Badanie wykazało, że spersonalizowane symulacje skutecznie zidentyfikowały pacjentów z różnymi rokowaniami (ponurymi, pośrednimi i dobrymi) w wielu zestawach danych. Osiągnięto to przy użyciu danych z sekwencjonowania całego eksomu (WES) lub paneli sekwencjonowania ukierunkowanego, zapewniając solidne prognozy pomimo heterogeniczności mutacji. W przeciwieństwie do wielu podejść statystycznych, dokładność predykcyjna symulacji poprawiła się wraz z większymi zestawami danych walidacyjnych, podkreślając znaczenie integracji wiedzy o sieci molekularnej z analizą. Modele były szczególnie skuteczne w określaniu pacjentów z współwystępującymi mutacjami, które promują zarówno proliferację komórek nowotworowych, jak i odporność na apoptozę – i znajdowały pacjentów, którzy zostaliby pominięci przez tradycyjne metody klastrowania.

Komentując badanie, dr Mitchell powiedział: „Badanie to wspiera integrację sekwencjonowania genetycznego na etapie diagnozy DLBCL w celu lepszego określenia rokowania pacjenta. W miarę jak koszty sekwencjonowania maleją, mamy nadzieję, że podejście to stanie się standardową praktyką diagnostyczną, umożliwiającą precyzyjną identyfikację pacjentów, którzy mogliby skorzystać z alternatywnych metod leczenia. Badanie to stanowi znaczący krok naprzód w dążeniu do spersonalizowanego leczenia raka. Wykorzystując moc modelowania obliczeniowego do umieszczania danych genomicznych w kontekście, mamy nadzieję utorować drogę do dokładniejszych prognoz prognostycznych i dostosowanych strategii terapeutycznych. Wierzymy, że takie podejście obiecuje nową erę medycyny precyzyjnej dla pacjentów z rakiem krwi i potencjalnie wielu innych”.

Dr Simon Ridley, dyrektor ds. badań i orędownictwa w Leukaemia UK, dodał: „Jesteśmy zachwyceni, że mogliśmy wesprzeć nową pracę dr. Mitchella i jego zespołu. To badanie stanowi znaczący postęp w kierunku medycyny stratyfikowanej, umożliwiając bardziej ukierunkowane leczenie, które może prowadzić do znacznych ulepszeń w leczeniu pacjentów ze zdiagnozowanym rakiem krwi. Wykorzystując narzędzia obliczeniowe do modelowania nowotworów krwi u różnych pacjentów, lekarze mogliby ostatecznie przewidzieć, którzy pacjenci najlepiej zareagują na różne rodzaje leczenia. Ta praca jest doskonałym przykładem tego, co można osiągnąć dzięki stypendiom Johna Goldmana w Leukaemia UK, w ramach których staramy się finansować najbardziej innowacyjnych badaczy na wczesnym etapie kariery, którzy mają potencjał przyspieszenia postępu w badaniach nad rakiem krwi”.

Poza DLBCL, techniki modelowania obliczeniowego zademonstrowane w tym badaniu mają potencjał zastosowania do innych typów raka, szczególnie tych charakteryzujących się wysoką heterogenicznością genetyczną. W miarę jak dane genomiczne stają się szerzej dostępne, a metody obliczeniowe nadal ewoluują, te spersonalizowane symulacje mogą odegrać kluczową rolę w erze medycyny precyzyjnej, dostosowując leczenie do indywidualnych profili genetycznych w celu uzyskania lepszych wyników leczenia pacjentów.

Źródło: Szkoła Medyczna Brighton i Sussex