Stowarzyszenie na rzecz dystrofii mięśniowej ogłasza grant na wspólne badania nad infrastrukturą przy wsparciu Fundacji RYR-1 w wysokości prawie 300 000 dolarów dla doktora Joshuy Todda z NIH na rozwój genetycznej bazy danych RYR-1

Nowy Jork, poniedziałek, 12 czerwca 2024 r. — Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej (MDA) ogłosiło dzisiaj przyznanie grantu na badania infrastruktury, będące kontynuacją wieloletniej współpracy z Fundacją RYR-1. Jdr Oshua Todd z Narodowego Instytutu Zaburzeń Neurologicznych i Udaru mózgu (NINDS), NIH otrzyma 294 670,11 dolarów na wsparcie kluczowej bazy danych gromadzącej informacje na temat zaburzeń genetycznych związanych z RYR-1 gen regulujący wapń podczas skurczów mięśni. Dotacja ta, uzupełniona kwotą 25 000 dolarów od Fundacji RYR1, ma na celu zaspokojenie krytycznego zapotrzebowania na specjalną bazę danych w celu wspierania badań i rozwoju terapeutycznego RYR1-zaburzenia z tym związane.

„Baza danych pozwoli użytkownikom sprawnie identyfikować, które warianty są już badane w ramach danego paradygmatu terapeutycznego. Zminimalizuje to redundancję i zachęci do nowych ścieżek odkryć terapeutycznych” – powiedział dr Todd.

„RYR1zaburzenia związane z nimi stanowią złożoną grupę schorzeń nerwowo-mięśniowych, które wymagają ostrożnego leczenia i wsparcia. Badania nad tymi zaburzeniami, takie jak utworzenie kompleksowych baz danych i rozwój terapii celowanych, mają kluczowe znaczenie dla pogłębienia naszej wiedzy i poprawy wyników klinicznych u osób dotkniętych chorobą. Badania przeprowadzone w ramach tego grantu stanowią kluczowy krok naprzód w naszych wysiłkach na rzecz przyspieszenia badań i rozwoju terapii dla rodzin objętych misją Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowej. Inicjatywa ta niesie ze sobą ogromną obietnicę poprawy naszej wiedzy RYR1związanych z nimi zaburzeń i ostatecznie poprawę wyników klinicznych” – stwierdził Sharon Hesterlee, doktor, dyrektor ds. badań, Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej.

Dotacje MDA na badania nad infrastrukturą podkreślają niezłomne zaangażowanie MDA w napędzanie postępu w leczeniu chorób nerwowo-mięśniowych. Inwestując w najnowocześniejsze inicjatywy badawcze, MDA umożliwia naukowcom i instytucjom wdrażanie innowacyjnych podejść i przyspieszanie rozwoju terapii zmieniających życie.

„Jesteśmy podekscytowani możliwością kontynuowania naszej współpracy ze Stowarzyszeniem Dystrofii Mięśniowej, wiodącą na świecie organizacją zajmującą się pomaganiem osobom i rodzinom cierpiącym na choroby nerwowo-mięśniowe” – powiedział Michael F. Goldberg, lekarz medycyny, MPH, prezes zarządu Fundacji RYR-1 i współprzewodniczący ds. badań. „Dzięki współpracy z MDA Fundacja RYR-1 będzie w stanie skuteczniej rozwijać badania, podnosić świadomość i docierać do osób cierpiących na choroby związane z RYR-1”. Jako osoba dotknięta RYR-1-RD dr Goldberg z pierwszej ręki rozumie znaczenie osób i rodzin dotkniętych podobnie.

Choroba ośrodkowego rdzenia, miopatia centronuklearna, miopatia wielordzeniowych i inne choroby spowodowane mutacją w receptorze ryanodyny (RYR-1) należą do chorób nerwowo-mięśniowych, z którymi MDA walczy jako organizacja parasolowa, mająca szeroko zakrojoną perspektywę na znalezienie metod leczenia i lekarstw dla dzieci i młodzieży dorosłych, których osłabienie siły fizycznej i utrata mobilności sprawiają, że najbardziej podstawowe codzienne czynności stają się niezwykle trudne.

Informacje o grantach na badania infrastruktury MDA

Granty na badania nad infrastrukturą MDA przyznawane są w drodze rygorystycznego procesu selekcji, aby przyspieszyć postęp w kierunku skutecznych terapii, a ostatecznie wyleczeń. Dotacje te mają na celu wspieranie rozwoju narzędzi, technik i usług potrzebnych społeczności badawczej zajmującej się nerwowo-mięśniami. Głównym kryterium oceny tego grantu jest zapotrzebowanie na infrastrukturę do dalszych badań w celu rozwoju terapii. Odbiorcy grantu na badania nad infrastrukturą MDA muszą opracować plan udostępnienia społeczności badawczej zasobów finansowanych przez MDA oraz posiadać plan utrzymania infrastruktury po okresie wsparcia MDA. Listy poparcia od społeczności są istotną częścią aplikacji. Granty badawcze MDA przeznaczane są na kierowanie innowacyjnymi projektami, które mogą zrewolucjonizować dziedzinę badań nad chorobami mięśni. Więcej informacji na temat Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowej i jego inicjatyw badawczych można znaleźć na stronie MDA.org/Research.

O Stowarzyszeniu Dystrofii Mięśniowej

Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej (MDA) jest największą w Stanach Zjednoczonych dobrowolną organizacją zdrowotną skupiającą osoby cierpiące na dystrofię mięśniową, stwardnienie zanikowe boczne (ALS) i pokrewne choroby nerwowo-mięśniowe. Od ponad 70 lat MDA przewodzi w przyspieszaniu badań, ulepszaniu opieki i propagowaniu wsparcia dla naszych rodzin. Misją MDA jest umożliwienie ludziom, którym służymy, dłuższego i bardziej niezależnego życia. Aby dowiedzieć się więcej, odwiedź mda.org i śledź MDA na Instagramie, Facebooku, XThreads, TikTok, LinkedIn i YouTube.

O Fundacji RYR-1

Fundacja RYR-1 jest publiczną organizacją charytatywną non-profit, oznaczoną przez IRS jako 501(c)(3). Obecnie nie ma innej organizacji, która istniałaby wyłącznie po to, by wspierać i służyć potrzebom osób i ich rodzin dotkniętych chorobami związanymi z RYR-1 (RYR-1-RD). Celem Fundacji RYR-1 jest wypełnienie tej bardzo potrzebnej pustki. Misją Fundacji RYR-1 jest wspieranie badań prowadzących do skutecznego leczenia lub wyleczenia choroby RYR-1-RD. Więcej informacji znajdziesz na www.ryr1.org.