Sekwencjonowanie nowej generacji ułatwiające namierzanie nowotworów
Vanessy Orr
Każdego dnia czynione są nowe postępy w leczeniu nowotworów, w tym w dziedzinie onkologii medycznej. Zapewnia to nie tylko pacjentom więcej możliwości leczenia, ale może skutkować lepszym przeżyciem osób chorych, w tym pacjentów z nowotworami w późniejszym stadium.
„W tej chwili, jeśli ktoś ma zaawansowany nowotwór, możemy zastosować sekwencjonowanie nowej generacji, aby przetestować ponad 800 różnych mutacji genów, co potencjalnie daje nam 800 celów do realizacji” – wyjaśnił Kelley Kozma, DO, onkolog medyczny i dyrektor z Centrum Onkologii Roberta i Carol Weissmanów w Cleveland Clinic Martin Health. „Zamiast chemioterapii, która może być znacznie lepiej tolerowana niż chemioterapia, możemy zastosować terapię celowaną.
„Na przykład w przypadku raka płuc, jeśli znajdziemy mutację w genie EGFR lub ALK, możemy zapewnić pacjentom leczenie doustne zamiast chemioterapii” – dodała. „W bardziej zaawansowanych przypadkach, takich jak rak płuc w stadium 3, pacjenci mogą zostać poddani chemioterapii, a następnie terapii celowanej. W takich sytuacjach przeżycie jest lepsze, gdy możemy wycelować w te konkretne mutacje”.
Dr Kozma dodaje, że nawet jeśli nie ma zatwierdzonej przez FDA terapii dla konkretnej mutacji u danej osoby, badania genetyczne zapewniają również możliwość wykrycia mutacji w przypadku różnych nowotworów, w przypadku których można zastosować terapie FDA, które mogłyby przynieść korzyści nowotworowi pacjenta. „Terapia celowana pozwala nam dostrzec dla pacjentów możliwości, które potencjalnie nigdy wcześniej nie były znane” – stwierdziła.
Koszt sekwencjonowania nowej generacji spadł, co skłoniło badaczy do rozpoczęcia testowania wielu różnych obszarów DNA nowotworu, aby można było opracować nowe, nowatorskie terapie ukierunkowane na te mutacje. „Pole naprawdę eksploduje” – stwierdziła dr Kozma. „Cały czas prowadzone są nowe badania.
„To jest kierunek, w którym zmierza onkologia” – dodała. „Chemioterapia jest jak strzelanie ze strzelby do ataku na dzielące się komórki; sekwencjonowanie genów pozwala nam zlokalizować mutację i namierzyć ją konkretnym lekiem stosowanym w leczeniu tej mutacji.”
Obecnie sekwencjonowanie nowej generacji jest stosowane u prawie wszystkich pacjentów ośrodków onkologicznych z zaawansowanym nowotworem, a także pacjentów w podeszłym wieku lub z innymi chorobami współistniejącymi, które utrudniają lub uniemożliwiają im tolerancję chemioterapii.
Dr Kozma dodaje, że ośrodek bada także ekspresję PD-L1 we wczesnych stadiach nowotworów, aby określić, jak dobrze zareagują one na immunoterapię.
„W odróżnieniu od terapii celowanej immunoterapia jest środkiem terapeutycznym, który stymuluje układ odpornościowy pacjenta do walki z komórkami nowotworowymi” – wyjaśniła dr Kozma. „Badania genetyczne polegają na szukaniu mutacji w DNA pacjenta w jego zdrowych komórkach”.
Technologia ta jest szczególnie dobrze rozwinięta w obszarze raka jajnika, gdzie jeśli pacjentka ma mutację genomową w genie BRCA, może przyjąć konkretną pigułkę ukierunkowaną na nowotwór. Leki te nazywane są inhibitorami PARP. Pacjenci z rakiem piersi i trzustki również dobrze reagują na inhibitory PARP.
„Kiedy pacjenci z mutacjami BRCA otrzymują terapię celowaną, radzą sobie lepiej i mają więcej możliwości terapeutycznych” – stwierdziła dr Kozma. „Dlatego tak dobrze jest wiedzieć, czy pacjenci mają tę mutację, czy nie”.
Centrum Onkologii Roberta i Carol Weissman w Cleveland oferuje również pacjentom możliwość wzięcia udziału w niektórych badaniach klinicznych w celu zbadania innych aspektów choroby. Obecnie w Cleveland Clinic Martin Health prowadzonych jest 18 badań klinicznych i ponad 60 badań klinicznych w Cleveland Clinic Florida w Weston. Według dr Kozmy oba ośrodki często dzielą się zasobami, ponieważ nadal rozwijają program badawczy w hrabstwie Martin.
Doktor Kozma spodziewa się, że w ciągu najbliższych pięciu do dziesięciu lat nastąpi jeszcze większy postęp w badaniach przesiewowych nowotworów we wczesnym stadium, w tym w wykorzystaniu krążącego DNA nowotworu (CTDNA).
„Wiemy, że we wczesnych stadiach nowotworów możemy wykryć maleńkie fragmenty DNA nowotworu we krwi obwodowej” – wyjaśniła. „W przyszłości być może będziemy w stanie wykonywać badania krwi, które wykryją krążące DNA i przesiewowe pod kątem nowotworów, takich jak rak jajnika i trzustki, które niestety często wykrywa się w stadium 3 lub 4.
„Dzięki temu możemy także śledzić pacjentów po leczeniu” – dodała. „Na przykład po zakończeniu chemioterapii uzupełniającej u pacjenta chorego na raka okrężnicy możemy przetestować jego CTDNA poprzez badanie krwi, aby sprawdzić, czy rak powrócił”.
Po więcej informacji odwiedź www.clevelandclinicflorida.org.
Wyświetlenia postów: 2