Ava Phillips i jej siostra Amber cztery lata temu straciły tatę Ceri na raka. Miał 43 lata i to zdewastowało rodzinę. Od tego czasu zmagają się z konsekwencjami tego, czego się później nauczyli.

U Ceri zdiagnozowano rzadkiego mięsaka tkanek miękkich zwanego liposarcomą. Był to nowotwór podobny do mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego, na który Ava zachorowała w wieku zaledwie 18 miesięcy, dlatego lekarze obawiali się, że w przypadku dwóch rzadkich mięsaków w tej samej rodzinie może chodzić o coś więcej.

Ava, obecnie 16-letnia, i jej siostra Amber, 12 lat, przeszły badania genetyczne i u obu zdiagnozowano zespół Li Fraumeni. LFS to rzadka choroba genetyczna, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka o 90%. Obecnie nie ma leczenia, które wyleczyłoby lub nawet zmniejszyło ryzyko zachorowania na raka u osób z LFS

CZYTAJ WIĘCEJ: Dziesięć zagrażających życiu świątecznych potraw, których nigdy nie należy podawać psu

CZYTAJ WIĘCEJ: Oznaki ostrzegawcze raka okrężnicy po błędnym rozpoznaniu „zaparcia” u prezenterki „Ślubu od pierwszego wejrzenia” Mela Schillinga

Steph Phillips, mama dziewcząt ze Swansea, doskonale pamięta pierwszy kontakt rodziny z rakiem. Ava miała zaledwie 18 miesięcy, kiedy w styczniu 2009 roku zdiagnozowano u niej mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego. Ava przeszła dziewięć sesji chemioterapii oraz operację usunięcia guza z przedramienia w Szpitalu Dziecięcym w Walii. To była ogromna ulga tuż przed Bożym Narodzeniem tego samego roku, kiedy badania wykazały, że rak zniknął. Aby otrzymywać najświeższe informacje na temat zdrowia i Covida, zapisz się do naszego newslettera tutaj.

Dziesięć lat później, w 2019 roku, kiedy u taty Avy, Ceri, po raz pierwszy pojawiły się objawy duszności, podejrzewał, że może to być spowodowane astmą. Jednak dalsze badania wykazały guz w jamie klatki piersiowej. Zdiagnozowano u niego innego rzadkiego mięsaka tkanek miękkich zwanego liposarcomą i niestety zmarł siedem tygodni później w wieku 43 lat.

Testy genetyczne wykazały, że zarówno Ava, jak i Amber miały LFS. Steph powiedziała: „To był środek Covida i wszystko było naprawdę napięte.

„Nigdy wcześniej nie słyszałem o LFS. Ale moja pierwsza reakcja brzmiała: „Co z tym zrobimy?”. To coś, z czym będzie żyła, więc jakie są opcje? To bardzo tępe. Jest formalna diagnoza, a potem nic. Po prostu wracasz do domu, wiedząc, że istnieje ryzyko. To tykająca bomba zegarowa, która może wybuchnąć w każdej chwili i trudno z tym żyć, szczególnie dzieciom. Uważam, że wiedza to potęga, a dla mnie punktem wyjścia było: jeśli zrozumiemy, możemy coś z tym zrobić”.

Lekarze wyjaśnili, że przyczyną LFS jest defekt genu TP53. TP53 to najważniejszy gen przeciwnowotworowy w organizmie, a jego zadaniem jest zapobieganie nowotworzeniu się komórek po tym, jak ulegną uszkodzeniu lub zestresowaniu. U większości osób chorych na raka gen ulega mutacji tylko w komórkach nowotworowych, natomiast u osób z LFS ulega mutacji we wszystkich komórkach organizmu. Oznacza to, że ryzyko zachorowania na raka u osób z LFS jest bardzo wysokie – ryzyko w ciągu całego życia wynosi 90% w przypadku kobiet i około 70% w przypadku mężczyzn. Obecnie nie ma na to lekarstwa.

Steph powiedziała: „Zarówno Ava, jak i Amber w pełni rozumieją wpływ LFS i fakt, że będzie to coś, z czym będą żyć. Dla mnie, jako ich mamy, ważne jest, żeby oni też zrozumieli oni też mogą prowadzić sensowne życie, a ich nadzieje i marzenia są nadal aktualne i możliwe do osiągnięcia. LFS nie musi ich definiować, chociaż jest to ogromny ciężar. Nadal jestem niezmiernie dumny i pełen pokory ich odpornością i optymizmem.

Kiedy w sierpniu tego roku Ava skończyła 16 lat, była na tyle dorosła, że ​​mogła wziąć udział w nowym badaniu wspieranym przez Cancer Research UK, w ramach którego sprawdzano, czy metformina będąca lekiem przeciwcukrzycowym może pomóc osobom z LFS. Badanie jest częścią partnerstwa pomiędzy Biurem Badań Klinicznych Onkologii w Oksfordzie a Jednostką Badań Klinicznych Podstawowej Opieki Zdrowotnej, którego celem jest dostarczenie szeregu badań dotyczących precyzyjnej profilaktyki i wczesnego wykrywania nowotworów. Jest to pierwsza wyspecjalizowana jednostka, która to zrobiła, a Cancer Research UK zainwestowało niedawno w projekt 1 milion funtów w ciągu pięciu lat.

Wyniki badań laboratoryjnych wykazały, że metformina może zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka. Profesor Sarah Blagden ma teraz nadzieję, że badanie MILI (metformina w Li Fraumeni) pomoże również zmniejszyć częstość występowania nowotworów u osób z chorobami genetycznymi. Steph wierzy, że badanie MILI daje tak potrzebną nadzieję jej córkom i społeczności LFS.

Steph, która pracuje jako dyrektor HR, powiedziała: „Rak wciąż wiąże się z ogromnym piętnem i strachem. Kiedy zdiagnozowano Avę, jako mama po raz pierwszy poczułam przytłaczające poczucie winy, nie wiedząc, co złego zrobiłam opiekując się nią, a także całkowity brak kontroli.

„Ja osobiście nie jestem pewien, czy kiedykolwiek całkowicie uporasz się z traumą związaną z diagnozą raka. Jak powiedział mi onkolog Avy – „tracisz swoją niewinność”. Niezwykle trudno jest skupić się na przyszłości przy takiej niepewności.

Dodała: „Dowiadanie się, że obie dziewczyny mają LFS, pod każdym względem zmienia życie. Zwłaszcza że obecnie nie ma możliwości leczenia, które pozwoliłoby zmniejszyć lub wyeliminować ryzyko. Jesteśmy jednak głęboko przekonani, że wiedza to potęga i udało mi się ściśle współpracować z naszym lokalnym zespołem onkologii dziecięcej w Cardiff w celu wprowadzenia rutynowych obserwacji, co stanowi pozytywny krok naprzód.

„Jestem bardzo wdzięczny za badania i naukowców, którzy starają się znaleźć nowe sposoby przechytrzenia raka, a także za niesamowite zbiórki pieniędzy, dzięki którym to wszystko jest możliwe. Dlatego teraz jestem zdeterminowany zrobić wszystko, co w mojej mocy, aby okazać swoje wsparcie. Mam nadzieję, że zainspiruję ludzi w całej Walii, aby zrobili to samo. Mogliby pomóc przynieść nadzieję i radość większej liczbie rodzin takich jak moja”.

Coroczne badania kontrolne MRI są obecnie zalecane wszystkim osobom w Wielkiej Brytanii z LFS, ale niektóre szpitale nadal nie mają środków od NHS, aby je zapewnić. A ponieważ LFS jest tak rzadkie, niektórzy nadal mogą nie wiedzieć, jak mogą pomóc. Organizowanie własnej opieki może spadać na osoby z LFS.

Steph, dyrektor ds. publicznych i odpowiedzialnych za pacjentów kliniki predyspozycji do raka u dzieci i młodzieży w całej Walii, pasjonuje się wczesną diagnostyką i stale współpracuje ze specjalistami, aby zwiększyć liczbę badań obrazowych oferowanych pacjentom. Uzyskaj najlepszą wygodę użytkowania dzięki włączonej aplikacji Premium WalesOnline Jabłko Lub Android.

Steph skontaktowała się z George Pantziarka TP53 Trust, jedyną brytyjską organizacją charytatywną LFS, aby zapytać o zorganizowanie pokazu Avy i Amber. Doktor Pan Pantziarka, szef Trustu, skontaktował Steph z ekspertami ze szpitala Great Ormond Street. Dzięki ich wsparciu udało jej się wdrożyć roczny program badań przesiewowych we współpracy z lokalnym zespołem onkologii dziecięcej w Cardiff.

„Amber i Ava były wtedy bardzo młode” – powiedziała Steph. „Po prostu starałem się, aby był odpowiedni do wieku. Mówiłem: „W ten sposób zapewnię ci bezpieczeństwo”.

W ten sam sposób Steph i jej córki myślą o zdrowym odżywianiu, regularnych ćwiczeniach i stosowaniu kremów z filtrem przeciwsłonecznym. Robią wszystko, co w ich mocy, aby przejąć kontrolę i ruszyć do przodu, ale skany przypominają, że przeszłość nigdy całkowicie nie znika.

Steph powiedziała: „To czekanie jest przerażające. Scanxiety to bardzo realna rzecz. Nie dlatego, że są objawy lub coś się zmieniło, ale dlatego, że straciłeś niewinność. Wiesz, że możesz zostać wezwany do pokoju na rozmowę i wiesz, dokąd ta rozmowa może prowadzić. To tam kieruje się twój umysł. Wymaga to dużo pracy i dużej wytrzymałości psychicznej, a na pewno nie zawsze mi się to udaje.

„Ale wiem, że gdyby badanie coś wykazało, byłoby wcześnie i moglibyśmy coś z tym zrobić. Wiedza naprawdę jest potęgą.”

Steph wspiera kampanię organizacji charytatywnej „Razem pokonamy raka”, której celem jest zapewnienie kontynuacji postępu ratującego życie.

Akcja uświadamiająca i zbiórka pieniędzy, obejmująca plakaty wywieszane w całej Walii, podkreśla podnoszące na duchu chwile – od wielkich urodzin i obchodów rocznic po wartościowy czas spędzony z bliskimi – które są możliwe dla osób dotkniętych chorobą nowotworową właśnie teraz.

Steph (47 l.) powiedziała: „Nadzieja to niezwykle potężna rzecz. Wczesne wykrywanie jest niezwykle ważne, ale ambicją musi być zapobieganie. Podkreślanie i wspieranie tego procesu to absolutny przywilej, mając świadomość, że może on zarówno zmienić życie, jak i uratować życie przyszłym pokoleniom”.

Aby wesprzeć Cancer Research UK i ich pracę, przekaż darowiznę tutaj.