The Scan by 2 Minute Medicine® to popkulturowy biuletyn medyczny i ekskluzywna korzyść dla subskrybentów 2 Minute Medicine Plus.

Genetyka choroby Alzheimera

historia: Chris Hemsworth niedawno poinformował fanów na Instagramie, że zrobi sobie przerwę w karierze po wynikach testu genetycznego. Aktor, najbardziej znany z roli Thora w uniwersum Marvela, przeszedł testy genetyczne na potrzeby swoich nowych seriali dokumentalnych Bezgraniczny i odkrył, że ma genetyczne predyspozycje do choroby Alzheimera. Chociaż wyniki testu genetycznego zszokowały aktora, powiedział, że nie był to całkowity szok, ponieważ ma rodzinną historię choroby Alzheimera. Ostatnie wiadomości rzucają światło na chorobę Alzheimera i znaczenie zrozumienia zagrożeń i implikacji testów genetycznych.

Czym więc jest choroba Alzheimera?

Choroba Alzheimera jest najczęstszą postacią otępienia, stanowiąc 40-45% przypadków otępienia. Choroba Alzheimera charakteryzuje się pogorszeniem funkcji mózgu w miarę upływu czasu, z objawami takimi jak utrata pamięci, zmiany osobowości, słaby osąd i inne. Choroba Alzheimera nie jest rzadkością, a ponad 6 milionów Amerykanów żyje z tą chorobą. Częstość występowania choroby Alzheimera wzrasta wraz z wiekiem, ale uważa się, że osoby, u których wystąpią objawy przed 65 rokiem życia, mają chorobę Alzheimera o wczesnym początku. Chociaż choroby Alzheimera nie można wyleczyć, istnieją leki, które mogą pomóc w opanowaniu objawów. Inhibitory cholinoesterazy hamują rozkład acetylocholiny, ważnego neuroprzekaźnika odpowiedzialnego za chorobę i pomagają złagodzić objawy. Opracowywane są również nowsze metody leczenia, aw 2021 roku FDA zatwierdziła stosowanie aducanumabu w leczeniu łagodnej choroby Alzheimera. Lek działa poprzez wiązanie się ze splotami amyloidu B w mózgu, które uważa się za odpowiedzialne za patologię choroby. W dwóch niedawnych randomizowanych badaniach klinicznych fazy 3 jedno badanie wykazało statystycznie istotny wzrost funkcji poznawczych i funkcji u osób leczonych dużą dawką aducanumabu w porównaniu z placebo, ale drugie badanie tego nie wykazało. Dalsze badania będą musiały ustalić, czy nowsze leki mogą być bardziej skuteczne w leczeniu objawów choroby.

O co chodzi z tą mutacją genetyczną?

Wyniki testu genetycznego Chrisa Hemswortha wykazały, że ma on dwie kopie genu o nazwie APOE-e4. APOE-e4 jest znany jako najsilniejszy genetyczny predyktor choroby Alzheimera i chociaż naukowcy nie są całkowicie pewni roli, jaką ten gen odgrywa w patologii choroby, ostatnie badania wykazały, że prawdopodobnie odgrywa on rolę w zmianie metabolizmu lipidów w mózgu. Należy zauważyć, że posiadanie genu APOE-e4 nie powoduje automatycznie rozwoju choroby Alzheimera. W rzeczywistości około jedna czwarta populacji jest nosicielem jednej kopii genu, a wśród 2-3% populacji, która ma dwie kopie, nie u każdego rozwija się choroba. W rzeczywistości wielu ekspertów traktuje wiadomości Chrisa Hemswortha jako okazję do edukowania ludzi na temat wielogenowej natury choroby i przypominania opinii publicznej, że pewne markery genetyczne nie są determinantami choroby Alzheimera, ale raczej czynnikami ryzyka. W rzeczywistości wielu specjalistów odradza testowanie wariantów genetycznych, takich jak APOE-e4, ponieważ wyniki i implikacje tych wyników mogą być bardzo trudne do ustalenia.

Co następne?

Ostatnie wiadomości, którymi podzielił się Chris Hemsworth, rzucają światło na chorobę i niektóre zmagania, z jakimi borykają się osoby żyjące z demencją. Chociaż nie wiadomo, co przyniesie przyszłość dla kogoś, kto jest znanym nosicielem APOE-e4, aktywność fizyczna, zdrowe odżywianie i ograniczenie spożycia alkoholu to tylko niektóre z dobrze udokumentowanych sposobów zmniejszenia ryzyka.

Cichy zabójca

Na Mistrzostwach Świata nie zabrakło epickich momentów: od historii o bohaterskich słabszych zawodnikach po triumfujące supergwiazdy, nie brakowało rozrywki. Niestety ekscytacji towarzyszyła też tragedia, gdy ogłoszono śmierć reportera Granta Wahla, amerykańskiego dziennikarza piłkarskiego. Niedawna sekcja zwłok wykazała, że ​​nagłą przyczyną śmierci 49-latka był tętniak aorty. Tragedia zwraca teraz uwagę na chorobę często nazywaną „cichym zabójcą”.

Aorta jest największą tętnicą w ciele, która jest odpowiedzialna za przenoszenie natlenionej krwi z serca do pozostałych tkanek. Tętniak aorty występuje wtedy, gdy ściany aorty ulegają osłabieniu, co powoduje wybrzuszenie aorty, które z czasem się pogarsza. Tętniaki aorty mogą wystąpić w dowolnym miejscu wzdłuż aorty; jednak najczęściej występują w części aorty, która przechodzi przez brzuch. Tętniaki aorty rozwijają się powoli w czasie, zwykle w tempie 1-2 mm rocznie, a wielkość tętniaka jest skorelowana z ryzykiem powikłań. Istnieją dwa potencjalne zagrożenia związane z tętniakami: rozwarstwienie i pęknięcie. Rozwarstwienie aorty występuje, gdy tętniak rozdziera część wyściółki tętnicy, powodując rozwarstwienie ściany aorty. Pęknięcie aorty, które wystąpiło u Granta Wahla, ma miejsce wtedy, gdy tętniak pęka, umożliwiając wylanie się krwi z aorty. Kiedy dochodzi do pęknięć, jest to śmiertelne w 80% przypadków.

Wiele osób nie zdaje sobie sprawy, że ma tętniaka, ale objawy takie jak ból w klatce piersiowej, ból dolnej części pleców, uczucie pulsowania w okolicy brzucha i nagły spadek ciśnienia krwi mogą wskazywać na pęknięcie i potrzebę natychmiastowej pomocy medycznej. Tętniaki aorty najczęściej występują u mężczyzn, a czynniki takie jak starszy wiek, palenie tytoniu, wysokie ciśnienie krwi i pewne uwarunkowania genetyczne mogą zwiększać ryzyko ich rozwoju. W rzeczywistości, ze względu na rolę, jaką palenie odgrywa w rozwoju tętniaka, US Preventive Task Force zaleca badania przesiewowe w kierunku tętniaka aorty u mężczyzn palących w przeszłości w wieku od 65 do 75 lat. Chociaż tętniaki aorty są znane jako „cichy zabójca” „Zdrowe odżywianie, kontrolowanie ciśnienia krwi, rzucenie palenia i znajomość znaków ostrzegawczych pęknięcia może pomóc w zapewnieniu bezpieczeństwa.

Wakacyjna zamieć

W ciągu ostatnich kilku tygodni burze śnieżne wybuchły w całej Ameryce Północnej, przynosząc ze sobą śnieg, niskie temperatury i wiele odwołanych planów wakacyjnych. Oprócz arktycznych temperatur, wakacyjnym zamieciom towarzyszy również mnóstwo zagrożeń dla zdrowia. Odmrożenia i hipotermia to jedne z najbardziej oczywistych zagrożeń, gdy temperatury spadają. Odmrożenie występuje, gdy temperatura spada poniżej 28 stopni Fahrenheita, a przy niższych temperaturach odmrożenie występuje szybciej. Kiedy tak się dzieje, naczynia w kończynach zwężają się, aby oszczędzać ciepło, co powoduje uszkodzenie tkanek w wyniku połączenia zmniejszonego przepływu krwi i niskich temperatur. Chociaż odmrożenia są często uleczalne i mają dobre rokowanie, wiele osób ma długotrwałe skutki odmrożeń, takie jak ból neuropatyczny i uszkodzenia szkieletu. Hipotermia różni się od odmrożenia, ponieważ zamiast wpływu na określone tkanki, jak w przypadku odmrożenia, hipotermia jest wynikiem niskiej temperatury ciała (poniżej 35 stopni Celsjusza). Objawy hipotermii mogą obejmować dreszcze, dezorientację, słaby puls i inne. Gdy wystąpią te objawy, konieczna jest pomoc lekarska.

Podczas gdy każdy, kto jest narażony na działanie niskich temperatur przez dłuższy czas, może rozwinąć się hipotermia, niektóre populacje, takie jak osoby starsze, niemowlęta oraz osoby będące pod wpływem alkoholu lub narkotyków, są bardziej narażone. Chociaż urazom spowodowanym zimną pogodą można w dużej mierze zapobiec, w badaniu dotyczącym tych urazów w Stanach Zjednoczonych w okresie 10 lat odnotowano ponad 15 000 wizyt na oddziałach ratunkowych, które można przypisać hipotermii i innym urazom związanym z zimnem. Ponadto więcej z tych wizyt wymagało przeniesienia na oddział intensywnej terapii niż inne wizyty na SOR. Innymi słowy, urazy spowodowane zimną pogodą wymagają bardzo dużych zasobów, ale można im zapobiec. Powodem tego jest to, że chociaż ubieranie się odpowiednio do pogody i unikanie długotrwałego narażenia na zimno może pomóc w zapobieganiu odmrożeniom i hipotermii, nie jest to możliwe dla wszystkich, zwłaszcza tych, którzy nie mieszkają w domu. W rzeczywistości jedno z badań wykazało, że zgony z powodu hipotermii są trzynastokrotnie wyższe u osób niezamieszkanych w porównaniu z populacją ogólną. Zimowe burze zwróciły zatem uwagę na kwestię otwierania większej liczby ośrodków ocieplenia i udostępniania większej ilości zasobów dla osób niezamieszkałych, zwłaszcza w trudnych warunkach pogodowych.

Szczepionka na HIV na horyzoncie?

Wyniki ostatnich badań wskazują na ważny krok w kierunku opracowania szczepionki przeciwko HIV. Ludzki wirus niedoboru odporności (HIV) niszczy komórki T, rodzaj komórek odpornościowych w organizmie, upośledzając układ odpornościowy i często prowadząc do zespołu nabytego niedoboru odporności (AIDS). Szacuje się, że 38 milionów ludzi na całym świecie żyje obecnie z HIV, a HIV/AIDS jest odpowiedzialny za ponad 40 milionów zgonów od czasu jego odkrycia. Chociaż podjęto wiele wysiłków w celu ograniczenia rozprzestrzeniania się wirusa HIV, wielu uważa, że ​​zakończenie epidemii będzie wymagało opracowania szczepionki.

Niedawne badanie fazy 1 wykazało, że eksperymentalna szczepionka przeciw HIV może indukować u ludzi przeciwciała neutralizujące. Szeroko neutralizujące przeciwciała mogą atakować wiele szczepów HIV jednocześnie, omijając problem stale zmieniającego się wirusa. W badaniu 97% uczestników po podaniu szczepionki wytworzyło zasadniczo neutralizujące przeciwciała, a szczepionka również wykazała korzystny profil bezpieczeństwa. Do tego momentu wysiłki mające na celu wywołanie tych „superprzeciwciał” były daremne, więc wyniki tego badania stanowią ogromny krok naprzód w odniesieniu do opracowywania szczepionek przeciwko HIV. Chociaż szczepionka przeciwko wirusowi HIV jest jeszcze daleko, nowe technologie wykazują obiecujące postępy w realizacji celu Organizacji Narodów Zjednoczonych, jakim jest zakończenie epidemii AIDS.

©2023 2 Minute Medicine, Inc. Wszelkie prawa zastrzeżone. Żadne prace nie mogą być powielane bez wyraźnej pisemnej zgody 2 Minute Medicine, Inc. Zapytaj o licencję tutaj. Żaden artykuł nie powinien być interpretowany jako porada medyczna i nie jest zamierzony jako taki przez autorów lub przez 2 Minute Medicine, Inc.