Tokio, Japonia – Naukowcy z Tokyo Metropolitan University wykorzystali uczenie maszynowe do zautomatyzowania identyfikacji defektów spójności chromatyd siostrzanych. Wytrenowali konwolucyjną sieć neuronową (CNN) za pomocą obrazów mikroskopowych poszczególnych wybarwionych chromosomów, zidentyfikowanych przez badaczy jako posiadające lub nie posiadające defektów spójności. Po treningu był w stanie z powodzeniem sklasyfikować 73,1% nowych obrazów. Automatyzacja obiecuje lepsze statystyki i lepszy wgląd w szeroki zakres zaburzeń, które powodują defekty spójności.

Chromosomy składają się z długich cząsteczek DNA, które zawierają część naszych genów. Kiedy komórki się dzielą, chromosomy muszą zostać skopiowane, aby obie nowe komórki miały wszystkie informacje potrzebne do funkcjonowania. Osiąga się to poprzez replikację DNA, tworząc dwie identyczne kopie zwane chromatydami siostrzanymi, które są utrzymywane razem przez podobną do pierścienia strukturę białkową zwaną kohezją. Ważne jest, aby te kopie były trzymane razem podczas podziału komórki. Problemy ze spójnością mogą prowadzić do rozpadu chromatyd, powodując poważne zakłócenia w prawidłowym funkcjonowaniu komórek i narządów.

Badanie defektów kohezji w chromosomach zostało w dużej mierze przeprowadzone przez naukowców obserwujących chromosomy pod mikroskopem. Za pomocą specjalnego barwnika doświadczeni naukowcy mogą stwierdzić, czy chromatydy są związane we właściwy sposób, czy nie. Tego rodzaju klasyfikacja jest niezbędna w badaniu defektów chromosomalnych, w tym prawidłowego funkcjonowania spójności. Cały proces jest jednak ręczny. Kiedy wymagane są statystyki określające, ile chromosomów znajduje się w prawidłowym lub nieprawidłowym stanie, proces staje się wyjątkowo nieefektywny, pochłaniając ogromną liczbę roboczogodzin doświadczonych naukowców.

Teraz interdyscyplinarny zespół biologów i specjalistów od uczenia maszynowego z Tokyo Metropolitan University, kierowany przez adiunkta Takuyę Abe, profesora Kiyoshi Nishikawę, profesora nadzwyczajnego Kan Okubo i profesora Kouji Hirotę, połączył siły, aby zautomatyzować ten czasochłonny proces. Użyli tej samej technologii, która napędza rozpoznawanie twarzy i widzenie maszynowe do analizy obrazów mikroskopowych chromosomów z defektami spójności i bez nich. Wykorzystali konwolucyjną sieć neuronową (CNN), rodzaj algorytmu uczenia maszynowego, który szczególnie dobrze nadaje się do rozpoznawania obrazów, i wyszkolili go na ponad 600 obrazach chromosomów, które zostały wstępnie sklasyfikowane przez naukowców na trzy grupy. Pod koniec procesu nowe obrazy przesłane przez algorytm można było sklasyfikować w taki sam sposób, jak doświadczeni badacze z 73,1% dokładnością. Może to znacząco usprawnić i przyspieszyć eksperymenty z chromosomem.

Zespół wykorzystał również linię komórkową z nokautem genu, o którym wiadomo, że wpływa na spójność, tzw CTF18 i przeanalizowałem chromosomy za pomocą wyszkolonej sieci neuronowej. Sieć znalazła znaczące różnice między normalnymi komórkami a CTF18 komórek z nokautem, co wskazuje, że sama sieć była w stanie wykryć problemy genetyczne, które wpłynęły na spójność. Chociaż ich metoda obecnie rozpoznaje tylko trzy grupy, można ją rozszerzyć na różne wzorce u różnych gatunków, umożliwiając szybką klasyfikację i niespotykanie precyzyjną ocenę ilościową defektów chromosomalnych w szerokim zakresie chorób.

Ta praca była wspierana przez Uehara Memorial Foundation, Mochida Memorial Foundation for Medical and Pharmaceutical Research, Kanae Foundation for the Promotion of Medical Science, Senri Life Science Foundation oraz JSPS KAKENHI Grant Numbers 17K17986, 20K06760, 22H05072, 22K12170, 20H04337 , 19KK0210 i 16H01314.