Córka Sharon, Kelly (39 l.), jest podcasterką i aktorką, której sława wykracza poza jej słynne nazwisko. Mówi, że kiedy mama dowiedziała się, że ma wynik pozytywny pod względem BRCA1, zachęcono ją do poddania się testom. „Właściwie mam gen raka. Moja mama kazała nam wszystkim pójść na badania, gdy dowiedziała się, że ma raka i poddała się podwójnej mastektomii” – powiedziała Kelly Osbourne w telewizyjnym talk show Sharon „The Talk” – relacjonuje Fox News. Sharon dowiedziała się, że ma mutację genu BRCA1 dziesięć lat po zdiagnozowaniu raka okrężnicy.

„Gdy tylko dowiedziałam się, że mam gen raka piersi, pomyślałam: «Szanse nie są po mojej stronie» – powiedziała Sharon, zanim zdecydowała się na profilaktyczną podwójną mastektomię.

Których mutacji genowych należy szukać w przypadku raka piersi?

Doktor Julie R. Gralow, dyrektor ds. medycznych i wiceprezes wykonawczy Amerykańskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej, mówi SurvivorNet, że „Badanie genetyczne linii zarodkowej w kierunku dziedzicznej predyspozycji do raka piersi (i jajnika) może obejmować jedynie badanie BRCA1/2 lub bardziej kompleksowy panel genów, który może obejmować 15–25 genów”.

Powiązane: Testy genetyczne na raka piersi: co to jest ten rodzaj testu? I co oznaczają moje wyniki?

Niesławne zmiany w genach BRCA1 i BRCA2 są nadal najważniejszymi zmianami, których należy szukać w raku piersi. Razem odpowiadają za około połowę wszystkich dziedzicznych nowotworów piersi. Geny te zapobiegają przypadkowemu i niekontrolowanemu podziałowi komórek u osoby bez mutacji. Mutacje uniemożliwiają tym genom wykonywanie ich pracy i mogą pozwolić na niekontrolowany wzrost piersi, jajników i innych tkanek. Ten żarłoczny wzrost toruje drogę rozwojowi raka.

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi nawet o 85% w ciągu życia. Mówiąc najprościej, tylko u 13% wszystkich kobiet zachoruje na raka piersi w ciągu swojego życia. Jeśli są nosicielami mutacji, ryzyko wzrasta do 45–72%, w zależności od dokładnej mutacji.

Obecność takich mutacji może mieć znaczący wpływ na możliwości leczenia kobiet będących ich nosicielami. „Obecność mutacji genu BRCA1/2 (lub innych związanych z wysokim ryzykiem) może mieć wpływ na podejmowanie decyzji chirurgicznych u pacjentki, u której niedawno zdiagnozowano raka piersi” – mówi dr Gralow. „Nie powinno to tak naprawdę wpływać na leczenie obecnego nowotworu (kwalifikacja do wycięcia guza czy mastektomii), ale obecność takiej mutacji niesie ze sobą bardzo wysokie ryzyko rozwoju drugiego raka piersi, dlatego obustronna mastektomia jest rozsądnym rozwiązaniem w celu zmniejszenia ryzyka drugi rak.”

W badaniach zidentyfikowano także inne mutacje, które mogą zwiększać ryzyko raka piersi. Należą do nich zmiany w genach PALB2, ATM, CHEK2, KRAS, CDH1, TP53, PTEN i wielu innych. Nowoczesne panele badań genetycznych mogą jednocześnie wyszukiwać mutacje w ponad 80 genach.

Gdzie można uzyskać pomoc po przejściu badań genetycznych?

„Jeśli ktoś otrzyma wynik testu genetycznego, bardzo ważne jest, aby wiedział, co to jest. (Co to) oznacza dla nich? Umieść to w odpowiednim kontekście” – wyjaśniła wcześniej SurvivorNet dr Elisa Port, chirurg onkolog z Mount Sinai.

Doradcy genetyczni pomagają pacjentom w tej krytycznej fazie zrozumienia.

„Co to oznacza dla członków ich rodzin? Dla swoich bliskich? Poradnictwo genetyczne w celu dalszych badań genetycznych jest naprawdę, naprawdę ważną częścią całego procesu i nie zawsze jest dostępne w formie bezpośredniej do konsumenta.

Według Amerykańskiego Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom lekarz może skierować Cię na poradnię genetyczną na podstawie historii zdrowia Twojego osobistego i rodzinnego.

Walka z rakiem Sharon

Jak wcześniej wspomniano, w 2002 roku u Sharon Osbourne zdiagnozowano raka okrężnicy w stadium 3. W stadium 3 rak rozprzestrzenił się poza okrężnicę.

Najbardziej przejmującą oznaką raka okrężnicy jest zmiana nawyków jelitowych. Zmiany w wielkości lub kształcie wypróżnień mogą powodować zaparcia lub biegunkę. Zmiana koloru stolca, głównie czarnego lub smolistego, może wskazywać na krwawienie z guza znajdującego się głęboko w okrężnicy.

ZOBACZ: Objawy raka jelita grubego.

Inne objawy, takie jak ból brzucha i niezamierzona utrata masy ciała, mogą być trudniejsze do zidentyfikowania. Wreszcie, niektóre nowotwory krwawią w niewielkiej ilości przez długi czas, co powoduje anemię (niską liczbę czerwonych krwinek), którą można wykryć w badaniach krwi.

W ramach leczenia Sharon przeszła operację usunięcia stopy jelita grubego i kilku otaczających ją węzłów chłonnych. Potrzebowała chemioterapii, aby zabić wszelkie pozostawione komórki nowotworowe. Dzięki potężnej grupie wsparcia pełnej bliskich udało jej się pokonać raka.

Osbourne przeszła także możliwą do uniknięcia podwójną mastektomię – zabieg polegający na usunięciu tkanki piersi, aby zapobiec rozwojowi raka w przyszłości. Zdecydowała się na zabieg, gdy dowiedziała się, że ma mutację genetyczną, która zwiększa jej ryzyko zachorowania na raka piersi.

OBEJRZYJ: Zrozumienie mastektomii zapobiegawczej.

POWIĄZANE: Czy mastektomia zapobiegawcza jest dla mnie odpowiednia?

Profilaktyczna lub zapobiegawcza mastektomia to operacja polegająca na usunięciu tkanki piersi, aby zapobiec rozwojowi raka w przyszłości.

„Podwójna mastektomia trwa zwykle około dwóch godzin w przypadku nowotworu, czyli usunięcia tkanki” – mówi SurvivorNet dr Elisa Port, szefowa chirurgii piersi w Mount Sinai Health System. „Rzeczywista długość, całkowita długość operacji, często zależy od rodzaju rekonstrukcji [a patient] ma.”

Inne czynniki wpływające na decyzję o mastektomii to wielkość i cechy guza oraz historia rodziny. Jednakże powaga Twojej decyzji staje się widoczna w pełni, zwłaszcza jeśli zdecydujesz się na mastektomię i usunięcie obu piersi.

Dowiedz się więcej o rygorystycznym procesie oceny medycznej SurvivorNet.

---