Odyseja testów genetycznych wybrała sekwencjonowanie pierwszego ludzkiego genomu w 2003 roku. Od tego czasu przebyliśmy długą drogę; jest coraz częściej używany w dzisiejszych czasach. Ten test polega na zbadaniu DNA osoby (informacji, które są odpowiedzialne za indywidualną wyjątkowość, takich jak jej wygląd, sposób funkcjonowania jej ciała i sposób, w jaki ciało reaguje na otoczenie) w celu wykrycia wszelkich nieprawidłowości. Próbka krwi, skóry, włosów, płynu owodniowego (płynu wokół płodu podczas ciąży) lub innej tkanki służy do badań genetycznych. Zaawansowane metody zapłodnienia in vitro wykorzystują testy genetyczne do rozwiązywania problemów związanych z niepłodnością. Rzućmy okiem na różne sposoby, w jakie pomaga on dziś milionom ludzi.

Badanie wstępne

Odbywa się to w ramach kontroli przewoźników. Termin „nosiciel” jest używany w genetyce w odniesieniu do osoby, która ma gen powodujący chorobę, ale nie wykazuje żadnego stanu chorobowego ani objawów związanych z tą chorobą. Mogą jednak przekazać chorobę swojemu dziecku.

Jest to głównie krok zapobiegawczy, na który ludzie decydują się w dzisiejszych czasach przed ślubem lub poczęciem. Para może zdecydować się na badanie genetyczne, aby sprawdzić zgodność genetyczną przed planowaniem ciąży. Uświadamia im to, czy mają szansę na urodzenie dziecka z wadami.

Badanie zarodków

Rodzice mają również opcje, takie jak zapłodnienie in vitro (IVF). W ramach tego leczenia na zarodku można przeprowadzić testy genetyczne, takie jak przedimplantacyjne badanie genetyczne w kierunku aneuploidii (PGTA) i genetyczne badanie przedimplantacyjne w kierunku zaburzeń monogenowych (PGTM). Za pomocą tych testów można wykluczyć schorzenia, w tym zespół Downa i różne choroby monogenowe. Dzięki temu wybrany zarodek ma zdrowe geny przed zagnieżdżeniem się w łonie matki.

Badania prenatalne

Znane również jako nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT), są to testy genetyczne wykonywane podczas ciąży. Ta procedura może łatwo wykryć obecność jakiejkolwiek deformacji rozwijającego się płodu poprzez ekstrakcję DNA dziecka z krwi matki. Z czasem rodzic może podjąć świadomą decyzję o kontynuacji lub przerwaniu ciąży, gdy pozna wyniki. Wady wrodzone u dziecka mogą być ogromnym obciążeniem dla rodzin, które nie są przygotowane na wynik. Najlepiej wcześniej podjąć mądrą decyzję.

Badanie przesiewowe noworodków

Badania przesiewowe noworodków pomagają zidentyfikować poważne, ale rzadkie schorzenia po urodzeniu. Za pomocą prostego badania krwi lekarze mogą wykryć rzadkie choroby genetyczne, hormonalne i metaboliczne, które mogą powodować poważne problemy zdrowotne. Badania przesiewowe noworodków pozwalają lekarzom szybko zdiagnozować dziecko i rozpocząć leczenie tak szybko, jak to możliwe. Wczesne leczenie jest ważne, ponieważ może pomóc w zapobieganiu poważniejszym problemom zdrowotnym dziecka.

Oprócz zdrowia reprodukcyjnego, testy genetyczne służą również do:

Testowanie choroby dziedzicznej

Osoba w każdym wieku może wiedzieć, czy jest podatna na chorobę dziedziczną lub zmianę mutacyjną, która może wystąpić w późniejszym życiu. Zwykle robią to ci, którzy mają w rodzinie osoby z chorobą dziedziczną. W ten sposób można wykryć zarówno obecność zmutowanego (zmienionego) genu, jak i wadliwego genu. Wyniki te pomagają ludziom przygotować się z dużym wyprzedzeniem na wszelkie warunki, które mogą napotkać w zaawansowanym wieku.

Testy dla medycyny spersonalizowanej

Medycyna spersonalizowana staje się obecnie normą. Tutaj o profilaktyce, diagnozie lub leczeniu choroby decyduje się na podstawie genetycznego składu danej osoby. Wiele poważnych chorób, takich jak nowotwory, ma określone biomarkery, które w dużej mierze decydują o tym, który schemat leczenia będzie skuteczny, a który nie. Testy genetyczne pomagają określić obecność biomarkerów i na podstawie wyniku lekarz może przepisać najlepsze leczenie, które zapewni wyższy wskaźnik przeżycia dla tego osoba.

Na wynos

Istnieje wiele potencjalnych korzyści z badań genetycznych. Może to obejmować zaoferowanie poczucia ulgi w oparciu o większą wiedzę na temat twojego zdrowia i zidentyfikowanie choroby genetycznej, która może zostać przekazana twojemu potomstwu, co może pomóc ci zdecydować, czy i jak chcesz mieć dzieci. Ponadto wykrycie wady genetycznej w zarodku daje możliwość podjęcia decyzji o kontynuacji ciąży. Testy genetyczne pomagają zdiagnozować genetyczną przyczynę niepłodności. Co więcej, możesz poprosić o wczesne monitorowanie lub odpowiednie leczenie, zarówno dla siebie, jak i dla swojego dziecka, gdy zostanie zdiagnozowana choroba genetyczna. Aby zmaksymalizować użyteczność testów genetycznych, najlepiej jest edukować innych członków rodziny o ich potencjalnym ryzyku.

KONIEC ARTYKUŁU