Rozważając kosztowny zakup lub znaczącą zmianę w życiu, taką jak nowa kariera, możemy zadać sobie pytanie: „Powinienem, czy nie powinienem?” Ważymy czynniki, którymi dysponujemy — koszty, oczekiwane korzyści i inne — aby dojść do wniosku, który naszym zdaniem jest optymalny. Dostęp do odpowiednich, wiarygodnych informacji ma kluczowe znaczenie w procesie decyzyjnym, ale być może jeszcze bardziej w obliczu wyborów, które mogą mieć wpływ na nasze długoterminowe zdrowie.

Dlatego genetyka nowotworów i zarządzanie ryzykiem są tak cenne. Dzięki praktycznemu wsparciu doradców genetycznych dane te pozwalają pacjentom ze zdiagnozowanym nowotworem lub osobom potencjalnie o podwyższonym ryzyku zachorowania na nowotwór lub inne problemy zdrowotne rozważyć i ocenić wszystkie możliwe wyniki, niezależnie od tego, czy chodzi o leczenie, czy działania zapobiegawcze, takie jak dodatkowe badania przesiewowe. W czasach, które mogą być otoczone niepewnością i strachem, poszczególne osoby czują się wyposażone i upoważnione do podejmowania decyzji dotyczących opieki zdrowotnej ratujących życie.

Weźmy pod uwagę pacjentkę, której lekarz odkrył podczas kolonoskopii wiele polipów. Przed podjęciem decyzji, czy kontynuować częściową kolektomię, czy bardziej agresywny zabieg chirurgiczny, jej lekarz zalecił ocenę genetyczną. Na szczęście dla pacjentki wyniki genetyczne były negatywne. Proces ten przyniósł podwójną korzyść. Po pierwsze, pacjentkę można było poddać znacznie mniej inwazyjnej, a co za tym idzie tańszej, operacji. Po drugie, mogła zyskać spokój ducha, wiedząc, że nie ma dziedzicznej predyspozycji do raka. Teraz może zarządzać ryzykiem za pomocą dostosowanych do indywidualnych potrzeb, opłacalnych środków.

Ocena genetyczna stanowi ważny krok w przejściu sektora opieki zdrowotnej na medycynę precyzyjną jako standard opieki. Jak podzielił się Prezydencki Panel ds. Onkologii, odkrycia genetyczne pomagają we wspólnym podejmowaniu decyzji przez pacjentów i ich świadczeniodawców, zapewniając bardziej dostosowane metody leczenia i względy związane z redukcją ryzyka. Krajowa organizacja non-profit Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE) potwierdziła stanowisko komitetu doradczego, zwracając uwagę, że ocena genetyczna „poprawia opiekę zdrowotną poprzez umożliwienie świadomych decyzji medycznych”. Krótko mówiąc, zapewnia zespołom medycznym zapewnienie właściwych środków zapobiegawczych i leczenia właściwym pacjentom we właściwym czasie.

To powiedziawszy, testy genetyczne to po prostu narzędzia. Poradnictwo genetyczne świadczone przez wyspecjalizowanych dostawców ma kluczowe znaczenie dla tego, czy nasi pacjenci i system opieki zdrowotnej będą mogli w pełni czerpać korzyści z tych postępów. Według badania opublikowanego w czasopiśmie Journal of Genetic Counselling usługi świadczone przez te przeszkolone osoby „poprawiają strategie zamawiania badań genetycznych”, co prowadzi do lepszej opieki nad pacjentem i mniejszych wydatków na opiekę zdrowotną. Dodatkowe recenzowane badania wskazują, że poradnictwo genetyczne zwiększa poziom zaangażowania pacjentów, co wiąże się z poprawą stanu zdrowia populacji i zmniejszeniem ogólnych kosztów opieki zdrowotnej.

W CARTI na własne oczy widzieliśmy korzyści płynące z genetyki nowotworów i zarządzania ryzykiem. Po dogłębnych dyskusjach z pacjentami na temat ich celów oraz historii medycznej i rodzinnej, nasz zespół przeprowadza ich przez proces badań genetycznych, uwzględniając korzyści, ryzyko i ograniczenia. Po wyrażeniu świadomej zgody dostosowujemy najnowszy i najbardziej odpowiedni panel testów genetycznych do ich potrzeb, biorąc pod uwagę aktualne wytyczne kliniczne i wymogi ubezpieczeniowe, aby zminimalizować koszty własne.

Na koniec interpretujemy i wyjaśniamy złożone ustalenia w łatwym do zrozumienia i przyswajalnym formacie, aby pomóc w podejmowaniu decyzji medycznych. Niezależnie od tego, czy zalecamy badania przesiewowe, wsparcie psychologiczne, leczenie czy inny sposób działania, naszym nadrzędnym celem jest poprawa wyników leczenia pacjentów.

W obliczu diagnozy lub potencjalnego ryzyka stanu zagrażającego życiu podjęcie decyzji o kolejnych krokach może wydawać się trudne – lub prawie niemożliwe. Usługi w zakresie genetyki nowotworu i zarządzania ryzykiem to spersonalizowany, proaktywny i sprawdzony sposób na zmniejszenie tego obciążenia pacjentów i ich rodzin. Dzięki ocenie genetycznej i poradnictwu możemy zapewnić dokładne, szczegółowe i aktualne informacje, aby pomóc indywidualnym osobom bronić się i podejmować świadome decyzje dotyczące swojego zdrowia.

Notatka redaktora: Jennifer Campbell, MS, LCGC, jest doradcą genetycznym w CARTI i posiada certyfikat Amerykańskiej Rady Doradztwa Genetycznego oraz licencję Komisji Lekarskiej Stanu Arkansas. Wyrażone opinie są opiniami autora.