Rozmawiając z serwisem informacyjnym w ramach przygotowań do trzeciego dorocznego CareConu HFC, Lauren powiedziała: „Mam szczęście, mieszkam z bardzo zabawną osobą”. „I jak mama powiedziała wtedy, ja też czasami jestem zabawny. Dla nas komedia jest po prostu czymś w pobliżu i jest absolutnie częścią tego, jak naturalnie radzimy sobie z rzeczami, niezależnie od tego, czy jesteśmy tego świadomi, czy nie” – powiedziała.

Scenarzysta i reżyser kontynuował: „Myślę jednak, że tworzenie HFC, ponieważ jest częścią naszego naturalnego życia, było naturalną częścią tworzenia organizacji. Jak powiedział Seth w przeszłości: „Gdybyśmy byli piekarzami, nazywałoby się to Bakers For Charity”. Na szczęście jest to część naszego życia”.

Teraz Lauren wzywa innych, aby „poznali siebie, poznali swoje liczby, poznali swoje genetyczne czynniki ryzyka” i „nie bójcie się”.

„Ponieważ są rzeczy, które możesz zrobić, aby zmodyfikować swoją genetykę i wprowadzić zmiany w stylu życia oraz prowadzić zdrowe życie dla mózgu i potencjalnie opóźnić lub nawet zapobiec demencji lub chorobie Alzheimera” – wyjaśniła.

Seth zauważył, że on, Lauren i reszta organizacji charytatywnej mają na celu zapewnienie opiekunom osób z chorobą Alzheimera „łatwiejszego do zniesienia ciężaru” dzięki zasobom finansowym i planowaniu awaryjnemu.

CareCon powraca! Trzeci doroczny CareCon HFC odbędzie się w piątek, 17 lutego 2023 r. — #OgólnopolskiDzieńOpiekunów! Panele z gwiazdami, warsztaty prowadzone przez ekspertów, zasoby, kontakty… a wszystko to w zaciszu własnego domu. Zarejestruj się dziś! pic.twitter.com/3pMz0vxznC

— HFC (@WeAreHFC) 9 grudnia 2022 r

Wszystko o chorobie Alzheimera

Choroba Alzheimera, opisana przez National Institute on Aging jako „zaburzenie mózgu, które powoli niszczy pamięć i zdolność myślenia, a ostatecznie zdolność wykonywania najprostszych zadań”, dotyka ponad 6,5 miliona ludzi w całych Stanach Zjednoczonych

Według kliniki Mayo „bardzo mały odsetek osób, u których rozwija się choroba Alzheimera, ma typ o młodym początku. Oznaki i objawy tego typu zwykle pojawiają się w wieku od 30 do 60 lat. Ten typ choroby Alzheimera jest bardzo silnie powiązany z genami”.

„Naukowcy zidentyfikowali trzy geny, w których mutacje powodują chorobę Alzheimera o wczesnym początku” — wyjaśnia klinika. „Jeśli odziedziczysz jeden z tych zmutowanych genów od któregokolwiek z rodziców, prawdopodobnie będziesz mieć objawy choroby Alzheimera przed 65 rokiem życia. Zaangażowane geny to: białko prekursorowe amyloidu (APP), presenilina 1 (PSEN1) i presenilina 2 (PSEN2).”

Tymczasem 15 do 25 procent ogólnej populacji jest nosicielem allelu APOE e4. Gen APOE e4 jest genem, który zwiększa ryzyko choroby Alzheimera i jest związany z zachorowaniem na tę chorobę we wcześniejszym wieku.

Klinika Mayo wyjaśnia, że ​​„posiadanie co najmniej jednego genu APOE e4 zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera od dwóch do trzech razy”. Jednak posiadanie dwóch genów APOE e4 zwiększa ryzyko jeszcze bardziej – „około ośmio- do dwunastokrotnie”.

Zrozumienie testów genetycznych

Testy genetyczne mogą zapewnić ludziom większą wiedzę do pracy przy rozważaniu ryzyka wystąpienia niektórych chorób, takich jak choroba Alzheimera. To samo może zrobić z rakiem.

Powiązane: Aktor Chris Hemsworth ma 8-krotnie większą szansę na zachorowanie na chorobę Alzheimera

Na przykład w przypadku raka piersi mutacje genów PALB2, BRCA1, BRCA2, ATM, TP53, CHEK2, PTEN, CDH1 i STK11 mogą prowadzić do dziedzicznego raka piersi.

Czy powinienem wykonać testy genetyczne, aby ocenić ryzyko zachorowania na raka piersi?

Należy jednak zauważyć, że mutacje BRCA i PALB2 są znacznie częstsze i mogą zwiększać ryzyko raka piersi u danej osoby bardziej niż inne wymienione. Jeśli rodzic jest nosicielem mutacji genu BRCA, istnieje 50-50 szans, że ty też możesz ją nosić.

Dr Julie Rani Nangia, adiunkt w Baylor College of Medicine, powiedziała wcześniej SurvivorNet, że około 10 procent pacjentów poddawanych testom genetycznym uzyska pozytywny wynik testu na obecność genu BRCA1 lub BRCA2, ale dodatkowe 5 do 6 procent uzyska pozytywny wynik testu na obecność innych genów .

POWIĄZANE: Testy genetyczne: co to jest i dlaczego jest ważne? Wywiad z Eriką Stallings, która przeżyła raka piersi

Według dr Ophiry Ginsburg, starszego doradcy ds. badań klinicznych w Centrum Globalnego Zdrowia Narodowego Instytutu Raka, około 10 procent przypadków raka piersi jest dziedzicznych. Zaleca więc badania genetyczne zwykle tylko kobietom, u których w rodzinie występowały rzadkie nowotwory, członkowie rodziny chorowali na raka piersi lub jajnika oraz inne nowotwory związane z zespołem Lyncha (choroba genetyczna, która zwiększa ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory) lub rodzinna historia częstych nowotworów zdiagnozowanych w młodym wieku.

Wrodzone zaburzenia genetyczne w raku jelita grubego: FAP

Inne nowotwory, takie jak rak okrężnicy, trzustki i jajnika, które mogą dawać trudne do wykrycia objawy, można czasami wykryć wcześniej za pomocą testów genetycznych. A to generalnie oznacza lepsze wyniki leczenia.

Biorąc pod uwagę, że pacjent z rakiem trzustki nie zawsze ma najlepsze rokowania, Jessica Everett, doradca genetyczny w Perlmutter Cancer Center NYU Langone, sugeruje osobom, u których w rodzinie występowała ta choroba, podjęcie działań w celu oceny poziomu ryzyka.

„Jeśli martwisz się rakiem trzustki w swojej rodzinie, zacznij od rozmowy z doradcą genetycznym, aby dowiedzieć się więcej o ryzyku i dostępnych opcjach” – powiedział Everett SurvivorNet.

Testy genetyczne mogą być wykorzystywane do środków zapobiegawczych, ale mogą być również bardzo pomocne w poruszaniu się po opcjach leczenia po rozpoznaniu raka. Na przykład w przypadku raka jajnika mutacje genów BRCA 1, BRCA 2, PALB2, ATM mogą skierować lekarzy w stronę inhibitorów PARP, które działają poprzez zapobieganie naprawianiu przez komórki nowotworowe własnego uszkodzonego DNA.

Testy genetyczne mogą pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia raka jajnika

„Niektóre osoby z rakiem jajnika, jeśli przejdą testy genetyczne i uzyskają pozytywny wynik testu w określonych genach, mogą odnieść największe korzyści z przepisania im leku z inhibitorem PARP jako leczenia raka jajnika” – mówi Lauren Mills, doradca genetyczny w UT Health San Antonio, dodając, że kobiety, u których wynik testu na obecność mutacji w tych specyficznych genach jest negatywny, mogą również skorzystać z inhibitorów PARP.

Jak testy genetyczne determinują leczenie raka płuc

A jeśli chodzi o raka płuc, testy genetyczne mogą ujawnić obecność pewnych mutacji genetycznych — w tym KRAS, ALK, EGFR i wielu innych — co może pomóc lekarzom dostosować leczenie do konkretnej choroby każdej osoby.

Ogólnie rzecz biorąc, testy genetyczne mogą być świetnym sposobem na lepsze zrozumienie ryzyka rozwoju niektórych nowotworów, a także najlepszych potencjalnych opcji leczenia, jeśli zdiagnozowano u Ciebie określony nowotwór. Ale ludzie powinni być świadomi, że firmy przeprowadzające testy genetyczne bezpośrednio dla konsumentów, takie jak 23andMe, nie zapewniają dogłębnej analizy genetycznej potrzebnej do pełnego zrozumienia ryzyka raka.

Uwaga kupujący: testy genetyczne skierowane bezpośrednio do konsumenta

Dr Ginsburg mówi, że testy mogą na przykład zidentyfikować mutacje BRCA1 i BRCA2 u Żydów aszkenazyjskich na bardzo powierzchownym poziomie, ponieważ testują tylko ułamek z tysięcy mutacji genów. Dr Ginsburg ostrzega „kupujący, uważaj”, ponieważ możesz mieć fałszywe poczucie bezpieczeństwa.

„Z tego powodu naprawdę zachęcamy ludzi do szukania odpowiedniego poradnictwa genetycznego u certyfikowanego doradcy genetycznego, nawet jeśli jest to komercyjne laboratorium, które może świadczyć takie usługi przez telefon” – powiedział dr Ginsberg, dodając, że firmy ubezpieczeniowe prawdopodobnie pokryją koszty testy genetyczne wykonane przez pracownika służby zdrowia, jeśli masz profil wysokiego ryzyka raka piersi.

Wkład: Personel SurvivorNet

Dowiedz się więcej o rygorystycznym procesie przeglądu medycznego SurvivorNet.

---