Są śmierć bez widocznego wyjaśnienia. Nie są gwałtowne, nie towarzyszą im wcześniejsze objawy, które je wyjaśniają, a nawet tradycyjna anatomiczna sekcja zwłok nie może znaleźć wskazówek na temat przyczyny. Są to po prostu nagłe zgony, które w większości przypadków (około 70%) wynikają z mniej lub bardziej ukrytej choroby serca. Co roku od czterech do pięciu milionów ludzi na świecie umiera z powodu nagłej śmierci sercowej. W większości takich sytuacji późniejsze badania ujawniają jakiś rodzaj choroby wieńcowej – na przykład zawał serca – ale istnieje odsetek wszystkich nagłych zgonów, w przypadku których eksperci medycyny sądowej nie są w stanie rozszyfrować dokładnej przyczyny śmierci przy użyciu tradycyjnych technik. Są to tak zwane puste sekcje zwłok, w przypadku których konwencjonalne badania anatomiczne nie wykazały jednoznacznej przyczyny śmierci.

Według niektórych naukowców nagła śmierć jest jednym z „największych wyzwań współczesnej kardiologii”. Na przykład każdego roku w Stanach Zjednoczonych nagle umiera 600 000 osób, a z badania wynika, że ​​w Unii Europejskiej liczba nagłych zgonów sercowych wynosi prawie 250 000 rocznie. Według literatury naukowej, chociaż problemy z sercem są najczęstsze, nie zawsze za nimi stoi niewydolność serca: ponad jedna trzecia wszystkich nagłych zgonów może być spowodowana ukrytym przedawkowaniem, zaburzeniami neurologicznymi lub ukrytymi infekcjami. Kompleksowe badanie pośmiertne zwłok jest kluczem do ustalenia z dużą pewnością prawdziwej przyczyny śmierci i potencjalnie zapobiegania innym nagłym zgonom. Eksperci twierdzą, że zdemaskowanie przyczyn nagłej śmierci może uratować życie.

Aby dowiedzieć się, co kryje się za nagłymi zgonami bez wyraźnej przyczyny, nauka wyposażyła medycynę sądową w nowe narzędzia badawcze, a w ostatnich latach sekcje zwłok genetycznych zyskują na sile i popularności. Oznacza to analizę molekularną zwłok w celu wykrycia zmian w genach wyjaśniających nagłą śmierć. Na przykład obecność zmian genetycznych związanych z różnymi chorobami serca, które mogą powodować nagłą śmierć. „Jeśli nic nie widać, genetyka znajduje przyczynę śmierci w około 30% przypadków autopsji bez próby. Przeprowadza się sekcję zwłok molekularnych i analizę genetyczną, co odgrywa zasadniczą rolę” – wyjaśnia Eneko Barbería, dyrektor Instytutu Medycyny Prawnej i Nauk Sądowych w Katalonii (IMLCFC) w Hiszpanii. W tej instytucji, w której badane są wszystkie pozornie niewyjaśnione zgony w regionie, działa Jednostka Nagłych Śmierci, która wykorzystuje autopsje molekularne do wykrywania patologii związanych z mutacjami genetycznymi. Wyniki sekcji zwłok molekularnych mogą pomóc w zapobieganiu innym nagłym zgonom spowodowanym chorobami dziedzicznymi, na przykład krewnymi ofiary, którzy mogą mieć tę samą mutację genetyczną i mogą być również narażeni na ryzyko nagłej śmierci.

Syn Ester Costafredy i Ángela Quemady zmarł nagle w marcu 2014 roku. Miał zaledwie 15 lat. Pewnej nocy poszedł spać i już się nie obudził. „Umarł we śnie, bez żadnych objawów i bez zrozumienia przez nas niczego, ponieważ nie otrzymaliśmy żadnego ostrzeżenia. Tak zaczęła się cała nasza podróż” – mówi jego mama. Obecnie jest menadżerką Stowarzyszenia Zespołów Arytmicznych Związanych z Nagłą Śmiercią (SAMS), którego celem jest pomaganie osobom, które przeżyły, oraz krewnym osób, które zmarły nagle z powodu dziedzicznej choroby serca.

Badania pośmiertne, w tym sekcja genetyczna, wykazały, że młody mężczyzna cierpiał na kardiomiopatię arytmogenną – chorobę dziedziczną, która może powodować nagłą śmierć. „Można powiedzieć, że jest to choroba rodzinna. Na sercu powstają blizny, które uniemożliwiają prawidłowy przepływ prądu przez serce. A to może powodować arytmię [a disorder of heart rate and rhythm that can lead to death]”- wyjaśnia Quemada. Badania kardiologiczne i genetyczne, jakie przeszła rodzina po śmierci chłopca, wykazały również, że inny krewny cierpiał na tę samą chorobę i otrzymał już implant automatycznego defibrylatora, który może przywrócić prawidłową pracę serca w przypadku nagłej arytmii. „Chociaż nie wiedzieliśmy, że w rodzinie jest jeszcze jedna osoba dotknięta chorobą, my również byliśmy zagrożeni. Innymi słowy, w chwili, gdy dowiedziałem się, że inny mój krewny cierpi na tę chorobę, nie spałem, dopóki nie wszczepiono mu defibrylatora, ponieważ w każdej chwili mógł umrzeć. Cały ten proces musi zostać przeprowadzony tak szybko, jak to możliwe” – mówi Costafreda.

Młodzi ludzie umierają niespodziewanie

W sercu imponującego budynku na granicy Barcelony i L’Hospitalet de Llobregat w Hiszpanii naukowcy zebrali każdy skrawek dowodu, próbując znaleźć wyjaśnienie nagłych zgonów. „Przeważnie są to młodzi ludzie, którzy umierają szybko i niespodziewanie. Oznacza to, że nie mieli wcześniejszych objawów, są pozornie zdrowymi ludźmi. Dlatego w przypadku śmierci żaden lekarz nie chce podpisać aktu zgonu. W związku z tym zostaje ono przekazane dyżurnemu sądowi, zostaje wszczęte całe dochodzenie i staje się sprawą skierowaną do sądu” – wyjaśnia Marisa Ortega, kierownik Wydziału Patologii IMLCFC.

Każdy szczegół jest dokładnie badany. Z tego samego miejsca śmierci Barbería zauważa: „Sekcja zwłok wykracza poza to, w co ludzie wierzą. Badanie wewnętrzne i skalpel, o którym wszyscy myślą, to tylko jeden z etapów sekcji zwłok. To, co tak naprawdę robimy, to integrowanie wielu informacji, które zaczynają się na miejscu zdarzenia, gdzie zbieramy dowody kliniczne, czy istnieje wywiad rodzinny [and so on].” Dane te dodaje się do danych uzyskanych z tradycyjnej sekcji zwłok – podczas której przeprowadza się analizę makroskopową, badanie tkanek oraz badania toksykologiczne i biochemiczne – i integruje się z informacjami uzyskanymi z innych badań uzupełniających, takich jak analiza genetyczna.

„Rocznie przeprowadzamy w Katalonii 4500 sekcji zwłok. Spośród nich około 60% to zgony z przyczyn naturalnych, a 75% to zgony nagłe, które pojawiają się szybko i niespodziewanie. Od tego momentu mamy punkt odcięcia dla wieku: powyżej i poniżej 50 lat. Większość to osoby powyżej 50. roku życia, które umierają głównie z powodu choroby niedokrwiennej serca. A potem mamy niższy odsetek w grupie osób poniżej 50. roku życia, około 20–30%, u których zwykle stwierdzamy patologie o charakterze bardziej genetycznym” – wyjaśnia Barbería. W tej ostatniej grupie kluczowe informacje mogą dostarczyć sekcje genetyczne, a międzynarodowe wytyczne medycyny sądowej zalecają ich stosowanie – twierdzi koroner.

Badanie opublikowane w Nazwa naukowego czasopisma medycznego rozwija tę kwestię i zaleca „zwiększenie” dostępności sekcji zwłok, aby zapewnić „kluczowe dane dla rodzin z grupy ryzyka”. Zdaniem autorów ustalenie, czy nagła śmierć ma podłoże sercowe i jaka jest jej dokładna przyczyna sercowa, ma istotne implikacje w kontekście ustalenia przyczyny zgonu. To z kolei jest pomocne w wyjaśnieniu przyszłych zagrożeń dla członków rodziny.

Naukowcy podkreślają, że jeśli przyczyna zostanie uznana za dziedziczną, można zastosować środki zapobiegawcze, natomiast jeśli jest ona niedziedziczna (np. zapalenie mięśnia sercowego), członkowie rodziny mogą spać spokojnie, wiedząc, że nie są zagrożeni.

Kardiolog Ramon Brugada, który realizował badania genetyczne serca w Katalonii, wyjaśnia, że ​​istnieją dwie grupy chorób związanych z nagłą śmiercią sercową: choroby niedokrwienne serca, takie jak zawał serca, zwłaszcza u osób powyżej 35. roku życia; oraz choroby u osób młodszych, poniżej 35. roku życia, które są zwykle dziedziczne. W tej grupie mogą wystąpić dolegliwości tkanki serca, takie jak kardiomiopatia przerostowa; ale mogą również występować kanałopatie, czyli dysfunkcje kanałów wytwarzających energię elektryczną w sercu; oraz waskulopatie, które objawiają się większą niż normalnie aortą, która w przypadku pęknięcia powoduje śmierć w ciągu kilku sekund. „Niestety większość chorób dziedzicznych wykrywa się po pierwszej śmierci w rodzinie” – mówi lekarz, pracownik naukowy Instytutu Badań Biomedycznych w Gironie (IDIBGi).

W związku z podejrzeniem śmierci spowodowanej chorobą dziedziczną uruchomiono jednostkę ds. nagłych zgonów IMLCFC, która współpracuje z zespołem Brugady. Specjaliści sądowi pobierają od zmarłego próbki krwi, które analizują specjaliści z laboratorium diagnostyki genetyki układu krążenia IDIBGi. „Mamy panel 200 genów powiązanych z nagłą śmiercią. Analizujemy je i możemy wykryć, czy istnieje mutacja, która spowodowała nagłą śmierć. Jeśli istnieje mutacja, która jest w 100% powiązana z nagłą śmiercią, przeprowadza się badania genetyczne w rodzinie i odkrywa się także genetycznych nosicieli choroby oraz tych, którzy jej nie mają. Bycie nosicielem nie oznacza jego rozwijania, ale jest bardziej prawdopodobne – wyjaśnia Brugada.

Eksperci zakładają, że badania genetyczne nie zawsze są rozstrzygające, ale pomagają rozwikłać tajemnicę przynajmniej niektórych z tych pustych sekcji zwłok. Brugada przyznaje, że nie wszystkie geny, o które chodzi, są znane, ale na 140 przypadków, które otrzymują rocznie, w 20% znajdują przyczynę genetyczną związaną z chorobą. „Mamy panel 200 genów, ale to nie wszystkie. Znamy tylko 50–60% genów związanych z nagłą śmiercią” – wyjaśnia.

Poinformuj rodziny

Kiedy naukowcy z IMLCFC znajdują anomalię genetyczną wyjaśniającą przyczynę nagłej śmierci, informują członków rodziny i informują ich, że śmierć była spowodowana chorobą dziedziczną i że mogą być nosicielami genu związanego z nagłą śmiercią. „Jednym z powodów, dla których zaczynaliśmy jako jednostka funkcjonalna, jest większe humanizowanie się. [Judicial investigations into sudden deaths] zawsze wydaje się zimny i odległy. W takich sytuacjach chcemy być trochę bliżej” – wyjaśnia Barbería.

Reakcje bliskich na pozytywny wynik są zmienne, przyznaje dyrektor IMLCFC. „Widzę zamieszanie i niepewność. Staramy się przekazać im potrzebę spojrzenia na siebie, ale bez niepokojenia ich” – wyjaśnia. Mając te informacje, niektóre rodziny decydują się na wizytę u specjalisty i analizują rzeczywiste ryzyko, inne natomiast zdecydowanie ją odrzucają, mówi Costafreda. Fundacja SAMS zapewnia wsparcie i opiekę członkom rodziny i ocalałym: „Oni strasznie się boją. Przychodzą do nas śmiertelnie przestraszeni. Jedna dziewczyna powiedziała mi: „Po prostu nie chce mi się spać!”. Spotykasz pacjentów, którzy proszą Cię o wsparcie” – mówi.

Zapisać się do nasz cotygodniowy biuletyn aby uzyskać więcej wiadomości w języku angielskim z EL PAÍS USA Edition