Orchid, startup zajmujący się technologiami reprodukcyjnymi, ogłosił we wtorek nowy, kompleksowy test genetyczny, który może pomóc wielu przyszłym rodzicom w całych Stanach Zjednoczonych oddychać nieco łatwiej.

Spółka wprowadza na rynek pierwszy dostępny na rynku raport sekwencjonowania całego genomu zarodków, przeznaczony dla par poddawanych zapłodnieniu in vitro, czyli leczeniu osób doświadczających niepłodności lub zagrożonych przeniesieniem problemów genetycznych.

W przypadku zapłodnienia in vitro po około dwóch tygodniach codziennych zastrzyków hormonów przez kobietę pobierane są jej dojrzałe komórki jajowe i zapładniane w laboratorium, a zdolne do życia zarodki są później przenoszone do macicy.

Orchid twierdzi, że nowy test pomoże parom określić, czy ich zarodki nie są obciążone ryzykiem genetycznym, takim jak wady wrodzone, zaburzenia neurorozwojowe, nieprawidłowości chromosomalne lub nowotwory u dzieci i dorosłych, które wcześniej były wykrywalne dopiero po urodzeniu.

„To ogromny postęp, jeśli chodzi o ilość informacji, jakie mogą posiadać rodzice” – powiedziała CNBC Noor Siddiqui, założycielka i dyrektor generalna Orchid. „Sposób, w jaki możesz wykorzystać te informacje, zależy tak naprawdę od Ciebie, ale daje to o wiele większą kontrolę i pewność procesu, który przez całą historię był całkowicie pozostawiony przypadkowi”.

Firma podała w komunikacie, że technologia Orchid sekwencjonuje ponad 99% genomu zarodka, podczas gdy istniejące testy zazwyczaj wskazują na około 0,25%.

Według Instytutu Zdrowia Reprodukcyjnego zapłodnienie in vitro to kosztowny proces, który w USA może kosztować średnio ponad 12 000 dolarów. Sukces nie jest gwarantowany, a niektóre osoby przechodzą wiele rund zapłodnienia in vitro, zanim rozwinie się ciąża.

Test genetyczny Orchid będzie kosztować pary dodatkowe 2500 dolarów za sekwencjonowany zarodek, ale nie dodaje żadnych nowych etapów ani ryzyka do procesu zapłodnienia in vitro, powiedziała Siddiqui. Dodała, że ​​koszt raportu powinien spaść w miarę możliwości zwiększenia skali działalności i wprowadzenia większej automatyzacji.

„Chcemy, aby było to coś dostępnego dla każdego” – powiedział Siddiqui.

Od wtorku technologia Orchid będzie dostępna w klinikach IVF w dużych miastach, takich jak Los Angeles, Chicago, Miami i Austin, a Siddiqui powiedział, że na życzenie pacjentów Orchid może zostać udostępniony w dodatkowych klinikach.

Jak podaje firma, pary otrzymają raport od Orchid po około trzech tygodniach, a certyfikowany doradca genetyczny pomoże im zrozumieć wyniki.

Orchid pozyskała 12 milionów dolarów finansowania od inwestorów takich jak Prometheus Fund i Refactor Capital. Anne Wojcicki, współzałożycielka i dyrektor generalna 23andMe; Dylan Field, współzałożyciel i dyrektor generalny Figma; Fidji Simo, dyrektor generalny Instacart; Brian Armstrong, współzałożyciel dyrektor generalny Coinbase i inni również wspierają tę inicjatywę.

Dla wielu pełnych nadziei rodziców spokój ducha jest wart wysokiej ceny Orchid.

Roshan George, 35-letni inżynier z San Francisco, jesienią rozpoczął wraz z żoną Julie proces zapłodnienia in vitro.

George powiedział, że odczuwali pewien niepokój w związku z urodzeniem dziecka w starszym wieku, a ich nerwy uległy wzmocnieniu, gdy klinika zapłodnienia in vitro odkryła, że ​​oboje są nosicielami niesyndromicznego ubytku słuchu, który może skutkować częściową lub całkowitą utratą słuchu.

Powiedział, że George słyszał o Orchid od kilku przyjaciół i para zdecydowała się poddać firmie sekwencjonowanie wszystkich trzech żywotnych zarodków. Powiedział, że zbadanie zarodków było bardzo proste, a kiedy otrzymano wyniki, okazało się, że dwa z trzech zarodków były zdrowe.

„Od razu poczuliśmy ogromną ulgę” – powiedział George w wywiadzie dla CNBC. „Bardzo miło było to usłyszeć.”

„Samo posiadanie pewnego stopnia pewności – upewnisz się, że nie będą chore po urodzeniu i tak dalej – to ogromna ilość niepokoju, która została usunięta” – powiedział George.

George Church, profesor genetyki w Harvard Medical School, jest inwestorem i doradcą w Orchid. Church opracował pierwszą metodę bezpośredniego sekwencjonowania genomu, powiedział, a technologia Orchid umożliwi rodzicom dostęp do sto razy większej ilości informacji o ich dziecku, niż mogli to uzyskać wcześniej.

Church stwierdził, że „całkowicie logiczne” jest, że rodzice troszczą się o pomoc swoim dzieciom, niezależnie od tego, czy dotyczy to ich zdrowia genetycznego, jakości pożywienia, czy też wystarczającej ilości snu i ćwiczeń fizycznych.

Dodał, że ludzie często myślą, że ryzyko genetyczne ich nie dotyczy lub że nic nie mogą zrobić, jeśli coś jest nie tak. Church stwierdził jednak, że w przypadku Orchid rodzice mają szczegółowe informacje, których potrzebują, aby podejmować świadome decyzje.

„Gdybyś pojechał do Las Vegas z 97% szansą na wygraną, na pewno pojechałbyś do Las Vegas” – powiedział Church w wywiadzie dla CNBC. „Ale to co innego, gdy mówisz o kwaterach, a nie o dzieciach”.

Po wtorkowym uruchomieniu Orchid skupi się przede wszystkim na zwiększaniu skali swojej technologii i zwiększaniu jej dostępności, powiedział Siddiqui.

Powiedziała, że ​​Orchid włożyła „ogromny wysiłek”, identyfikując mutacje, które spowodują poważną chorobę w czasie ciąży lub we wczesnym dzieciństwie lub skutkują poważnymi chorobami przewlekłymi. Chciała mieć pewność, że firma będzie w stanie zapewnić rodzicom „niezwykle znaczące” informacje.

„Myślę, że może to całkowicie przedefiniować reprodukcję” – powiedział Siddiqui. „Po prostu myślę, że to naprawdę ekscytujące, móc sprawić, że ludzie będą bardziej pewni siebie w kwestii jednej z najważniejszych decyzji w ich życiu i dać im nieco większą kontrolę”.