ROCKVILLE, Maryland – 22 lipca 2024 r. – Stowarzyszenie Patologii Molekularnej (AMP), wiodące światowe stowarzyszenie zawodowe zajmujące się diagnostyką molekularną, opublikowało dziś zalecenia konsensusowe mające na celu pomoc w projektowaniu i walidacji badań klinicznych. DPYD testy genotypowania, promować standaryzację testów w różnych laboratoriach i poprawiać opiekę nad pacjentami. Rękopis, „DPYD Zalecenia dotyczące genotypowania: Wspólne zalecenie konsensusu AMP, American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC), College of American Pathologists (CAP), Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) Royal Dutch Pharmacists Association, European Society for Pharmacogenomics and Personalized Therapy (ESPT), Pharmacogenomics Knowledgebase (PharmGKB®) i Pharmacogene Variation Consortium (PharmVar)” zostało opublikowane online przed publikacją w Czasopismo diagnostyki molekularnej.

Grupa robocza ds. farmakogenomiki (PGx) Komitetu Praktyki Klinicznej AMP została powołana w celu zdefiniowania kluczowych atrybutów alleli farmakogenetycznych zalecanych do badań klinicznych, wraz z minimalnym zestawem wariantów, które powinny zostać uwzględnione w klinicznych testach genotypowania PGx. Nowa DPYD raport jest najnowszym z serii zaleceń opracowanych przez grupę roboczą AMP PGx, aby pomóc w standaryzacji testów klinicznych dla często stosowanych testów genotypowania. Opiera się na wcześniejszych zaleceniach dotyczących genotypowania klinicznego dla CYP3A4/CYP3A5, TPMT/NUDT15, CYP2D6geny ważne dla badania warfaryny, CYP2C9I CYP2C19Ważne jest, aby dostawcy opieki zdrowotnej wdrażali zalecenia wraz z innymi stosownymi wytycznymi klinicznymi, takimi jak te wydane przez CPIC i DPWG, z których oba mają główny nacisk na interpretację wyników testu PGx i dostarczanie zaleceń terapeutycznych dla konkretnych par lek-gen.

„Testowanie wariantów w DPYD gen może pomóc zidentyfikować osoby, które mogą być narażone na zwiększone ryzyko ciężkiej toksyczności związanej z fluoropirymidyną”, powiedziała dr Victoria M. Pratt, współprzewodnicząca grupy roboczej AMP PGx, dyrektor ds. naukowych farmakogenetyki w Agena Bioscience i profesor nadzwyczajny farmakologii klinicznej w Indiana University School of Medicine. „Ten nowy raport ma na celu ulepszenie praktyki klinicznej i ułatwienie standaryzacji w laboratoriach klinicznych oraz zapewnienie, że odpowiednie warianty zostaną uwzględnione w klinicznych PGx DPYD „próby.”

Grupa robocza AMP PGx zastosowała dwupoziomową kategoryzację wariantów zalecanych do włączenia, podobnie jak w przypadku poprzednich zaleceń dotyczących badań genotypowania klinicznego PGx. Zalecane warianty poziomu 1 zostały wybrane, ponieważ mają dobrze scharakteryzowany wpływ na aktywność funkcjonalną białka i/lub ekspresję genu, mają zauważalną częstość występowania mniejszych alleli w populacji/grupie przodków, mają dostępne materiały referencyjne do walidacji badania i są technicznie wykonalne dla laboratoriów klinicznych do przesłuchania przy użyciu standardowych metod badań molekularnych. Lista opcjonalnych wariantów poziomu 2 spełnia co najmniej jedno, ale nie wszystkie kryteria poziomu 1. Te zalecenia dotyczące badań genotypowania klinicznego nie obejmują wariantów o nieznanym wpływie na funkcję białka lub ekspresję genu. Mają one być przewodnikiem referencyjnym, a nie ograniczoną listą.

„Przez ostatnie sześć lat Grupa Robocza AMP PGx opracowała obszerny szereg wspólnych wytycznych konsensusu w celu promowania zgodności genotypów i standaryzacji testów między laboratoriami dla testów PGx najczęściej stosowanych w praktyce klinicznej” — powiedziała dr Karen E. Weck, przewodnicząca Grupy Roboczej AMP PGx i dyrektor genetyki molekularnej i farmakogenomiki oraz profesor patologii i medycyny laboratoryjnej i genetyki na Uniwersytecie Karoliny Północnej w Chapel Hill. „Będziemy nadal aktualizować pełną serię zaleceń w miarę pojawiania się nowych danych i materiałów referencyjnych”.

Aby przeczytać cały manuskrypt, odwiedź stronę https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2024.05.015.

O AMP

Stowarzyszenie Patologii Molekularnej (AMP) zostało założone w 1995 r. w celu zapewnienia struktury i przywództwa w rozwijającej się dziedzinie diagnostyki molekularnej. Ponad 2900 członków AMP zajmuje się różnymi dyscyplinami diagnostyki molekularnej, w tym bioinformatyką, chorobami zakaźnymi, chorobami dziedzicznymi i onkologią. Nasi członkowie to patolodzy, dyrektorzy laboratoriów klinicznych, naukowcy podstawowi i translacyjni, technolodzy i stażyści, którzy pracują w różnych środowiskach, w tym w ośrodkach medycznych akademickich i społecznościowych, rządzie i przemyśle. Dzięki wysiłkom zarządu, komitetów, grup roboczych i członków AMP jest głównym źródłem wiedzy specjalistycznej, edukacji i współpracy w jednej z najszybciej rozwijających się dziedzin opieki zdrowotnej. Członkowie AMP wpływają na politykę i regulacje na szczeblu krajowym i międzynarodowym, ostatecznie służąc rozwojowi innowacji w tej dziedzinie i ochronie dostępu pacjentów do wysokiej jakości, odpowiednich testów. Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź stronę www.amp.org i śledź AMP na X: @AMPath.

KONTAKT Z MEDIAMI:

Andrzej Szlachetny

[email protected]

415-722-2129