Nauka i technika

Sekwencjonowanie nowej generacji ułatwiające namierzanie nowotworów

  • 1 stycznia, 2024
  • 4 min read
Sekwencjonowanie nowej generacji ułatwiające namierzanie nowotworów


obraz_pdfwydruk_obrazu

Vanessy Orr

Każdego dnia czynione są nowe postępy w leczeniu nowotworów, w tym w dziedzinie onkologii medycznej. Zapewnia to nie tylko pacjentom więcej możliwości leczenia, ale może skutkować lepszym przeżyciem osób chorych, w tym pacjentów z nowotworami w późniejszym stadium.

„W tej chwili, jeśli ktoś ma zaawansowany nowotwór, możemy zastosować sekwencjonowanie nowej generacji, aby przetestować ponad 800 różnych mutacji genów, co potencjalnie daje nam 800 celów do realizacji” – wyjaśnił Kelley Kozma, DO, onkolog medyczny i dyrektor z Centrum Onkologii Roberta i Carol Weissmanów w Cleveland Clinic Martin Health. „Zamiast chemioterapii, która może być znacznie lepiej tolerowana niż chemioterapia, możemy zastosować terapię celowaną.

„Na przykład w przypadku raka płuc, jeśli znajdziemy mutację w genie EGFR lub ALK, możemy zapewnić pacjentom leczenie doustne zamiast chemioterapii” – dodała. „W bardziej zaawansowanych przypadkach, takich jak rak płuc w stadium 3, pacjenci mogą zostać poddani chemioterapii, a następnie terapii celowanej. W takich sytuacjach przeżycie jest lepsze, gdy możemy wycelować w te konkretne mutacje”.

Dr Kozma dodaje, że nawet jeśli nie ma zatwierdzonej przez FDA terapii dla konkretnej mutacji u danej osoby, badania genetyczne zapewniają również możliwość wykrycia mutacji w przypadku różnych nowotworów, w przypadku których można zastosować terapie FDA, które mogłyby przynieść korzyści nowotworowi pacjenta. „Terapia celowana pozwala nam dostrzec dla pacjentów możliwości, które potencjalnie nigdy wcześniej nie były znane” – stwierdziła.

Warto przeczytać!  Nowe badanie AI przeprowadzone przez Google ogłasza zakończenie pierwszego odniesienia do pangenomu człowieka

Koszt sekwencjonowania nowej generacji spadł, co skłoniło badaczy do rozpoczęcia testowania wielu różnych obszarów DNA nowotworu, aby można było opracować nowe, nowatorskie terapie ukierunkowane na te mutacje. „Pole naprawdę eksploduje” – stwierdziła dr Kozma. „Cały czas prowadzone są nowe badania.

„To jest kierunek, w którym zmierza onkologia” – dodała. „Chemioterapia jest jak strzelanie ze strzelby do ataku na dzielące się komórki; sekwencjonowanie genów pozwala nam zlokalizować mutację i namierzyć ją konkretnym lekiem stosowanym w leczeniu tej mutacji.”

Obecnie sekwencjonowanie nowej generacji jest stosowane u prawie wszystkich pacjentów ośrodków onkologicznych z zaawansowanym nowotworem, a także pacjentów w podeszłym wieku lub z innymi chorobami współistniejącymi, które utrudniają lub uniemożliwiają im tolerancję chemioterapii.

Dr Kozma dodaje, że ośrodek bada także ekspresję PD-L1 we wczesnych stadiach nowotworów, aby określić, jak dobrze zareagują one na immunoterapię.

„W odróżnieniu od terapii celowanej immunoterapia jest środkiem terapeutycznym, który stymuluje układ odpornościowy pacjenta do walki z komórkami nowotworowymi” – wyjaśniła dr Kozma. „Badania genetyczne polegają na szukaniu mutacji w DNA pacjenta w jego zdrowych komórkach”.

Warto przeczytać!  Naukowcy badają opinie na temat modyfikacji i edycji genów

Technologia ta jest szczególnie dobrze rozwinięta w obszarze raka jajnika, gdzie jeśli pacjentka ma mutację genomową w genie BRCA, może przyjąć konkretną pigułkę ukierunkowaną na nowotwór. Leki te nazywane są inhibitorami PARP. Pacjenci z rakiem piersi i trzustki również dobrze reagują na inhibitory PARP.

„Kiedy pacjenci z mutacjami BRCA otrzymują terapię celowaną, radzą sobie lepiej i mają więcej możliwości terapeutycznych” – stwierdziła dr Kozma. „Dlatego tak dobrze jest wiedzieć, czy pacjenci mają tę mutację, czy nie”.

Centrum Onkologii Roberta i Carol Weissman w Cleveland oferuje również pacjentom możliwość wzięcia udziału w niektórych badaniach klinicznych w celu zbadania innych aspektów choroby. Obecnie w Cleveland Clinic Martin Health prowadzonych jest 18 badań klinicznych i ponad 60 badań klinicznych w Cleveland Clinic Florida w Weston. Według dr Kozmy oba ośrodki często dzielą się zasobami, ponieważ nadal rozwijają program badawczy w hrabstwie Martin.

Doktor Kozma spodziewa się, że w ciągu najbliższych pięciu do dziesięciu lat nastąpi jeszcze większy postęp w badaniach przesiewowych nowotworów we wczesnym stadium, w tym w wykorzystaniu krążącego DNA nowotworu (CTDNA).

Warto przeczytać!  Priorytetowe traktowanie różnorodności w poradnictwie genetycznym

„Wiemy, że we wczesnych stadiach nowotworów możemy wykryć maleńkie fragmenty DNA nowotworu we krwi obwodowej” – wyjaśniła. „W przyszłości być może będziemy w stanie wykonywać badania krwi, które wykryją krążące DNA i przesiewowe pod kątem nowotworów, takich jak rak jajnika i trzustki, które niestety często wykrywa się w stadium 3 lub 4.

„Dzięki temu możemy także śledzić pacjentów po leczeniu” – dodała. „Na przykład po zakończeniu chemioterapii uzupełniającej u pacjenta chorego na raka okrężnicy możemy przetestować jego CTDNA poprzez badanie krwi, aby sprawdzić, czy rak powrócił”.

Po więcej informacji odwiedź www.clevelandclinicflorida.org.


Wyświetlenia postów: 2


Źródło