) NIH.

Naukowcy dokonali tego odkrycia podczas badania uczestników, którzy zostali zapisani na badanie przesiewowe pod kątem wariantów BAP 1 w Centrum Klinicznym NIH. W ramach badania przeprowadzono badania dermatologiczne przy przyjęciu do badania oraz corocznie u uczestników w wieku dwóch lat i starszych. Kohorta w bieżącym badaniu obejmowała 47 osób z zespołem predyspozycji do nowotworu BAP1 (TPDS) z 35 rodzin.

„Osoby cierpiące na BAP1 TPDS są obecnie badane w NIH, aby lepiej zrozumieć nowotwory związane z tym zespołem, zwłaszcza międzybłoniaka, i leczyć je” – powiedział Cowen Wewnątrz medycyny precyzyjnej.

„Zapytany o stan paznokci podczas podstawowej oceny genetycznej, bardzo bystry pacjent oświadczył, że zauważył subtelne zmiany w swoich paznokciach” – powiedział Lebensohna. „Jego komentarz skłonił nas do systematycznej oceny innych uczestników pod kątem zmian w paznokciach i odkrycia tego nowego odkrycia”.

Potencjalne zmiany skórne u pacjentów z BAP1, powiedział Cowen, „Obejmują czerniaka skóry, łagodne zmiany melanocytowe zwane czerniakami inaktywowanymi BAP1 i raki podstawnokomórkowe. BAP1 TPDS zwiększa również ryzyko kilku nowotworów wewnętrznych, w szczególności czerniaka oka, międzybłoniaka i raka nerkowokomórkowego, dlatego ważne jest, aby zidentyfikować osoby z tym zespołem w celu przeprowadzenia odpowiednich badań przesiewowych pod kątem nowotworu.”

Biopsje paznokcia i znajdującego się pod nim łożyska paznokcia u kilku uczestników potwierdziły podejrzenia badaczy dotyczące łagodnej nieprawidłowości nowotworowej zwanej onychopapilloma. Schorzenie to powoduje kolorowy pas (zwykle biały lub czerwony) wzdłuż paznokcia, wraz z pogrubieniem paznokcia powodującym zmianę koloru i zgrubieniem na końcu paznokcia. Zwykle dotyczy tylko jednego paznokcia.

Wśród uczestników badania ze znanym zespołem predyspozycji do nowotworu BAP1 w wieku 30 lat i starszych 88% miało guzy onychopapilloma obejmujące wiele paznokci. Naukowcy sugerują, że badania przesiewowe paznokci mogą być szczególnie cenne u pacjentów, u których w wywiadzie osobistym lub rodzinnym występował czerniak lub inny potencjalny nowotwór złośliwy związany z BAP1.

„To odkrycie jest rzadko spotykane w populacji ogólnej i uważamy, że obecność zmian w paznokciach sugerujących onychopapillomy na wielu paznokciach powinna skłonić do rozważenia rozpoznania zespołu predyspozycji do nowotworu BAP1” – powiedział Cowen.

Następnie zespół planuje „Dalsze badanie mechanizmów biologicznych odpowiedzialnych za zmiany paznokci, a także metod nieinwazyjnych, takich jak dermoskopia, w celu diagnozowania zmian w paznokciach” – powiedziała Cowen IPM.