Wiadomo, że różnice w statusie społeczno-ekonomicznym (SES) są powiązane z różnicami w ryzyku rozwoju choroby. Podczas gdy osoby z niższym SES są bardziej narażone na rozwój złożonych chorób, takich jak cukrzyca i choroby układu krążenia, osoby z wyższym SES są bardziej narażone na rozwój niektórych rodzajów nowotworów.

Korzystając z danych z biobanków i rejestrów krajowych, naukowcy z Finlandii odkryli, że osoby z niższym SES (osiągnięciami edukacyjnymi i zawodem) mają większą podatność genetyczną na rozwój wielu innych złożonych chorób, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, rak płuc, depresja i zaburzenia związane z używaniem alkoholu, a także cukrzycę typu 2, podczas gdy osoby z wyższym SES są bardziej narażone na rozwój raka piersi, prostaty i wszystkich nowotworów.

Doktor Fiona Hagenbeek, badaczka ze stopniem doktora w Instytucie Medycyny Molekularnej w Finlandii (FIMM) na Uniwersytecie Helsińskim w Finlandii, która zaprezentuje prace swojej grupy na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, twierdzi, że te obiecujące wstępne wyniki oznaczają, że że prawdopodobne jest, że w kilku krajach do protokołów badań przesiewowych pod kątem wielu chorób można dodać skale ryzyka wielogenowego, które mierzą indywidualne ryzyko wystąpienia określonej choroby w oparciu o informację genetyczną.

„Zrozumienie, że wpływ ocen wielogenowych na ryzyko choroby zależy od kontekstu, może prowadzić do opracowania dalszych warstwowych protokołów badań przesiewowych” – mówi. „Na przykład w przyszłości protokoły badań przesiewowych w kierunku raka piersi można dostosować tak, aby kobiety z wysokim ryzykiem genetycznym i dobrze wykształcone były poddawane wcześniejszym lub częstszym badaniom przesiewowym niż kobiety z niższym ryzykiem genetycznym lub niższym wykształceniem”.

Naukowcy wykorzystali dane dotyczące genomiki, SES i stanu zdrowia około 280 000 Finów w badaniu FinnGen – projekcie badawczym z zakresu genomiki i medycyny spersonalizowanej, którego celem jest poznanie genetycznych podstaw chorób. W chwili przystąpienia do badania uczestnicy byli w wieku 35–80 lat.

Celem badania była systematyczna ocena dowodów na interakcję gen-środowisko (GxE) poprzez różną podatność genetyczną na choroby w różnych grupach społeczno-ekonomicznych. Chociaż poprzednie badania wykazały obecność takiej różnicy w ryzyku, jest to pierwsze badanie, które systematycznie ocenia GxE pod kątem SES w 19 złożonych chorobach, które stanowią duże obciążenie w krajach o wysokich dochodach.

„Większość modeli przewidywania ryzyka klinicznego uwzględnia podstawowe informacje demograficzne, takie jak płeć biologiczna i wiek, przy założeniu, że częstość występowania chorób jest różna u mężczyzn i kobiet oraz zależy od wieku” – mówi dr Hagenbeek.

„Uznanie, że taki kontekst ma również znaczenie przy uwzględnianiu informacji genetycznej w opiece zdrowotnej, jest ważnym pierwszym krokiem. Jednak teraz możemy wykazać, że genetyczne przewidywanie ryzyka choroby zależy również od pochodzenia społeczno-ekonomicznego danej osoby. Chociaż nasza informacja genetyczna nie zmienia się przez cały czas, naszego życia wpływ genetyki na ryzyko chorób zmienia się wraz z wiekiem lub zmianą okoliczności.”

Naukowcy mają nadzieję, że badanie będzie kontynuowane, aby sprawdzić, czy można zidentyfikować dalsze różnice, przyglądając się bardziej szczegółowym aspektom osiągnięć edukacyjnych i zawodowych. Chociaż ich obecne wyniki w przypadku zawodu zasadniczo odzwierciedlają wyniki w przypadku edukacji, nie są one całkowicie zgodne, co wskazuje, że każdy z nich może dostarczyć unikalnych informacji na temat wzajemnego oddziaływania statusu społeczno-ekonomicznego i genetyki na ryzyko chorób. Poszerzenie listy wskaźników społeczno-ekonomicznych, które należy zbadać, może dostarczyć nowych informacji na temat tego, w jaki sposób nakładające się aspekty środowiska społeczno-ekonomicznego danej osoby mogą, wraz z informacją genetyczną, wpływać na ryzyko choroby.

Za pośrednictwem konsorcjum INTERVENE naukowcy porównają także swoje wyniki z badań biobanków przeprowadzonych w Finlandii, Wielkiej Brytanii, Norwegii i Estonii, co umożliwi im określenie, czy występują problemy specyficzne dla danego kraju lub biobanku.

„Nasze badanie skupiało się wyłącznie na osobach o europejskim pochodzeniu i w przyszłości ważne będzie również sprawdzenie, czy nasze obserwacje dotyczące wzajemnego oddziaływania statusu społeczno-ekonomicznego i genetyki na ryzyko chorób zostaną powtórzone w przypadku osób o wielu przodkach w krajach o wyższych i niższych dochodach ”, mówi dr Hagenbeek.

„Ponieważ ogólnym celem włączania informacji genetycznej do opieki zdrowotnej jest ułatwienie medycyny spersonalizowanej, nie powinniśmy traktować informacji genetycznej jako uniwersalnej. Raczej powinniśmy zbadać, a następnie uwzględnić okoliczności modyfikujące ryzyko genetyczne podczas przewidywania choroby.”

Profesor Alexandre Reymond z Centrum Integracyjnej Genomiki na Uniwersytecie w Lozannie w Lozannie w Szwajcarii i przewodniczący konferencji dodaje: „Aby naprawdę przejść na spersonalizowane zdrowie, niezbędna będzie ocena ryzyka zarówno genetycznego, jak i środowiskowego. Powinniśmy pochwalić nasze Fińskim kolegom za udział w przewodzeniu tym wysiłkom.”