Kiedy otrzymałem pocztą zestaw do testów genetycznych, szybko otworzyłem paczkę. Bardzo chciałem poddać się testowi i dowiedzieć się więcej o moim dziedzictwie genetycznym oraz sprawdzić, czy może istnieć nieznana mutacja powodująca raka, która została przekazana w mojej rodzinie. Czułam, że jako zwolenniczka dziedzicznej profilaktyki raka, z pasją mówiąca o znaczeniu znajomości historii zdrowia rodziny i dzielenia się nią, musiałam zostać w pełni przebadana pod kątem 84 znanych genów związanych z dziedzicznymi nowotworami.

Ale mój zapał zmienił się w poczucie strachu, gdy siedziałem i wpatrywałem się w kociak przez kilka minut. Uderzyło mnie przerażające „co by było gdyby?” Tak naprawdę nie bałam się o siebie; Bałam się o córkę. Co jeśli jestem nosicielką mutacji germinalnej, którą mogłem jej przekazać, co naraziłoby ją na zwiększone ryzyko zachorowania na raka?

Mówię zwiększone ryzyko, ponieważ jest już nosicielem mutacji BRCA2, którą odziedziczyła po zmarłej matce. Jest już osobą, która przeżyła i jest monitorowana pod kątem nowotworów związanych z tą mutacją, a ja nie chciałem zwiększać tego ciężaru. Dziedziczenie innych mutacji, które zwiększają ryzyko raka, może się zdarzyć i zdarza się.

Odkąd u mojej zmarłej żony po raz pierwszy zdiagnozowano raka i okazało się, że jest BRCA2 dodatnia, a zwłaszcza po tym, jak moja córka również uzyskała pozytywny wynik testu na tę samą mutację, chciałem wykonać sekwencjonowanie genów. Nie chodziło o to, że zbytnio się martwiłem, że jestem nosicielem mutacji z ryzykiem raka; w końcu po mojej stronie rodziny nie było zbyt wielu przypadków raka. Jednak mój tata przeżył raka okrężnicy, gdy miał 60 lat, i chociaż prawdopodobnie był to sporadyczny, a nie genetyczny, chciałem się upewnić.

Ale pójście do gabinetu lekarza podstawowej opieki zdrowotnej i zażądanie pełnego testu genetycznego na mutacje, które mogą powodować raka „tylko dlatego”, zwykle spotyka się z silnym oporem. Nawet jeśli w rodzinie występowały przypadki raka, wielu lekarzy niechętnie zleca badania genetyczne i poradnictwo.

W przypadku mojej zmarłej żony lekarze znali historię raka jej rodziny na wiele lat przed postawieniem diagnozy, ale nigdy nie sugerowali badań genetycznych. To prawda, że ​​historia zdrowia jej rodziny była zagadkowa z powodu różnych rodzajów raka. Jednak powinno to wymagać dalszych badań. Frustrujące i smutne jest to, że medycyna XXI wieku nie trafiła jeszcze do biura każdego dostawcy usług medycznych.

Na szczęście w ramach mojego rzecznictwa nawiązałem świetne kontakty z organizacjami non-profit i osobami indywidualnymi. Kathy Baker, dyrektor wykonawczy w jednej z tych organizacji, MyFaultyGene.org, pomogła mi upewnić się, że zostałem przebadany. My Faulty Gene to organizacja non-profit, która pomaga w dostarczaniu informacji i pomocy osobom, których historia medyczna w rodzinie sugeruje, że testy genetyczne mogą być korzystne w identyfikacji ryzyka zachorowania na raka.

Mój niepokój przed egzaminem nie trwał długo. Przez to, co spotkało moją żonę, boleśnie zdałem sobie sprawę, jak niewiedza o mutacji genetycznej może mieć tragiczne konsekwencje. Przeczytałem więc instrukcję dwa razy, aby upewnić się, że wszystko zrobiłem dobrze, dostarczyłem próbkę śliny i od razu ją odesłałem.

Jednak mój niepokój powrócił, gdy otrzymałem wiadomość e-mail z informacją, że test został zakończony. Te pytania „co by było, gdyby” dały mi trochę w kość, gdy zalogowałem się na stronie internetowej, aby zobaczyć wyniki. Ku mojemu zaskoczeniu iz ogromnym westchnieniem ulgi zobaczyłem, że wykryto tylko jedną mutację i nie była ona związana z rakiem. Było to związane z zaburzeniem metabolicznym, a ja miałam tylko jedną kopię mutacji — dwie kopie nieprawidłowego genu muszą być obecne, aby choroba się rozwinęła.

Ponieważ poradnictwo genetyczne jest również ważne, bez względu na wynik, mam zaplanowane spotkanie w celu omówienia mojego testu. Chcę również dowiedzieć się, czy istnieją jakieś warianty o niepewnym znaczeniu (VUS), o których być może będę musiał wiedzieć, ponieważ raport nie wspomina o żadnych informacjach VUS.

Wykonanie testu dało mi nowy wgląd w przyczyny wahań przed poddaniem się testowi. Strach przed tym, co możesz znaleźć i co możesz przekazać swoim dzieciom, może mieć silny wpływ. Ale jak często używany zwrot używany w społeczności chorych na raka dziedzicznego brzmi: „wiedza to potęga”.

Aby uzyskać więcej informacji o nowotworach, badaniach i edukacji, nie zapomnij zasubskrybować biuletynów CURE® tutaj.