Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej rozpoczyna w lutym kampanię z okazji Dnia Chorób Rzadkich, mającą na celu podnoszenie świadomości i wsparcie dla chorób nerwowo-mięśniowych

Nowy Jork, 31 stycznia 2024 r. – Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej (MDA) z dumą ogłasza kampanię z okazji Dnia Chorób Rzadkich, rzucającą światło na innowacje w badaniach, opiece i wsparciu promowane przez organizację w celu rozwiązania problemów stojących przed osobami cierpiącymi na choroby nerwowo-mięśniowe .

Dzień Chorób Rzadkich, obchodzony w tym roku na całym świecie 29 lutego, ma na celu pobudzenie działań poprzez propagowanie poprawy opieki zdrowotnej, wzmożenia badań i zwiększonego wsparcia dla osób cierpiących na rzadkie choroby, wspierając globalną społeczność zaangażowaną w wywarcie wymiernego wpływu. Ponieważ ponad 10 000 rzadkich chorób dotyka ponad 30 milionów Amerykanów, MDA koncentruje się na dystrofii mięśniowej, stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS, znanym również jako choroba Lou Gehriga) i pokrewnych chorobach nerwowo-mięśniowych, które stanowią wyjątkowe wyzwania w diagnostyce, opiece i badaniach.

„Przez ponad 70 lat MDA nieustannie przesuwała granice badań w dziedzinie rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych. Od czasu kierowania grupą zadaniową ds. genetyki, która odkryła gen dystrofii mięśniowej Duchenne’a, MDA odegrała kluczową rolę w torowaniu drogi innowacjom w zakresie terapii celowanych. Stworzenie Centrum danych NeuroMuscular ObserVational Research (MOVR) stanowi kolejny krok naprzód, rewolucjonizując nasze rozumienie NMD, poprawiając wyniki pacjentów i napędzając rozwój przełomowych metod leczenia.Ogólnokrajowa sieć ośrodków opieki MDA zapewnia, że ​​osoby cierpiące na choroby nerwowo-mięśniowe otrzymują specjalistyczne, zaawansowane opiekę lekarzy, którzy są ekspertami w leczeniu rzadkich chorób. To coś więcej niż inicjatywy; to rzeczywiste rozwiązania mające wpływ na życie każdego dnia” – powiedziała Donald S. Wood, prezes i dyrektor generalny MDA.

Edukacja społeczna

W ramach wsparcia Dnia Chorób Rzadkich MDA zorganizuje seminarium internetowe poświęcone edukacji społecznej, które odbędzie się 29 lutego w godzinach 16:00–17:00 czasu wschodniego, poświęcone dystrofii mięśniowo-gardłowej (OPMD), jednej z rzadkich chorób objętych patronatem MDA. To seminarium internetowe, organizowane we współpracy ze Stowarzyszeniem OPMD, przedstawi przegląd OPMD, w tym bieżących badań i podejść do leczenia. Prezenterem będzie dr Bernard Brais, neurogenetyk z McGill University. Rejestracja jest tutaj bezpłatna.

Badania i opieka

Różnorodność i rzadkość występowania chorób nerwowo-mięśniowych utrudnia dostęp do szybkiej diagnostyki, leczenia i opieki. Od niemal 75 lat MDA jest organizatorem we wszystkich obszarach wsparcia rodzin dotkniętych tymi chorobami. Od pionierskich badań, które doprowadziły do ​​innowacji w terapii genowej, poprzez sieć ośrodków opieki MDA Care Centre Network z multidyscyplinarnymi zespołami opieki medycznej w ponad 150 lokalizacjach w całym kraju, po centrum danych MDA MOVR umożliwiające ludziom szybszy niż kiedykolwiek wcześniej dostęp do badań klinicznych. MDA zapewnia także wsparcie rodzinom i profesjonalistom poprzez programy edukacyjne, grupy wsparcia oraz wielokrotnie nagradzane Centrum Zasobów MDA i Sieć Wsparcia Terapii Genowej, dzięki czemu nikt, u kogo zdiagnozowano chorobę nerwowo-mięśniową, nie przechodzi przez tę podróż samotnie.

Wsparcie

Skontaktuj się z Centrum Zasobów MDA i Siecią Wsparcia Terapii Genowej telefonicznie: 1-833-ASK-MDA1 (1-833-275-6321) lub wyślij e-mail na adres ResourceCenter@mdausa.org.

Rzecznictwo

Działalność rzecznicza MDA koncentruje się na wsparciu przyspieszonych zezwoleń i nowatorskich badań, dostępie do opieki zdrowotnej, leczenia, niezależnego życia, badaniach przesiewowych noworodków, dostępnych podróżach lotniczych i nie tylko. Misja ta odgrywa kluczową rolę w kształtowaniu przepisów i polityk wspierających potrzeby osób cierpiących na rzadkie choroby nerwowo-mięśniowe. Praca MDA odegrała kluczową rolę we wzmocnieniu głosów pacjentów i zapewnieniu kluczowych zwycięstw naszej społeczności. MDA eliminuje bariery, promuje niezależność i wzywa Kongres do zapewnienia funduszy na badania i polityk, które umożliwią ludziom życie silniejsze i na własnych warunkach.

Badania przesiewowe noworodków

„Popieranie przez MDA badań przesiewowych noworodków w celu identyfikacji i leczenia rzadkich chorób na wczesnym etapie życia jest obecnie rzeczywistością we wszystkich 50 stanach w związku z rdzeniowym zanikiem mięśni. Ponadto zwiększamy w całym kraju badania przesiewowe noworodków w kierunku choroby Pompego i spodziewamy się, że pierwsze badania przesiewowe w kierunku dystrofii mięśniowej Duchenne’a rozpoczną się w Ohio, Nowym Jorku i Minnesocie. Teraz, gdy od 2015 roku zatwierdzono ponad 20 nowych terapii FDA, w niektórych przypadkach można zastosować natychmiastowe leczenie, które spowalnia postęp choroby mięśni. Każdy może przyłączyć się do naszych wysiłków na rzecz zwiększenia dostępu do ratujących życie badań przesiewowych noworodków, rejestrując się jako oddolny orędownik na stronie MDA.org/Advocacy” – powiedział Paul Melmeyer, wiceprezes ds. polityki publicznej i rzecznictwa, MDA.

Rzadkie choroby nerwowo-mięśniowe stanowią złożone wyzwanie dla społeczności medycznej i badawczej. Ograniczone zrozumienie i ograniczone zasoby tradycyjnie stwarzały przeszkody dla tego, co można było osiągnąć. Dzięki wsparciu hojnych partnerów i fundatorów, w tym kultowej kampanii zbierania funduszy MDA Shamrocks, MDA stawia czoła tym wyzwaniom. Misja MDA doprowadziła do historycznego postępu w badaniach genetycznych, ulepszonych metod diagnostycznych i opracowania przełomowych terapii, które kiedyś wydawały się nieosiągalne.

Zbieranie funduszy

Przez cały luty i marzec, przez 42 lata, kultowa kampania MDA Shamrocks będzie dostępna u uczestniczących sprzedawców detalicznych w całym kraju oraz w Internecie. Darowizny online w wysokości 35 dolarów lub więcej w lutym i marcu obejmują specjalną, limitowaną edycję koszulki (do wyczerpania zapasów) z kultowym MDA.org/Shamrocks2024, zaprojektowanym przez Rzecznik MDA i członek zarządu-wolontariusz, Matt Plummer. Przeczytaj więcej o jego projekcie w Quest Media firmy MDA tutaj.

„Praca z MDA nad tym projektem była świetnym procesem, ponieważ pozwoliła mi odkryć różne style i naprawdę wykorzystać moją kreatywność w połączeniu z ich marką, aby stworzyć coś, co będzie naprawdę wyjątkowe dla nas obojga” – powiedział Plummer. A stworzenie projektu, który przyczynia się do postępu w leczeniu rzadkich chorób, jest dla Plummera niezmiernie wyjątkowe. „Dzięki zwiększonej świadomości i propagowaniu rzadkich chorób dla osób takich jak ja dostępnych jest więcej metod leczenia niż kiedykolwiek” – mówi. „Nawet zaledwie 5–10 lat temu wydawało się niemożliwe, że będziemy mieli możliwości leczenia SMA i innych chorób nerwowo-mięśniowych. Dzięki wysiłkom i wsparciu MDA żyjemy obecnie w epoce, w której dostępnych jest więcej terapii niż kiedykolwiek. Jako ojciec ważniejsze niż kiedykolwiek jest dla mnie to, aby być tak zdrowym i silnym, jak to tylko możliwe. Wysiłki mające na celu poszerzenie badań i zapewnienie terapii pomagają mi zrealizować to marzenie i uświadomić sobie, jak ważny jest każdy dzień.

Media społecznościowe

MDA zachęca do śledzenia i udostępniania treści edukacyjnych ze swoich krajowych kanałów mediów społecznościowych na Instagramie, Facebooku, XThreads, TikTok, LinkedIn i YouTube.

Ogłoszenia usług publicznych są dostępne dla mediów tutaj.

MDA zachęca wszystkich do przyłączenia się do kampanii Dnia Chorób Rzadkich, wspierającej osoby z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi oraz wnoszącej wkład w istotne inicjatywy badawcze i opiekuńcze.

O Stowarzyszeniu Dystrofii Mięśniowej

Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej (MDA) to wolontariacka organizacja nr 1 w Stanach Zjednoczonych działająca na rzecz osób cierpiących na dystrofię mięśniową, stwardnienie zanikowe boczne (ALS) i pokrewne choroby nerwowo-mięśniowe. Od ponad 70 lat MDA przewodzi w przyspieszaniu badań, ulepszaniu opieki i propagowaniu wsparcia dla naszych rodzin. Misją MDA jest umożliwienie ludziom, którym służymy, dłuższego i bardziej niezależnego życia. Aby dowiedzieć się więcej, odwiedź mda.org i śledź MDA na Instagramie, Facebooku, XThreads, TikTok, LinkedIn i YouTube.